Ретке-Болести

Смитх Лемли Опитз синдром је урођени поремећај који резултира необичним изгледом лица, интелектуалним и поремећајима у понашању и малом главом.

Хипофизитис је стање које укључује отицање хипофизе. Хипофиза је у мозгу који контролише ослобађање хормона.

Хермански-Пудлаков синдром је ретки генетски поремећај који узрокује изузетно светлу косу, очи и кожу.

Породична дисаутономија је озбиљно генетско стање које утиче на аутономни нервни систем, што доводи до проблема попут нестабилности крвног притиска.

Истраживачи у клиничким испитивањима тренутно проучавају генску терапију као потенцијално куративни третман болести српастих ћелија.

Цхедиак-Хигасхи синдром је ретки генетски поремећај који укључује неуролошке абнормалности, проблеме са крвљу, окулокутани албинизам и бактеријске инфекције. Сазнајте више.

Апертов синдром је ретки поремећај који се јавља услед генетске мутације гена ФГФР2. Сазнајте више о симптомима, узроцима и квалитету живота.

Секвенцирање целог екомеа (ВЕС) је генетски тест који може идентификовати промене у вашим генима које узрокују болест. Сазнајте више о предностима и недостацима.

Породична аденоматозна полипоза је наследни поремећај где се мноштво бенигних израслина (полипа) налази у дебелом цреву, ректуму и танком цреву.

Синдром Парри Ромберг је болест која постепено погађа кожу и меко ткиво лица. Конкретни узрок болести остаје непознат.

Дојенчад са поремећајима сексуалног развоја могу имати двосмислене гениталије, комбиноване мушке / женске органе или тела која се не подударају са њиховим хромозомима.

Болест црних плућа расте и у инциденци и у тежини у САД-у. Истражите дефиниције, статистику, лечење, прогнозу и превенцију.

Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива је ретко стање у којем се везивно ткиво и мишићи постепено замењују костима.

Волфрам синдром је ретки генетски поремећај који често узрокује дијабетес и друге симптоме. Сазнајте више о дијагнози и лечењу.

Који су узроци мишићне дистрофије? Научите како генетика игра улогу и постоје ли фактори ризика који могу проузроковати мишићну дистрофију.

Испитајмо неке од знакова, симптома и тренутна истраживања Моргелонове болести (МД), збуњујуће кожне болести.

Идиопатска плућна фиброза је врло озбиљно стање плућа у којем се плућно ткиво формира. Обећавају истраживања новог лечења.

Сазнајте о Патау синдрому или Трисомији 13, укључујући његову преваленцију, симптоме, дијагнозу и лечење.

Саркоидоза је запаљенско обољење које производи грудве ћелија (грануломе) у органима. Прегледао лекар интерне медицине који је добио сертификат.

Конгенитални синдром централне хиповентилације је поремећај дисања који започиње у првој години живота. Сазнајте више о симптомима ЦЦХС.