Људски хромозоми долазе у 23 пара, а сваки родитељ даје по један хромозом у сваком пару. Трисомија 18 (такође названа Едвардсов синдром) је генетско стање у којем је један хромозом (хромозом 18) триплет уместо пара. Попут Трисомије 21 (Довнов синдром), Трисомија 18 утиче на све телесне системе и узрокује различите црте лица.
Јустин Пагет / Гетти Имагес
Трисомија 18 се јавља код 1 на 5000 живорођених. Нажалост, већина беба са Трисомијом 18 умире пре рођења, тако да стварна учесталост поремећаја може бити већа. Трисомија 18 погађа особе свих етничких група.
Симптоми
Трисомија 18 озбиљно погађа све органске системе тела. Симптоми могу укључивати:
- Нервни систем и мозак: ментална заосталост и успорен развој, висок тонус мишића, напади и физичке малформације као што су мождане мане
- Глава и лице: мала глава (микроцефалија), мале очи, широко постављене очи, мала доња вилица, расцјеп непца
- Срце: урођене срчане мане, попут дефекта вентрикуларне преграде
- Кости: озбиљна застој у расту, стиснуте руке са 2. и 5. прстом на врху осталих и друге мане на рукама и ногама
- Малформације: дигестивног тракта, уринарног тракта и гениталија
Дијагноза
Физички изглед детета при рођењу сугерише дијагнозу Трисомије 18. Међутим, већини беба се пре рођења дијагностикује амниоцентезом (генетско испитивање плодне воде). Ултразвук срца и абдомена може открити абнормалности, као и рендген скелета.
Лечење
Медицинска нега за особе са Трисомијом 18 пружа подршку и фокусира се на обезбеђивање исхране, лечење инфекција и решавање проблема са срцем.
Током првих месеци живота, новорођенчад са Трисомијом 18 захтева стручну медицинску негу. Због сложених медицинских проблема, укључујући срчане грешке и превладавајуће инфекције, већина новорођенчади има потешкоће да преживи годину дана. Напредак у медицинској нези током времена ће у будућности помоћи већем броју новорођенчади са Трисомијом 18 да живе у детињству и даље.
.jpg)
.jpg)
