Раи Кацхаториан / Гетти Имагес
Шизофренија је тешко ментално здравствено стање које се одликује халуцинацијама, заблудама и неорганизованим говором. Ово стање може довести до значајне инвалидности код неких људи ако се не лечи. Узроци шизофреније су вишеструки и активно се истражују, али постојећа истраживања указују да постоје генетски фактори ризика за шизофренију.
Утврђено је да се наследност шизофреније креће између 60-80%. Међутим, само зато што сродник има шизофренију не значи да ћете је и развити. Многи фактори изван генетике узрокују шизофренију, укључују ген-ген, ген -окружење и интеракције околина-животна средина.
Схизофренија погађа приближно 1% људи широм света. У току су истраживања о њеним узроцима.
Генетски узроци
Генетика иза шизофреније је сложена. Шизофренија се сматра полигеном, што значи да не постоји ниједан једини ген који узрокује ово стање.
Уместо тога, истраживачи су пронашли много различитих гена и локуса који могу повећати шансу за развој шизофреније. Свака од ових варијанти гена повећава малу предиспозицију за схизофренију, а многе комбинације гена у комбинацији додатно повећавају ризик.
Студије повезаности генома помогле су у повезивању специфичних генетских варијанти са шизофренијом. Од њих је мета-анализа Радне групе за шизофренију из 2014. године најопсежнија генетска студија.Ова студија је пронашла 108 генетских локуса који су повезани са шизофренијом.
Од ових 108 локуса, гени имају импликације на регулацију калцијумових канала, имунитет, синтезу допамина и неурорецепторе глутамата.
Важно је напоменути да је локус геномска регија или локација на хромозому где је ген. Од 108 локуса повезаних са шизофренијом, укључено је преко 600 гена. Истраживачи подстичу опрез при доношењу закључака о ових 600 гена.
22к11.2 брисање
Генетске варијације повезане са шизофренијом укључују дуплицирање, брисање и микроделеције. Једно од најпроученијих брисања са високом стопом шизофреније је синдром делеције 22к11.2. Процењује се да око 22% људи са овим брисањем има шизофренију.
ДРД2 варијанта
Истраживања показују да је полиморфизам Хис313 у гену ДРД2 повезан са шизофренијом, који је укључен у сигнализацију рецептора допамина.
ЗНФ804А варијанта
ЗНФ804А, протеин протеина цинка који је најактивнији пренатално, описан је као ген за ризик од шизофреније.Рим1344706 полиморфизам овог гена повезан је са осетљивошћу на шизофренију.
Много је истраживања која још треба урадити у вези са генетиком шизофреније. Тренутно не знамо да ли су одређене генетске варијанте повезане са одређеним клиничким карактеристикама шизофреније. Такође можемо доносити само закључке о генима који повећавају ризик од шизофреније; није утврђено менделско наслеђе или узрок једног гена.
Шанса за развој шизофреније
Шизофренија је врло наследна, а процењује се да је болест наследна за 60-80%.
Шанса за развој шизофреније код особе повећава се с близином односа који има шизофренију. На пример, имати родитеља са шизофренијом повећава ризик за особу 10 пута већи од популационог ризика од 1%. Они са оба родитеља који имају шизофренију имају 40 пута већи ризик од њеног развоја од опште популације.
Двоструке студије су важан алат у начину на који научници истражују и доносе закључке о утицају гена и наследности, јер могу испитати једнојајчане близанце (који деле 100% ДНК) и братске близанце (који деле 50% ДНК).
Национално истраживање близанаца широм земље из 2018. године показало је да је стопа подударности или проценат оболелих од шизофреније код једнојајчаних близанаца 33%. Било је 7% код брата близанаца. Херитабилност шизофреније у овој студији процењена је на 79%.
Међутим, релативно ниска стопа (33%) подударности код једнојајчаних близанаца указује да су у развоју шизофреније и други фактори, поред генетике.
Већина истраживања генетике шизофреније спроведена је на учесницима европског порекла. То значи да је упитност уопштавања ових налаза у глобалним популацијама.
Једна недавна студија из 2019. на преко 57 000 учесника источноазијских предака закључила је да су генетски фактори ризика конзистентни у свим популацијама, али потребно је више истраживања о различитим популацијама.
Генетски вс. фактори животне средине
Иако су истраживања открила значајан генетски фактор ризика за схизофренију, тренутно није могуће прогнозирати на основу генетике ко ће на крају развити шизофренију.
Студије повезаности широм генома објашњавају мањину појава шизофреније. Многи истраживачи верују да интеракција гена и околине има значајну улогу у развоју шизофреније.
Другим речима, особа може бити предиспонирана да развије шизофренију због својих гена, али не би нужно развила стање без додатног доприноса фактора ризика из околине.
Фактори окружења за које се показало да повећавају ризик од шизофреније укључују:
- Компликације трудноће и порођаја
- Вирусне инфекције
- Напредна родитељска старост
- Траума
- Друштвене недаће или недостаци
- Изолација
- Миграција
- Урбаницити
- Употреба канабиса или других супстанци
На крају, још увек треба обавити много истраживања о узроцима шизофреније, укључујући и еколошке и генетске факторе. Генетика шизофреније активно је и континуирано подручје истраживања, укључујући истраживање генетских терапеутских средстава која помажу у лечењу овог тешког стања менталног здравља.
.jpg)
.jpg)
