Карпентеров синдром део је групе генетских поремећаја познатих као акроцефалополисиндактилија (АЦСП). АЦПС поремећаје карактеришу проблеми са лобањом, прстима на рукама и ногама. Царпентер синдром се понекад назива АЦПС тип ИИ.
ЕР Продуцтионс Лтд. / Гетти Имагес
Знаци и симптоми
Неки од најчешћих знакова Карпентеровог синдрома укључују полидактилске цифре или присуство додатних прстију на рукама и ногама. Остали уобичајени знаци укључују траке између прстију и шиљасти врх главе, познате и као акроцефалија. Неки људи имају оштећену интелигенцију, али други са Карпентеровим синдромом су у нормалним границама интелектуалних способности. Остали симптоми Царпентеровог синдрома могу укључивати:
- Рано затварање (фузија) фиброзних зглобова (кранијални шавови) лобање, названо краниосиностоза. То доводи до ненормалног раста лобање и глава може изгледати кратко и широко (брахикефалија).
- Карактеристике лица попут ниско постављених, неисправних ушију, равног назалног моста, широког преврнутог носа, косих набора капака (палпебралне пукотине), мале неразвијене горње и / или доње вилице.
- Кратки здепасти прсти на рукама и ногама (брахидактилија) и испреплетени или срасли прсти на рукама и ногама (синдактилија).
Поред тога, неке особе са Карпентеровим синдромом могу имати:
- Конгениталне (присутне при рођењу) срчане мане у око једне трећине до половине особа
- Трбушна кила
- Неспуштени тестиси код мушкараца
- Низак раст
- Блага до умерена ментална ретардација
Преваленција
У Сједињеним Државама постоји приближно само 300 познатих случајева Царпентеровог синдрома. то је изузетно ретка болест; захваћено је само 1 од 1 милион рођених.
То је аутосомно рецесивна болест. То значи да су оба родитеља морала утицати на гене како би пренијела болест на своје дијете. Ако два родитеља са овим генима имају дете које не показује знаке Карпентеровог синдрома, то дете је и даље носилац гена и може га пренети ако га има и њихов партнер.
Дијагноза
Пошто је Карпентеров синдром генетски поремећај, са њим се рађа и дојенче. Дијагноза се заснива на симптомима које дете има, као што су изглед лобање, лица, прстију на рукама и ногама. Није потребан тест крви или рендген; Карпентеров синдром се обично дијагностикује само физичким прегледом.
Лечење
Лечење Карпентеровог синдрома зависи од симптома које појединац има и од тежине стања. Хируршка интервенција може бити потребна ако је присутна срчана мана која је опасна по живот. Операција се такође може користити за корекцију краниосиностозе раздвајањем абнормално сраслих костију лобање како би се омогућио раст главе. То се обично ради у фазама почев од дојенчади.
Хируршко одвајање прстију на рукама и ногама, ако је могуће, може пружити нормалнији изглед, али не и нужно побољшати функцију; многи људи са Карпентеровим синдромом се боре да користе руке са нормалним нивоом спретности чак и после операције. Физичка, радна и говорна терапија могу помоћи појединцу са Карпентеровим синдромом да достигне свој максимум развојног потенцијала.
