Преглед синдрома цревне хипоперистализације Мегацистис Мицроцолон

Мегацистис мицроцолон интестинал хипоперисталсис синдроме (ММИХС) је ретко урођено стање које се карактерише растезањем стомака изазваним у великој мери проширеном неограниченом мокраћној бешици (мегацистис); врло мало дебело црево (микроколон); и смањени или одсутни покрети црева (цревна перисталтика). Ово нарушава функционисање желуца, црева, бубрега и бешике, ометајући тако мокрење и варење. То може проузроковати повраћање и растезање стомака (повећање) код погођене новорођенчади, а деци са дијагнозом ММИХС је потребна значајна, континуирана подршка.

ММИХС је доживотно стање и, на жалост, не постоји лек. Очекивани животни век за оне који су болесни може бити краћи од годину дана, мада је дужи опстанак - чак и у одраслој доби - могућ када је случај благ.

Такође познат као

Мегацистис мицроцолон интестинални хипоперистализијски синдром се такође назива ММИХ синдром и Бердонов синдром.

Симптоми

Озбиљност ММИХС се креће. Ефекти обично узрокују непосредну невољу у року од неколико сати након рођења.

Симптоми ММИХ синдрома код новорођенчета укључују:

• Минимална количина урина или потпуни недостатак мокрења
• Млохави трбушни мишићи
• Наборани трбух који се појављује
• Абдомена дистензија
• Повраћање, које може имати зелени призвук
• Недостатак меконијума (прво пражњење бебе, које се обично прође у року од сат времена након рођења)

Бебе које имају ММИХС могу се осећати нелагодно, што може изазвати упорно, неутешно плакање.

Неки дечаци са ММИХС имају неспуштене тестисе, мада то није неуобичајено код здравих дечака - нарочито оних који су рођени пре пуног рођења.

Компликације

С обзиром на доживотну природу ММИХС и његов утицај на главне органе, може доћи до неколико компликација.

Цријевни проблеми

Глатки мишићи (оно што облаже унутрашње органе) у дигестивном систему нормално функционишу путем перисталтике - ритмичног, нехотичног стезања (активирања) и опуштања које сварену храну помера напред из желуца у танко црево ради апсорпције хранљивих састојака. Непробављени отпадни материјал премешта се у дебело црево (дебело црево) и на крају се испушта из ректума у ​​облику столице.

Са ММИХС, гастроинтестинални глатки мишићи се не крећу како би требало, што резултира сужавањем лумена (отварања) црева. То отежава пролазак хране и столице.

Проблеми са бешиком

Глатки мишићи бешике не функционишу онако како би требали у ММИХС. То је оно што омета проток урина и узрокује накупљање урина у бешици.

Може доћи и до хидронефрозе, која представља повратни проток урина у бубреге.

Дугорочни ефекти

Како деца постају старија, и даље ће доживљавати ефекте ММИХС, чак и током лечења.

Проблеми са којима се може суочити неко са мегацистичким микроколон синдромом цревне хипоперистализације, због ослабљених мишића црева или бешике, укључују:

• Недостатак апетита
• Повраћање
• Нелагодност у стомаку
• Абдомена дистензија
• Губитак тежине
• Умањено мокрење

Узрок

Глатки мишићи бешике и црева почињу да се кваре у материци како се развија фетус са ММИХ синдромом. Постоје различити гени и наследни обрасци повезани са ММИХС. То може рећи да се може јавити и без познатог генетског узрока. Није јасно зашто неки људи имају блажу верзију ММИХА, док други то озбиљно погађа.

У вези са овим стањем описано је неколико генетских дефеката, укључујући промене у генима АЦТГ2, МИХ11 или ЛМОД1, који укључују кодирање за формирање глатких мишића.

Стручњаци сугеришу да је наследни образац гена АЦТГ2 аутосомно доминантан. То значи да ако особа наследи ген који ствара болест од једног родитеља, она ће развити болест.

Остали гени повезани са ММИХС наслеђују се у аутосомно рецесивном обрасцу. То значи да би особа морала да наследи ген који ствара болестобојеродитељи да развију болест.

У ретким случајевима беба може да развије једну од ових мутација, а да је не наследи.

Дијагноза

ММИХС се обично дијагностикује на основу бебиних симптома, физичког прегледа и дијагностичког испитивања. Понекад се проблеми са бешиком и цревима могу открити у материци.

Међутим, имајте на уму да је ММИХС ретка болест која је идентификована у мање од 200 породица. Због тога могу потрајати месеци да се потврди дијагноза. Доктор вашег детета радиће на томе да током овог процеса пресуди други узрок проблема са пробавом, цревима или бешиком.

Фетално тестирање

Ако ваша породица има историју ММИХС, ово ће упозорити ваш медицински тим да тражи доказе о стању на бебином пренаталном ултразвучном снимању.

Повећани проблеми са бешиком или цревним мишићима могу се видети на ултразвуку фетуса. Тест феталног урина такође може да идентификује абнормалности повезане са овим поремећајем.

Медицински преглед

Бебе се рутински прегледају одмах по рођењу. Преношење меконијума (кака) једна је од раних ствари коју медицински тим тражи када се роди беба. Бебе се обично не шаљу кући са родитељима док им се не испразни црево, не поједу и не произведу урин.

Ако ваша беба нема ова три показатеља доброг здравља, вероватно ће јој требати медицинска процена.

ММИХС је такође повезан са срцем и другим проблемима са унутрашњим органима, тако да лекар вашег детета може потражити друга развојна питања као део дијагностичке процене.

ММИХС се може заменити са синдромом трбуха шљиве, што је ретко стање које карактеришу урођени проблеми са бубрезима.

Тестови за снимање

Ако ваша новорођена беба има факторе ризика или знаке ММИХС, можда ће јој требати ултразвук карлице и абдомена или компјутеризована томографија (ЦТ) за визуализацију бешике и црева.

Сликовни тестови могу показивати знаке:

• Микроколон (врло мало појављујуће се дебело црево)
• Повећање танког црева или желуца
• Увртање или малротација црева
• Повећана бешика
• Малформације уринарног тракта
• Хидронефроза
• Увећани уретери (цеви које шаљу урин из бубрега у бешику)
• Неспуштени тестиси

Генетско испитивање

Када су присутне физичке карактеристике ММИХС-а, ваша беба и њихова браћа и сестре, као и биолошки родитељи, могу се тестирати на генетске мутације. Ако чланови породице имају ген, ово може помоћи у планирању породице.

Лечење

Живот са ММИХС је тежак. Деца могу постати неухрањена и обично им је потребна хранљива подршка. Поступци попут катетеризације (постављање цеви у тело) могу помоћи у спречавању бубрежних и дигестивних компликација. Трансплантација органа може побољшати преживљавање у неким случајевима.

Нутриционистичке интервенције

Постоји неколико приступа који имају за циљ пружање исхране онима који имају ММХИС. Дојенчад обично добијају ИВ течност и хранљиве материје, али ова врста додатака исхрани углавном не даје довољно калорија и хранљивих састојака за дугорочно преживљавање.

Људима који имају благу болест могу бити потребни и додаци исхрани.

Поступци

Некима је неопходна хируршка илеостомија танког црева. Ово је отвор на трбушном зиду који омогућава да се непробављени материјал директно испразни у врећу изван тела уместо да пролази кроз дебело црево.

Катетер се може поставити у уретру (структура из које урин прелази из бешике у спољни део тела) за помоћ при мокрењу. У неким случајевима, цев се може хируршки ставити у бешику да испушта урин директно у врећу, заобилазећи уретру.

Трансплантациона хирургија

Било је деце која су примила вишеструке трансплантације органа за лечење ММИХС са различитим степеном успеха. Трансплантација црева може подразумевати везивање малог или великог дела црева даваоца са циљем да се погођеном детету омогући нормално кретање глатких мишића црева.

Реч од врло доброг

Ефекти ММИХС су озбиљни, што захтева опсежну медицинску и хируршку негу. Опстанак се побољшава како су приступи лечењу узнапредовали. Ако ваше дете има ретко стање, обратите се помоћи медицинских стручњака и група за подршку које вам могу помоћи да се изборите са стресом бриге о детету са великим потребама у здравственој заштити.