Ретке-Болести

Преглед Трисомије 18, хромозомске болести која се назива и Едвардсов синдром, укључујући симптоме, дијагнозу и лечење.

Шта је Клинефелтеров синдром и која је генетика овог стања? Који су симптоми, узроци и третмани?

Саркоидоза је запаљенска болест која узрокује раст гранулома и може утицати на многе системе у телу, најчешће на плућа и лимфне чворове.

Аутоимуне болести лече лекари специјализовани за одређена аутоимуна стања.

Сазнајте више о симптомима, дијагностичким критеријумима и лечењу синдрома цревне хипоперистализације мегацистис мицроцолон, урођене урођене мане.

Остеопетроза је стање које узрокује велику густину костију и абнормалан раст костију. Такође чини кости рањивијим на преломе

Бецквитх-Виедеманнов синдром (БВС) је урођено стање које утиче на раст. Сазнајте о карактеристикама БВС-а и доступним опцијама лечења.

Алели су различите варијације истог гена. Они помажу у одређивању особина и карактеристика које се преносе са родитеља на дете.

Од кућног смештаја до финансија за подршку, научите стратегије како бити неговатељ особе која има мишићну дистрофију.

Окулокутани албинизам је генетски поремећај који узрокује недостатак пигмента у кожи, коси и очима. Стање такође може проузроковати проблеме са видом. Сазнајте више.

Сазнајте више о цистинози, поремећају који укључује аминокиселину цистин и његовим симптомима, дијагнози и лечењу.

Сазнајте о Карпентеровом синдрому, групи генетских поремећаја, укључујући симптоме, дијагнозу и лечење.

Лимфангиоматоза је када тумори расту у лимфном систему. Сазнајте више о симптомима и лечењу ове ретке болести.

Понављајући полихондритис (РП) ретко је аутоимуно стање које изазива понављајуће запаљење хрскавице и других ткива у телу.

Абеталипопротеинемија је ретка болест која телу отежава апсорпцију масти. Сазнајте више о овом стању и начину лечења.

Сазнајте о генетском стању званом прогерија, које се може односити на Хутцхинсон-Гилфорд прогерију или Вернеров синдром, а оба узрокују брзо старење.

Сазнајте о Реиеовом синдрому, стању које почиње да показује симптоме баш као што је дете готово на опоравку од грипа или водених козица.

Урођене грешке у метаболизму односе се на велику и разноврсну групу генетских болести које узрокују проблем у одређеном метаболичком путу.

Аутоинфламаторне болести су узроковане генским мутацијама које доводе до квара имунолошког система. Они узрокују грозницу и системске упале.

Сазнајте више о Џексон-Вајсовом синдрому, укључујући симптоме и лечење овог генетског поремећаја који узрокује урођене недостатке главе, лица и стопала.