Шта је Клинефелтеров синдром?

Клинефелтеров синдром је генетско стање које погађа само мушкарце. Ево шта бисте требали знати о узроцима, симптомима и могућностима лечења стања.

Шта је Клинефелтеров синдром?

Клинефелтеров синдром је генетска абнормалност која погађа само мушкарце. Назван по америчком лекару Харију Клинефелтеру 1942. године, Клинефелтеров синдром погађа приближно једног од 500 новорођених мушкараца, што га чини врло уобичајеном генетском абнормалношћу.

Тренутно је просечно време дијагнозе средином 30-их година и сматра се да је само око четвртине мушкараца који имају синдром икад званично дијагностиковано. Најчешћи знаци Клинефелтеровог синдрома укључују сексуални развој и плодност, иако се код појединачних мушкараца тежина симптома може широко разликовати. Сматра се да се учесталост Клинефелтеровог синдрома повећава.

Генетика Клинефелтеровог синдрома

Клинефелтеров синдром карактерише абнормалност хромозома или генетског материјала који чине нашу ДНК.

Обично имамо 46 хромозома, 23 од мајки и 23 од оца. Од тога су 44 аутосома и 2 полна хромозома. Пол особе одређују Кс и И хромозоми, а мушкарци имају један Кс и И И хромозом (КСИ аранжман), а жене са два Кс хромозома (КСКС аранжман.). Код мушкараца И хромозом потиче од оца, или Кс или И хромозом потиче од мајке.

Састављајући ово, 46КСКС се односи на женку, а 46КСИ дефинише мужјака.

Клинефелтеров синдром је стање трисомије, односи се на стање у којем су присутна три, а не два аутосомна хромозома или полна хромозома. Уместо да имају 46 хромозома, они који имају трисомију имају 47 хромозома (мада постоје друге могућности са Клинефелтеровим синдромом о којима се говори у наставку).

Многи људи су упознати са Довновим синдромом. Довнов синдром је трисомија у којој постоје три 21. хромозома. Аранжман би био 47КСИ (+21) или 47КСКС (+21), у зависности од тога да ли је дете било мушко или женско.

Клинефелтеров синдром је трисомија полних хромозома. Најчешће (око 82 процента времена) постоји додатни Кс хромозом (аранжман КСКСИ.)

Међутим, код 10 до 15 процената мушкараца са Клинефелтеровим синдромом постоји мозаични образац у којем је присутно више комбинација полних хромозома, попут 46КСИ / 47КСКСИ. (Постоје и људи који имају мозаични Довнов синдром.)

Мање су честе друге комбинације полних хромозома као што су 48КСКСКСИ или 49КСКСКСКСИ.

Код мозаичног Клинефелтеровог синдрома, знаци и симптоми могу бити блажи, док друге комбинације, попут 49КСКСКСКСИ, обично резултирају дубљим симптомима.

Поред Клинефелтеровог синдрома и Довновог синдрома, постоје и друге људске трисомије.

Генетски узроци синдрома Клинефелтер - Недисјункција и несреће у реплицирању у ембриону

Клинефелтеров синдром је узрокован аслучајнигенетска грешка која се јавља током формирања јајне ћелије или сперме, или након зачећа.

Најчешће, Клинефелтеров синдром настаје услед процеса који се назива недисјункција у јајашцу или сперми током мејозе. Мејоза је процес којим се генетски материјал умножава, а затим дели, дајући копију генетског материјала јајцу или сперми. У недисункцији, генетски материјал је непрописно одвојен. На пример, када се ћелија подели да би створила две ћелије (јаја), од којих свака има по једну копију Кс хромозома, процес одвајања иде искоса тако да два Кс хромозома стижу у једно јаје, а друго јаје не прима Кс хромозом.

(Стање у којем одсуствује полни хромозом у јајашцу или сперми може резултирати стањима као што је Турнеров синдром, „моносомија“ која има распоред 45, КСО.)

Недисункција током мејозе у јајашцу или сперми је најчешћи узрок Клинефелтеровог синдрома, али се стање може десити и због грешака у подели (репликацији) зиготе након оплодње.

Фактори ризика за Клинефелтеров синдром

Чини се да се Клинефелтеров синдром чешће јавља и са старијим годинама мајке и оца (старијим од 35 година). Мајка која роди старије од 40 година има два до три пута веће шансе да роди бебу са Клинефелтеровим синдромом од мајке која има 30 година по рођењу. Тренутно не знамо ни за један фактор ризика за Клинефелтеров синдром који се јавља услед грешака у подели после оплодње.

Важно је поново напоменути да, иако је Клинефелтер генетски синдром, он обично није „наслеђен“ и стога не „тече у породицама“. Уместо тога, узрокован је случајном несрећом током формирања јајне ћелије или сперме, или убрзо након што дође до зачећа. Изузетак може бити када се сперма мушкарца са Клинефелтеровим синдромом користи за вантелесну оплодњу (видети доле).

Симптоми синдрома Клинефелтер

Многи мушкарци могу живети са додатним Кс хромозомом и немају симптоме. У ствари, мушкарцима се прва дијагностикује када су у 20-има, 30-има или више година, када се обрадом неплодности открије синдром.

Код мушкараца који имају знаке и симптоме, они се често развијају у пубертету када се тестиси не развијају како би требало. Знаци и симптоми Клинефелтеровог синдрома могу укључивати:

• Повећане дојке (гинекомастија.)
• Мали, чврсти тестиси који се понекад не спуштају
• Мали пенис.
• Проређена длака на лицу и телу.
• Абнормалне пропорције тела (обично тенденција ка дугим ногама и кратком трупу.)
• Интелектуални инвалидитет - Потешкоће у учењу, посебно забринутост заснована на језику, чешће су него код особа без синдрома, мада су тестови интелигенције обично нормални.
• Анксиозност, депресија или поремећај из аутистичног спектра
• Смањен либидо.
• Неплодност

Дијагноза Клинефелтеровог синдрома

Као што је напоменуто, многи мушкарци не схватају да имају Клинефелтер док не покушају да оснују властиту породицу, јер мушкарци са тим стањем не производе сперму и зато су неплодни. Генетски тестови показаће присуство додатног Кс хромозома и најефикаснији су начин дијагнозе Клинефелтера.

На лабораторијским тестовима, чест је низак ниво тестостерона, који је обично 50 до 75 процената нижи него код мушкараца без Клинефелтеровог синдрома. Имајте на уму да уз Клинефелтеров синдром постоје и многи узроци ниског нивоа тестостерона код мушкараца.

Гонадотропини, нарочито фоликле стимулишући хормон (ФСХ) и лутеинизујући хормон (ЛХ) су повишени, а ниво естрадиола у плазми је обично повећан (од повећане конверзије тестостерона у естрадиол).

Могућности лечења синдрома Клинефелтер

Андрогена терапија (врсте тестостерона) најчешћи је облик лечења Клинефелтеровог синдрома и може имати низ позитивних ефеката, укључујући побољшање полног нагона, поспешивање раста косе, повећање мишићне снаге и нивоа енергије и смањење вероватноће остеопорозе. Иако лечење може побољшати неколико знакова и симптома синдрома, обично не враћа плодност (види доле.)

Операција (смањење дојке) може бити потребна за значајно повећање дојке (гинекомастија) и може бити од велике помоћи са емоционалног становишта.

Клинефелтеров синдром и неплодност

Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом су најчешће неплодни, мада је вероватноћа да ће неки мушкарци са мозаичним Клинефелтеровим синдромом имати неплодност.

Коришћење стимулативних метода, попут гонадотропне или андрогене стимулације, као што се ради код неких врста мушке неплодности, не делује због недостатка развоја тестиса код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом.

Као што је горе напоменуто, плодност може бити могућа хируршким повлачењем сперме из тестиса, а затим употребом вантелесне оплодње. Иако постоји забринутост због могућих ефеката абнормалне сперме, новије студије су показале да овај ризик није тако висок као што се раније мислило.

Неплодност код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом отвара емоционалну, етичку и моралну забринутост за парове који нису били присутни пре појаве вантелесне оплодње. Разговор са генетским саветником како бисте разумели ризике, као и могућности тестирања пре имплантације, пресудан је за свакога ко разматра ове третмане.

Клинефелтеров синдром и друга здравствена питања

Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом имају тенденцију да имају више од просечног броја хроничних здравствених стања и краћи животни век од мушкараца који немају синдром. С тим у вези, важно је напоменути да се проучавају третмани попут замене тестостерона који могу променити ове „статистике“ у будућности. Нека стања која су чешћа код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом укључују:

• Рак дојке - Рак дојке код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом је 20 пута чешћи него код мушкараца без Клинефелтеровог синдрома
• Остеопороза
• Тумори клица
• Удари
• Аутоимунска стања као што је системска еритематоза лупуса
• Конгенитална болест срца
• Проширене вене
• Тромбоза дубоких вена
• Гојазност
• Метаболички синдром
• Дијабетес типа 2
• Тремор
• Исхемијска болест срца
• Хронична опструктивна болест плућа (ХОБП)

Клинефелтеров синдром - недовољно дијагностиковано стање

Сматра се да је Клинефелтеров синдром недовољно дијагностикован, с проценом да само 25 процената мушкараца са синдромом добија дијагнозу (јер се често дијагностикује током прегледа неплодности.) То у почетку можда не представља проблем, али многи мушкарци који то чине који пате од знакова и симптома стања могу се лечити, побољшавајући њихов квалитет живота. Постављање дијагнозе је важно и у погледу скрининга и пажљивог управљања медицинским стањима због којих су ови мушкарци у повећаном ризику.