СЕБАСТИАН КАУЛИТЗКИ / ЗНАНСТВЕНА ФОТОГРАФИЈА / Гетти Имагес
Мукополисахаридоза типа ИИ (МПС ИИ), такође позната и као Хунтеров синдром, наследни је поремећај који узрокује недостатак ензима идуронат-2-сулфатаза (И2С).И2С је укључен у разградњу сложених угљених хидрата који се називају мукополисахариди. Без довољно И2С, делимично разграђени мукополисахариди се акумулирају у органима и ткивима тела и постају токсични.
Хунтеров синдром је поремећај везан за Кс, што значи да се он преноси на Кс хромозому од мајке до своје деце. Због начина на који се наслеђује Хунтеров синдром, стање је чешће код мушкараца - иако жене, у ретким случајевима, могу наследити и то стање. Ловачки синдром може се јавити у било којој етничкој групи. Нешто већа инциденција забележена је међу Јеврејима који живе у Израелу. Стање се јавља код 1 на 100 000 до 1 од 150 000 мушкараца.
Постоје две врсте Хунтеровог синдрома - рани и касни.
МПС са раним почетком ИИ
Тешки облик Хунтеровог синдрома, рани почетак, обично се дијагностикује код деце узраста од 18 до 36 месеци. Очекивани животни век за овај облик може варирати, јер нека деца живе до друге и треће деценије живота. Симптоми болести која се рано појавила могу бити:
- грубих црта лица и ниског раста
- увећана јетра и слезина
- прогресивна и дубока ментална ретардација
- лезије коже боје слоноваче на горњем делу леђа и боковима надлактица и бутина
- промене скелета, укоченост зглобова, кратак врат, широка прса и превелика глава
- прогресивна глувоћа
- атипични пигментозни ретинитис и оштећење вида
Ови симптоми су слични симптомима Хурлеровог синдрома. Међутим, симптоми Хурлеровог синдрома се развијају брже и гори су од оних код раног Хантеровог синдрома.
Касни МПС ИИ
Ова врста Хунтеровог синдрома је много блажа од раног почетка и не може се дијагностиковати до одрасле доби. Појединци са касним обликом болести имају много дужи животни век и могу доживети 70-те године. Њихове физичке особине сличне су онима са озбиљним МПС ИИ; међутим, људи са касном верзијом МПС ИИ обично имају нормалну интелигенцију и недостају им озбиљни проблеми са скелетом тежег типа.
Дијагноза
Код озбиљног Хунтеровог синдрома, изглед детета у комбинацији са другим симптомима као што су повећана јетра и слезина и лезије коже боје слоноваче (које се сматрају маркером синдрома) могу сугерисати да дете има мукополисахаридозу. Синдром благог Хунтера је много теже идентификовати и можда ће га препознати само када се погледа родбина детета са Хунтеровим синдромом по мајци.
Код било које врсте, дијагноза се може потврдити тестом крви на недостатак И2С. Студија ензима или генетски тест за промене у гену идуронат сулфатазе такође може дијагнозирати стање. Мукополисахариди такође могу бити присутни у урину. Рентген може открити промене костију карактеристичне за Хунтер синдром.
Лечење МПС ИИ
Тренутно не постоји лек за Хунтер синдром. Медицинска нега усмерена је на ублажавање симптома МПС ИИ. Лечење Елапрасе-ом (идурсулфаза) замењује И2С у телу и помаже у смањењу симптома и болова. Респираторни тракт може постати зачепљен, тако да су важни добра респираторна нега и надзор. Важна је физикална терапија и свакодневно вежбање. Многи стручњаци су укључени у збрињавање особе са Хунтеровим синдромом. Генетски саветник може да саветује породицу и рођаке о ризицима преношења синдрома.
