Скрининг новорођенчади на генетске и метаболичке поремећаје

Скрининг новорођенчади важан је за рано откривање наследних генетских и метаболичких поремећаја, омогућавајући лекарима да превентивно лече или управљају погођеним бебама како би смањили болест, инвалидитет или смрт. Скрининг се врши убрзо након рођења и укључује једноставан тест крви заједно са неинвазивним тестом слуха.

Тренутно у Сједињеним Државама постоји 35 генетских и метаболичких поремећаја за које се препоручује скрининг и 26 секундарних поремећаја за које се може извршити скрининг Списак скрининг тестова за новорођенчад може се разликовати у зависности од државе, а већина их изводи најмање 30.

Историја

Концепт скрининга новорођенчади започео је шездесетих година прошлог века развојем генетског теста за скрининг фенилкетонурије, метаболичке урођене мане. Иновативна метода и прикупљање и транспорт узорака крви на филтер папиру учинили су широку претрагу не само одрживом, већ и трошковном ефикасан.

Од тада је развијено много више скрининг тестова заснованих на крви, укључујући новије технологије тандемске масене спектрометрије (МС / МС) које могу да претраже вишеструке поремећаје користећи само неколико капи осушене крви.

За разлику од традиционалних тестова крви које треба појединачно проценити, МС / МС могу да открију широк спектар урођених аномалија помоћу уређаја названог спектрометар масе, који идентификује ензиме и протеине на основу образаца преломљене светлости.Упоређивањем резултата са референтним опсегом очекиваних вредности, лабораторијски техничари могу са високим нивоом тачности да потврде да ли је присутан генетски или метаболички поремећај, обично у року од два или три минута.

Поред тестова на бази крви, рутински се прегледа и слух како би се открио губитак слуха код новорођенчади. Тестови слуха су неинвазивни и потребно им је само неколико минута.

Данас се преко 98% од четири милиона новорођенчади рођених годишње у Сједињеним Државама тестира на више од 30 генетских, метаболичких, ендокриних и заразних болести које се лече у првој недељи живота.

Закони о скринингу новорођенчади

Саветодавни одбор за наследне поремећаје новорођенчади и деце (АЦХДНЦ) издаје редовне савете познате као Препоручени универзални панел за скрининг (РУСП), који наводи основне услове за које се скрининг новорођенчади топло препоручује и секундарни услови за које скрининг није обавезан.

Иако свих 50 држава и округ Колумбија нуде скрининг новорођенчади, не постоји савезни закон који регулише такве прегледе. Због тога државе могу да се одлуче за промену панела поремећаја наведених у РУСП-у и / или пребацивање одговорности за тестирање са државе на појединачног лекара или установу. То може довести до значајног недостатка капитала у неким државама.

Од 2017. године 49 држава и Дистрикт Колумбија прегледавају 30 или више основних услова које препоручује АЦХДНЦ. Остале државе попут Калифорније покривају више од језгра 34 и тиме знатно смањују годишњу здравствену заштиту трошкови.

Финансирање програма скрининга и даље изазива многа државна законодавства. Да би се ово превазишло, закон под називом Закон о поновном овлашћењу за скрининг новорођенчади уведен је у Представничком дому САД у мају 2019. године како би се побољшале и прошириле тренутне иницијативе за скрининг новорођенчади широм Сједињених Држава.

Основни и секундарни скрининг

Од јула 2018. године постоји 35 основних услова за које АЦХДНЦ препоручује да буду укључени у рутинске прегледе и 24 секундарна стања која треба размотрити на основу доступности ефикасних третмана.

• Пропионска ацидемија

• Метилмалонска киселина (метилмалонил-ЦоА мутаза)

• Метилмалонска киселина (поремећаји кобаламина)

• Исовалериц ацидемиа

• Недостатак 3-метилкротонил-ЦоА карбоксилазе

• 3-хидрокси-3-метилглутарна киселина

• Недостатак холокарбоксилазе синтазе

• Недостатак бета-кетотиолазе

• Глутарна ацидемија типа И

• Дефект усвајања / транспорта карнитина

• Недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца

• Веома дуголанчани недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе

• Дефицит Л-3 хидроксиацил-ЦоА дехидрогеназе дугог ланца

• Трифункционални недостатак протеина

• Аргининосукцинат ацидурија

• Цитрулинемија, тип И.

• Јаворов сируп болест урина

• Хомоцистинурија

• Фенилкетонурија

• Тирозинемија, тип И.

• Примарни урођени хипотироидизам

• Конгенитална надбубрежна хиперплазија

• Анемија српастих ћелија (СС болест)

• Срп бета-таласемија

• Болест српастих ћелија (СЦ болест)

• Недостатак биотинидазе

• Критична урођена болест срца

• Цистична фиброза

• Галактоземија

• Болест складиштења гликогена тип ИИ

• Конгенитални губитак слуха

• Тешке комбиноване имунодефицијенције

• Мукополисахаридоза тип 1

• Кс-везана адренолеукодистрофија

• Спинална мишићна атрофија услед хомозиготне делеције

  
  

• Метилмалонска ацидемија са хомоцистинуријом

• Малонска ацидемија

• Изобутирилглицинурија

• 2-метилбутирилглицинурија

• 3-метилглутаконска киселина

• 2-метил-3-хидроксимаслена киселина

• Недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе кратког ланца

• Недостатак Л-3-хидроксиацил-ЦоА дехидрогеназе средњег / кратког ланца

• Глутарна ацидемија типа ИИ

• Недостатак кетоацил-ЦоА тиолазе средњег ланца

• 2,4 Недостатак диеноил-ЦоА редуктазе

• Недостатак карнитин палмитоилтрансферазе типа И

• Недостатак карнитин палмитоилтрансферазе типа ИИ

• Недостатак карнитин ацилкарнитина транслоказе

• Аргининемиа

• Цитрулинемија, тип ИИ

• Хиперметионинемија

• Бенигна хиперфенилаланинемија

• Дефект биоптерина у биосинтези кофактора

• Дефект биоптерина у регенерацији кофактора

• Тирозинемија тип ИИ

• Тирозинемија тип ИИИ

• Разне друге хемоглобинопатије

• Недостатак галактоепимеразе

• Недостатак галактокиназе

• Недостаци лимфоцита повезани са Т-ћелијама

Како се врши скрининг

Процес скрининга новорођенчади је релативно брз и лак. Између 24 сата и седам дана након рођења, узима се неколико капи крви са пете дојенчета и ставља на посебну картицу. Рад се шаље у специјализовану лабораторију на испитивање.

Резултати крвних тестова шаљу се педијатру новорођенчади у року од два до седам дана. Ако се било који од тестова врати позитивним, радиће се даља испитивања како би се потврдила дијагноза. Родитељи не морају да захтевају тестове; требало би их аутоматски извршити.

Поред тестова на бази крви, извршиће се и тест слуха ради провере губитка слуха. То је неинвазивни тест којем треба само пет до 10 минута.

Постоје две стандардне методе откривања губитка слуха код новорођенчади:

• Отоакустичне емисије (ОАЕ): Минијатурне слушалице и микрофон могу да потврде слух ако се звукови одбијају из слушног канала.
• Слушни одговор можданог стабла (АБР): Електроде постављене на главу новорођенчета могу да открију присуство или одсуство одговора мозга на звукове.

Реч од врло доброг

Код многих урођених поремећаја, симптоми ће постати видљиви тек неколико дана или недеља након рођења детета. Рано идентификовање ових стања може да пружи лечење како би се спречило оштећење срца, плућа, бубрега, нервног система или било ког другог погођеног органа.

Ако имате породичну историју конгениталног поремећаја, обавестите свог ОБ / ГИН-а како би се могли наручити тестови ако већ нису укључени у обавезни скрининг.