Преглед целог екоме секвенцирања (ВЕС)

Секвенцирање целог екоме-а (ВЕС) је молекуларни генетски процес који се може користити за идентификовање алтернација у генима. Ова метода је релативно нова, а како технологија брзо напредује, очекује се даљње истраживање и откривање практичнијих клиничких сврха.

Генетско тестирање постаје веома популарно - можете купити производе који користе узорке ваше косе или пљувачке како бисте одредили одређене генетске особине и научили које су етничке припадности део вашег порекла.

ВЕС се мало разликује од ове врсте генетског тестирања јер се користи за идентификовање абнормалности усвеваших гена, чак и ако ове абнормалности претходно нису биле повезане са било којом болешћу. На пример, није прави тест за тражење одређене абнормалности гена, попут гена идентификованих у вези са раком дојке.

Како гени раде

ВЕС се може користити за тражење образаца за проналажење генетског узрока медицинске болести. Ваши хромозоми су молекули који садрже ваш генетски код. (Имате 23 пара хромозома - они се зову и молекули ДНК.) Састављени су од дугих нити молекула нуклеотида. Ваше тело чита секвенцу нуклеотида на вашим хромозомима да би произвело протеине.

Промене секвенце нуклеотида у молекулима ДНК објашњавају разлике у особинама међу свима нама.

Промене које узрокују болест често се називају мутацијама.

Помаже у разумевању неких основа о генетици ако размишљате о коришћењу ВЕС-а.

Гени и геноми

Све особине вашег тела формирају се производњом протеина. Гени су нуклеотидне секвенце које кодирају протеине који на крају производе ваше особине. Сва генетска кодирања свих ваших 46 хромозома називају се вашим геномом.

Еконс

Нуклеотидни делови молекула ДНК који кодирају гене зову се егзони. Они су прошарани интронима, који су нуклеотидне секвенце којене кодирајте особине. Појединачни ген може се састојати од неколико егзона који кодирају вишеструке протеине. Ексони чине само 1 до 2 процента ваше укупне ДНК.

Сваки егзон заправо започиње нуклеотидном секвенцом која подстиче производњу протеина да започне, а завршава се нуклеотидном секвенцом која подстиче прекид производње протеина.

Екоме

Сви егзони у читавом вашем комплету хромозома називају се егзомом. Секвенцирање генома целог екомеа прегледава цео ваш екоме како би се утврдиле абнормалности које би могле бити одговорне за болест или здравствени проблем.

Ограничења

ВЕС је прилично опсежан и испитује све гене у вашем телу. Међутим, уопште не испитује интроне. Верује се да интрони могу имати одређени ефекат на ваше тело, мада тај ефекат није у потпуности схваћен и тренутно се не сматра да је толико утицајан као утицај егзона.

Процес

ВЕС користи узорак крви за анализу ваших генома. Свака ћелија вашег тела садржи потпуну копију свих 46 ваших хромозома, тако да су крвне ћелије одговарајуће за ову врсту теста.

ВЕС тестирање користи молекуларну технику која се назива хибридизација, која упоређује нуклеотидну секвенцу узорковане ДНК са стандардном или „нормалном“ секвенцом ДНК.

ВЕС може да примети мутације за које је већ познато да узрокују болест, а такође може да открије промене у генетском коду које већ нису повезане са болешћу.

Где се тестирати

Постоји много лабораторија које воде целокупно секвенцирање ексома. Ако ваш лекар жели да направите целокупно секвенцирање екоме, можда ћете крв узети у ординацији и узорак можете послати у специјализовану лабораторију ради тумачења.

Ако тест добијате без наредбе лекара, можете контактирати специјализовану лабораторију која директно врши ВЕС тестирање и затражити од њих упутства.

Трошак

Важно је да проверите трошкове тестирања, као и да ли ће ваше здравствено осигурање покрити трошкове теста. ВЕС је релативно нова врста технологије и ваше осигуравајуће друштво може или не мора покрити трошкове, у зависности од њихових полиса.

Ако планирате да сами платите тест, трошкови се могу кретати између 400 и 1500 долара.

Разматрања

Ако ћете ви или ваше дете имати целу геномску секвенцу, морате да будете свесни импликација. Пре него што прођете ВЕС, треба размотрити разне ствари.

Приватност

Ваши генетски резултати могу постати део вашег здравственог картона, посебно ако вам лекар нареди тест и ако га ваше здравствено осигурање плаћа. Ваше здравствено осигурање, компанија која спроводи тест и потенцијално било који од њихових добављача (или било ко ко хакује њихове рачунарске системе) могли би да сазнају да ли носите гене за било коју познату генетску особину.

С обзиром на то да се ради о генетским тестовима, постоје импликације које могу утицати и на људе који су с вама повезани. Иако постоје закони који штите вашу приватност и прописи који спречавају да постојећи услови утичу на вашу здравствену заштиту, овај ниво информација је без преседана. Могу постојати непредвиђени лични и професионални исходи у погледу приватности.

Свест о осетљивости на болести

Многи брину да ће геномско тестирање открити више о њиховом здрављу него што су се у почетку погађали. Осим у изузетно ретким случајевима - попут Хунтингтонове болести - генетско тестирање не открива човекову медицинску будућност.

У већини случајева може открити да особа има повећани ризик од различитих медицинских поремећаја. Будући да је особа тако темељито тестирана, може се открити неколико абнормалности. Међутим, многи никада неће довести до одређене болести или стања.

У овој фази открића, вероватно је да нико не би могао ни да разазна које су тачне медицинске импликације за човекову будућност или које ће „абнормалности“ на пример довести до одређене болести или стања.

Одлучивање о тесту

Постоји неколико сличних генетских тестова који процењују ваше хромозоме другачије од ВЕС-а, а постоје и предности и недостаци сваке различите врсте тестова.

Хромозомска анализа

Хромозомска анализа је такође описана као кариотипизација. Овим тестом можете анализирати све ваше хромозоме да бисте утврдили да ли постоје промене, као што је додатна копија хромозома или хромозом који недостаје.

Хромозомско тестирање такође може открити значајне промене у структури хромозома, као што су издужени или кратки хромозоми.

Кариотипизација може идентификовати стања попут Довновог синдрома, у којем постоји додатна копија хромозома 21. Међутим, не може открити мале мутације у гену.

Цела геномска секвенца

Читава геномска секвенца слична је целом секвенцирању екомеа, с тим што је обимнија. Посматра цео геном, укључујући интронске секвенце. Целокупно геномско секвенцирање је скупље и од целог секвенцирања екомеа.

Молекуларно-генетички тестови

Такође описане као генетско тестирање микро-низа, ове студије упоређују мали део ваше ДНК са познатим генима или са одабраном секвенцом ДНК како би се пронашле промене или познате мутације у одређеном подручју хромозома.

Ови тестови су корисни ако имате симптоме стања изазваног мутацијом на познатој локацији хромозома, као што су гени за Хунтингтонову болест и неки гени за рак дојке.

Реч од врло доброг

ВЕС је још увек релативно нова метода генетског испитивања и још увек није потпуно јасно како се најбоље може применити у практичној употреби.

Постоје озбиљна питања која треба размотрити да ли ви или вољена особа имате генетски тест. Ако је лечење сумњивог генетског стања прилагођено генетском дефекту, тестом ћете потенцијално имати много тога да добијете. Чак и ако тест неће утицати на ваше лечење, резултати могу бити корисни за разумевање ваше прогнозе и давање до знања члановима породице да могу бити у опасности. Обавезно пажљиво размислите о томе како ћете реаговати на нормалне или абнормалне резултате и пажљиво размотрите своју приватност пре тестирања.