Абеталипопротеинемија (позната и као Бассен-Корнзвеиг синдром) је наследни поремећај који утиче на то како се масти праве и користе у телу. Нашем телу су потребне масти да би одржали здраве живце, мишиће и варење. Попут уља и воде, масти не могу саме да путују око нашег тела. Уместо тога, вежу се за посебне протеине који се називају липопротеини и путују где год су потребни.
МедицалРФ.цом / Гетти ИмагесКако Абеталипопротеинемија утиче на липопротеине
Због генетске мутације, људи са абеталипопротеинемијом не производе протеин потребан за стварање липопротеина. Без довољно липопротеина, масти се не могу правилно сварити нити отпутовати тамо где су потребне. То доводи до озбиљних здравствених проблема који могу утицати на стомак, крв, мишиће и друге телесне системе.
Због проблема узрокованих абеталипопротеинемијом, знаци стања се често виде у раној деци. Мушкарци су погођени више - око 70 процената више - него жене. Услов је аутосомно наследно стање, што значи да оба родитеља морају имати неисправан МТТП ген да би га дете могло наследити. Абеталипопротеинемија је врло ретка, забележено је само 100 случајева.
Знаци и симптоми
Бебе рођене са абеталипопротеинемијом имају стомачне проблеме због немогућности да правилно варе масти. Покрети црева су често ненормални и могу бити бледе боје и непријатног мириса. Деца са абеталипопротеинемијом могу такође доживети повраћање, пролив, надимање и потешкоће у дебљању или расту (такође познато као неуспех у напредовању).
Обољели такође имају проблема са витаминима ускладиштеним у мастима - витаминима А, Е и К. Симптоми узроковани недостатком масти и витамина растворљивих у мастима обично се развијају у првој деценији живота. То може укључивати:
- Сензорни поремећаји: Ово укључује проблеме са сензибилизацијом температуре и додира - посебно у рукама и ногама (хипестезија)
- Проблеми са ходањем (атаксија): Отприлике 33 процента деце ће имати потешкоћа у ходању када напуне 10 година. Атаксија се временом погоршава.
- Поремећаји кретања: дрхтање, тресење (хореа), потешкоће у посезању за стварима (дисметрија), проблеми у разговору (дизартрија)
- Мишићни проблеми: Слабост, скраћивање (контракција) мишића леђа због чега се кичма савија (кифосколиоза)
- Проблеми са крвљу: Низак ниво гвожђа (анемија), проблеми са згрушавањем, абнормални црвени крвни зрнци (акантоцитоза)
- Проблеми са очима: Ноћно слепило, лош вид, проблеми са контролом ока (офталмоплегија), катаракта
Дијагноза
Абеталипопротеинемија се може открити кроз узорке столице. Покрети црева, када се тестирају, показаће висок ниво масти, јер се масноћа уклања, а не користи тело. Тестови крви такође могу помоћи у дијагнози стања. Ненормалне црвене крвне ћелије присутне у абеталипопротеинемији могу се видети под микроскопом. Такође ће бити врло низак ниво масти попут холестерола и триглицерида у крви. Ако ваше дете има абеталипопротеинемију, тестови за време згрушавања и ниво гвожђа такође ће се вратити ненормално. Преглед очију може показати запаљење задњег дела ока (ретинитис). Тестирање мишићне снаге и контракција такође могу имати абнормалне резултате.
Третман кроз дијету
Развијена је специфична дијета за људе са абеталипопротеинемијом. Постоји неколико захтева у исхрани, укључујући избегавање једења одређених врста масти (дуголанчани триглицериди) у корист једења других врста (средњеланчани триглицериди). Још један услов је додавање доза витаминских суплемената који садрже витамине А, Е и К, као и гвожђе. Нутрициониста са позадином лечења генетских стања може вам помоћи да направите план оброка који ће задовољити посебне дијететске потребе вашег детета.
