Преглед Менкесове болести

Менкесова болест је ретка, често фатална неуродегенеративна болест која утиче на способност тела да апсорбује бакар. Сазнајте о пореклу болести, плус симптомима, дијагнози и могућностима лечења.

Порекло

1962. године лекар по имену Јохн Менкес и његове колеге са Универзитета Цолумбиа у Њујорку објавили су научни чланак о пет мушке новорођенчади са карактеристичним генетским синдромом. Овај синдром, данас познат као Менкесова болест, Менкесова болест кинки косе или Менкесов синдром, идентификован је као поремећај метаболизма бакра у телу.

Пошто људи са овом болешћу не могу правилно да апсорбују бакар, мозак, јетра и крвна плазма су лишени овог неопходног хранљивог састојка. Исто тако, други делови тела, укључујући бубреге, слезину и скелетне мишиће, акумулирају превише бакра.

Ко оболи од Менкесове болести?

Менкесова болест се јавља код људи свих етничких група. Укључени ген је на Кс (женском) хромозому, што значи да су мушкарци обично они погођени поремећајем. Жене које носе генски дефект углавном немају симптоме уколико нису присутне неке друге необичне генетске околности. Процењује се да се Менкесова болест јавља било од једног појединца на 100.000 живорођених до једног од 250.000 живорођених.

Симптоми

Постоје многе варијације Менкесове болести, а симптоми могу бити од благих до тешких. Тешки или класични облик има препознатљиве симптоме, који обично почињу када неко има око два или три месеца. Симптоми укључују:

• Губитак развојних прекретница (на пример, беба више није у стању да држи звечку)
• Мишићи постају слаби и „дискетирани“, са ниским мишићним тонусом
• Нападаји
• Лош раст
• Коса власишта је кратка, ретка, груба и увијена (налик на жице) и може бити бела или сива
• Лице има опуштене образе и изражене зглобове

Појединци са варијацијом Менкесове болести, као што је Кс-везани цутис лака, можда немају све симптоме или их могу имати у различитом степену.

Дијагноза

Бебе рођене са класичном Менкесовом болешћу изгледају нормално по рођењу, укључујући и косу. Родитељи често почињу да сумњају да нешто није у реду када њихово дете има око два или три месеца када промене обично почињу да се дешавају. У блажим облицима симптоми се можда неће појавити док дете није старије. Жене које носе дефектни ген могу имати увијену косу, али не увек. Ево шта лекари траже да би поставили дијагнозу:

• Низак ниво бакра и церулоплазмина у крви, након што дете наврши шест недеља (пре тога није дијагностички)
• Висок ниво бакра у постељици (може се тестирати код новорођенчади)
• Абнормални нивои катехола у крви и цереброспиналној течности (ЦСФ), чак и код новорођенчета
• Биопсија коже може да тестира метаболизам бакра
• Микроскопски преглед косе показаће Менкесове абнормалности

Могућности лечења

Будући да Менкес омета способност бакра да дође до ћелија и органа тела, логично је да довод бакра до ћелија и органа којима је потребан треба да помогне да се поремећај поправи, зар не Није тако једноставно. Истраживачи су покушали да дају интрамускуларне ињекције бакра са мешовитим резултатима. Чини се да су резултати позитивнији што су раније у току болести даване ињекције. Блажи облици болести добро реагују, али тешки облик не показује велике промене. Овај облик терапије, као и други, још увек се истражује.

Лечење је такође усмерено на ублажавање симптома. Поред медицинских специјалиста, физичка и радна терапија могу помоћи у максимизирању потенцијала. Нутрициониста или дијететичар препоручиће висококалоричну дијету, често са додацима у беби. Генетски скрининг породице појединца идентификоваће носиоце и пружити савете и смернице о ризицима од рецидива.

Ако је вашем детету дијагностикована Менкесова болест, можда ћете желети да разговарате са својим лекаром о генетском скринингу за своју породицу. Скрининг ће идентификовати носиоце болести и може помоћи вашем лекару да пружи савете и смернице у вези са ризиком од рецидива, што је отприлике свака четврта трудноћа. Упознавање са Тхе Менкес Фоундатион, непрофитном организацијом за породице погођене Менкесовом болешћу, може вам помоћи да пронађете подршку.