Џексон-Вајсов синдром је генетски поремећај изазван мутацијама гена ФГФР2 на хромозому 10. Узрокује карактеристичне урођене мане главе, лица и стопала. Није познато колико често се јавља Јацксон-Веисс-ов синдром, али неке особе су прве у својим породицама које имају тај поремећај, док друге генетски мутацију наслеђују на аутосомно доминантан начин.
БСИП / УИГ / Гетти ИмагесСимптоми
При рођењу, кости лобање нису спојене; затварају се како дете расте. Код Јацксон-Веисс-овог синдрома, кости лобање се прерано спајају (спајају). Ово се назива „краниосиностоза“. Ово изазива:
- Изобличена лобања
- Широко размакнуте очи
- Избочено чело
- Необично равно, неразвијено средње подручје лица (хипоплазија на средњој страни)
Још једна препознатљива група урођених оштећења код Јацксон-Веисс-овог синдрома су стопала:
- Велики прсти су кратки и широки
- Велики прсти се такође савијају од осталих прстију
- Кости неких прстију на ногама могу бити спојене (назване „синдактилија“) или абнормалног облика
Појединци са Џексон-Вајсовим синдромом обично имају нормалне руке, нормалну интелигенцију и нормалан животни век.
Дијагноза
Дијагноза Јацксон-Веисс-овог синдрома заснива се на присутним урођеним манама. Постоје и други синдроми који укључују краниосиностозе, попут Цроузоновог синдрома или Апертовог синдрома, али абнормалности стопала помажу у разликовању Џексон-Вајсовог синдрома. Ако постоје сумње, генетски тест би могао да помогне у потврђивању дијагнозе.
Лечење
Неке урођене мане присутне у Џексон-Вајсовом синдрому могу се исправити или умањити операцијом. Лечење краниосиностозе и абнормалности лица обично лече лекари и терапеути који су се специјализовали за поремећаје главе и врата (краниофацијални специјалисти). Ови тимови стручњака често раде у посебном краниофацијалном центру или клиници. Национално краниофацијално удружење има контакт информације за краниофацијалне медицинске тимове и такође пружа финансијску подршку за немедицинске трошкове појединаца који путују у центар на лечење.
.jpg)
-overview.jpg)
.jpg)
