Преглед окулокутаног албинизма

Окулокутани албинизам (ОЦА) је најчешћи тип албинизма. То је група ретких генетских поремећаја које карактерише недостатак пигмента у очима (окуло) и кожи (кожни). Утицај на једног од 20.000 људи широм света узрокује мутација специфичних гена неопходних за производњу меланинског пигмента.

Недостатак довољне производње меланинског пигмента резултира абнормалним развојем очију и светле коже. Ове абнормалности могу проузроковати значајне проблеме са видом, као и кожу која је подложна оштећењима од сунца. Генерално, они који имају најмање пигмента имају најлошији вид. Код неких људи су погођене само очи, а то се назива очним албинизмом.

Симптоми

Многи проблеми са видом и кожом су чести код ОЦА. Симптоми се могу разликовати међу појединцима, у зависности од врсте мутације и количине меланина присутног у телу. Знаци и симптоми ОКС могу да укључују следеће:

• бледо беле, жуте или необично светле боје коже и косе
• мрљавост на кожи
• сунчана осетљивост коже
• бледа боја очију (може изгледати црвено када услови осветљења узрокују да се виде крвни судови према задњем делу ока)
• смањен вид и / или визуелна јасноћа
• замагљен вид
• лоша перцепција дубине
• осетљивост на светлост очију
• нистагмус
• покрети главом попут нагињања или нагињања
• астигматизам
• страбизам
• неправилан развој макуле

Када се ваше дете роди, лекар може приметити недостатак пигмента у коси или кожи који утиче на трепавице и обрве. У овом случају, лекар ће вероватно одредити преглед очију и пажљиво пратити све промене у пигментацији и виду вашег детета. Ако приметите знаке албинизма код своје бебе, обавестите свог педијатра.

Узроци

Боју коже и очију одређује пигмент назван меланин. Меланин се производи у специјализованим ћелијама које се називају меланоцити.

Код ОЦА долази до мутације гена, због чега ћелије меланоцита производе мало или нимало меланина у кожи, коси и очима.

ОЦА је наследно, аутосомно рецесивно генетско стање. Рецесивни генетски поремећај се јавља када беба наследи абнормални ген за исту особину од оба родитеља (као што је Цхедиак-Хигасхи синдром). Ако се наследи само један ген за болест, беба ће бити носилац болести, али обично неће имати симптоме.

ОЦА се састоји од седам јединствених типова, означених од ОЦА1 до ОЦА7, узрокованих наследним мутацијама у седам различитих гена. Од седам облика, ОЦА1 и ОЦА2 су најчешћи. Количина пигмента коју има погођена особа разликује се у зависности од врсте, а резултујућа боја коже, косе и очију такође се разликује од врсте до врсте.

Дијагноза

ОЦА се може дијагностиковати спровођењем низа тестова и испита који укључују следеће:

• Медицински преглед
• процена симптома
• визуелни преглед пигментације у коси, кожи и очима
• прелиминарна дијагноза вероватноће мутације и облика ОКС
• породична медицинска историја
• преглед очију због структурних абнормалности
• комплетан преглед вида
• Тестирање визуелно изазваног потенцијала (ВЕП) код деце са визуелним проблемима
• пренатално генетско тестирање, ако се сугерише породична историја албинизма

Будући да и други услови могу имати сличне знаке и симптоме, лекар може затражити додатно тестирање пре постављања дијагнозе. Иако редак, Хермански-Пудлаков синдром понекад опонаша симптоме ОЦА. То је наследни поремећај који смањује пигмент у кожи, коси и очима. Остали симптоми укључују продужено крварење и складиштење масних супстанци у целом телесном ткиву.

Обратите се свом лекару ако ваше дете са албинизмом има честе крварења из носа, лако модрице или има хроничне инфекције.

Очни албинизам је поремећај који погађа пигментне ћелије очију. Погођене особе (углавном мушкарци) имају проблема са видом, а боја косе и коже може бити светлија од осталих чланова њихове породице.

Лечење

У овом тренутку не постоји лек за ОЦА, али постоји низ мера које се могу предузети за побољшање визуелне функције и заштиту коже од оштећења од сунца. Лечење ОЦА фокусира се на заштиту коже од сунца и исправљање ока. и абнормалности вида.

Лечење може укључивати тимски приступ који укључује лекара примарне здравствене заштите и лекаре специјализоване за негу очију (офталмолози), негу коже (дерматолози) и генетику. Препоручују се следеће методе лечења.

Заштита коже

Употреба крема за сунчање са високим заштитним фактором је кључна. Избегавање директног сунца у подне, као и годишња процена коже ради откривања рака коже или лезија које могу довести до рака такође су важни кораци.

Очигледне абнормалности

Обавезно положите годишњи преглед очију код офталмолога. Можда ће бити потребна и корективна сочива на рецепт за побољшање слабог или слабог вида.

Препоручују се затамњене наочаре / сочива за смањење осетљивости на светлост, као и употреба сунчаних наочара заштићених УВ зрачењем. Многи људи такође носе шешире широког обода за сунчаних дана. Поред тога, неки разматрају хируршку корекцију оштећења ока.

Сналажење

Суочавање са генетским поремећајем као што је албинизам није лако. ОЦА представља многе изазове, како физичке тако и менталне. Стручна помоћ терапеута или саветника може бити драгоцена за пацијенте и породице који се суочавају са емоционалним проблемима албинизма.

Родитељи могу да раде са наставницима како би помогли детету са албинизмом. У учионици треба размотрити оптимално седиште у учионици, осветљење и оптичка помагала, јер ове ствари могу учинити учење лакшим и удобнијим.

На располагању су и групе вршњачке подршке за помоћ деци и одраслима који се баве албинизмом.

Ове групе за подршку могу помоћи да се појединци осећају мање изоловано. Такође могу помоћи у подучавању позитивних ставова и вештинама сналажења.

Национална организација за албинизам и хипопигментацију (НОАХ) је истакнута група за подршку у Сједињеним Државама. НОАХ организује конференције, телеконференције, серије вебинара, породичне летње кампове и викенд излете за одрасле. Група такође нуди стипендије студентима са албинизмом. Још једна корисна група за подршку у Сједињеним Државама је Фондација „Визија за сутра“. Мисија Визија за сутра је оснаживање слабовидих да имају самопоуздање и способност да остваре своје снове.

Коначно, Албинизам Фелловсхип је добровољна организација која има за циљ пружање информација, савета и подршке особама са албинизмом, родитељима, породицама, наставницима, лекарима, офталмолозима и другим људима који су лично повезани са тим стањем или га занимају. У