Шта је ДиГеорге синдром?

ДиГеорге синдром је ретки генетски поремећај настао када недостаје мали део хромозома 22.Симптоми ДиГеорге синдрома могу се разликовати и по тежини и по врстама. Неки знаци могу бити видљиви при рођењу, попут расцепа непца или урођене срчане мане, док се други могу приметити тек у каснијем детињству.

За разлику од других поремећаја повезаних са хромозомом 22 (попут Емануеловог синдрома и трисомије 22), деца рођена са ДиГеорге синдромом можда неће имати карактеристичне црте лица при рођењу. Као такав, поремећај се може дијагностиковати само када постоје очигледна кашњења у развоју, проблеми са дисањем или срчани проблеми касније у животу.

Иако не постоји лек за ДиГеоргеов синдром, постоје различити третмани који могу помоћи у управљању симптомима.Да би лечење очекивано трајање живота могло бити нормално. У зависности од тежине поремећаја, нека деца ће моћи да похађају редовну школу и рађају децу.

Симптоми

Карактеристике ДиГеорге синдрома могу се изузетно разликовати, чак и међу члановима породице којима је дијагностикован поремећај. Уобичајени знаци и симптоми укључују:

• Конгениталне срчане мане (као што су шум на срцу, аортна регургитација, дефект вентрикуларне преграде и тетралогија Фаллот-а)
• Цијаноза (плавичаста кожа због лоше циркулације крви)
• Расцеп непца или усне
• Орбитални хипертелоризам (широм отворене очи)
• Палпебралне пукотине (сужени капци)
• Микрогнатија (неразвијена брада)
• Ниско постављене уши
• Широк нос
• Тешкоће у храњењу и неуспех у напредовању
• Одложен раст и развојне прекретнице
• Низак раст
• Малформације скелета
• Потешкоће у учењу (укључујући АДХД или поремећај хиперактивности и дефицита пажње и понашања слична аутизму)
• Језичка кашњења и говорни проблеми (укључујући назални говор)
• Ниска функција паратиреоидне жлезде доводи до акутне хипокалцемије (низак ниво калцијума)
• Дисфункција бубрега
• Губитак слуха
• Напади

Будући да ДиГеорге синдром обично погађа тимусну жлезду у којој се производе имуне ћелије (познате као Т-ћелије), људи са поремећајем често имају лошу имунолошку функцију и склони су честим тешким инфекцијама. Ово их такође доводи у већи ризик од аутоимуних поремећаја, укључујући реуматоидни артритис, Гравеову болест и аутоимунску хемолитичку анемију.

У погледу когнитивног функционисања, деца са ДиГеорге синдромом обично имају испод нормале ИК, али често могу да похађају редовну школу или часове специјалног образовања.

Као одрасли људи са ДиГеорге-ом имају повећан ризик од психијатријских проблема, а 40% има психотичне симптоме или шизофренију.

Узроци

ДиГеорге синдром, тачније познат као синдром делеције 22к11.2, настаје када недостају делови хромозома 22 (познати као гени).

Свако има две копије хромозома 22, по једну наследну од сваког родитеља. Са ДиГеорге синдромом, недостајаће од 30 до 40 гена.

Опсег и тежина симптома у великој мери зависе од врсте гена који се бришу.

ДиГеорге синдром је класификован као аутосомно доминантан поремећај, што значи да само један од два хромозома мора бити погођен да би се симптоми развили. У око 90% случајева, делеција ће се догодити спонтано током раних фаза развоја фетуса.Око 10% ће бити наслеђено из генетског материјала мајке или оца.

ДиГеорге синдром је реткост, погађа само једно од 4.000 деце.Шансе да особа са ДиГеорге синдромом има погођено дете су 50% за сваку трудноћу. Иако су неки људи само умерено погођени, готово свима са ДиГеорге синдромом биће потребно лечење различитих медицинских специјалиста.

Дијагноза

ДиГеорге синдром се обично дијагностикује при рођењу или убрзо након рођења на основу знакова и симптома поремећаја, а затим се може извршити генетско тестирање како би се потврдило брисање на хромозому 22.

Код неке деце, све класичне карактеристике ДиГеорге синдрома видеће се при рођењу. У другима, презентација може бити суптилна и препознати се тек када постане очигледно оштећење, било физичко или развојно.

Због варијабилности симптома, мора се извршити генетско тестирање да би се потврдила дијагноза. Ово може бити незгодно, јер образац брисања често може бити толико различит, чак и међу члановима породице. Најпоузданији облици генетског тестирања укључују:

• Флуоресценцијаин ситу хибридизација (ФИСХ), у којој се флуоресцентни агенс везује за хромозом да би помогао у идентификовању његове генетске секвенце.
• Квантитативна ланчана реакција полимеразе (кПЦР), која појачава број хромозома и процењује њихову секвенцу помоћу радиоактивних средстава за везивање.
• Анализа амплификације сонде зависне од мултипле лигације (МЛПА), новија варијација ПЦР-а.

Тестови проучавају одређени део хромозома 22 назван положај 22к11.2. Потребан им је само узорак крви и тачни су 95%. Резултати тестова се обично враћају у року од три до 14 дана.

Остали тестови могу се користити за пренатални или постнатални скрининг, укључујући ген-компаративну геномску хибридизацију (низ-ЦГХ), тест који може скенирати цео геном феталних ћелија и дати резултате у року од пет дана.

Лечење

Не постоји лек за ДиГеорге синдром, али постоје третмани који се баве различитим аспектима поремећаја. Кључно је идентификовати и адресирати сваки симптом под надзором лекара који координира.

Тим за негу може укључивати специјалисте за материнску и феталну медицину, педијатрију, кардиоторакалну хирургију, сметње у учењу, ендокринологију, имунологију, говорну патологију и аудиологију. Генетичар и генетски саветник су кључни чланови тима.

У зависности од симптоматске презентације болести, могу се прописати различити третмани за следеће услове:

• Срчане мане најчешће се лече оперативним захватом убрзо након рођења ради поправљања срца и исправљања проблема са циркулацијом крви.
• Расцјеп непца обично се може хируршки поправити.
• Паратиреоидни проблеми се обично лече доживотним додацима калцијума и витамина Д како би се исправили нутритивни недостаци.
• Блага дисфункција тимуса обично се може решити вакцинисањем деце против обиља болести против којих ће њихов имуни систем бити у стању да се бори. Типично се прописују антибиотици.
• Тешка дисфункција тимуса, код које је оштећење озбиљно или тимусна жлезда у потпуности недостаје, може захтевати трансплантацију тимуса или коштане сржи.
• Проблеми дететовог развоја захтевају мултидисциплинарни приступ, који често укључује говорну терапију, специјално образовање, радну терапију и развојну терапију.
• Питања менталног здравља могу захтевати терапију и фармацеутске лекове за лечење стања као што су АДХД, депресија, поремећаји из аутистичног спектра и шизофренија.

Изгледи за лечење могу се разликовати у зависности од тежине симптома; не постоји нити један пут болести нити очекивани исход.

Међутим, многи карактеристични симптоми имају тенденцију да се временом повуку или постану савладавањем одговарајућим третманом. Остала, посебно питања менталног здравља, могу се временом развити и погоршати - посебно она која укључују психозу и шизофренију. Рано утврђивање и интервенција могу у великој мери смањити утицај ових стања.

За разлику од неких поремећаја хромозомских делеција, ДиГеорге синдром није инхерентно повезан са скраћеним животним веком. Многи људи могу живети дуго, здраво и чак имати децу.

Превенција

ДиГеорге синдром је хетерозиготни хромозомски поремећај, што значи да је узрокован брисањем гена којима недостаје само једна од две копије хромозома 22. Није познат случај да су обе копије погођене (услов који се назива хомозиготност).

Једини начин да се спречи ДиГеорге синдром је спречавање преношења хромозомске мутације на бебу.

С обзиром да је само око 10% случајева директно повезано са породичним наслеђивањем, ово је теже него што се чини.

Као такви, напори су мање усредсређени на примарну превенцију (спречавање болести пре него што се она јави), а више на секундарну превенцију (превенција симптома и компликација када се дијагностикује болест). У том циљу се препоручује генетско тестирање за родитеље чије је дете позитивно дијагностиковано ДиГеорге синдромом.

Све у свему, теже болести срца, паратироидне жлезде и тимуса се примећују код деце код којих сродник делецију 22к11,2.

Сналажење

Имати дете са ДиГеорге синдромом може бити изазов. Као родитељ, можда ћете морати да решавате више проблема са лечењем код више пружалаца услуга, истовремено решавајући посебне потребе вашег детета. Штавише, морали бисте да управљате сопственим очекивањима за поремећај који нема јасан ток. То може проузроковати огроман стрес код родитеља који се често колебају између наде и неуспеха.

Да бисте нормализовали ДиГеорге синдром у свом животу, започните едукацијом у блиској сарадњи са својим медицинским тимом и тражењем квалитетних медицинских информација на јасном и лако разумљивом језику.

Добро место за почетак је контактирање непрофитних агенција попут Међународне фондације 22к11.2 из Матавана у држави Нев Јерсеи или Породичне фондације 22к из Апта у Калифорнији. Поред пружања практичних савета, обе организације могу вас упутити локалним или мрежним групама подршке родитеља, породица и појединаца који живе са ДиГеорге синдромом

Постоји чак и све већи број специјалних клиника посвећених деци са ДиГеоргеовим синдромом, укључујући клинику 22к у Дечјој болници Пхоеник, клинику за уклањање 22к у болници СицкКидс у Торонту и Дечију клинику 22к у општој болници Массацхусеттс у Бостону. .

Реч од врло доброг

Ако је вашој беби дијагностикован ДиГеорге синдром, покушајте да не очекујете најгоре. То вас може довести у стално стање анксиозности, предвиђајући да ли се нови симптом развија или не.

Ако нисте у стању да се носите, покушајте да не патите у тишини. Уместо тога, питајте свог доктора за упут за терапеута са искуством у раду са породицама са инвалидитетом. У неким случајевима саветовање појединачно и лекови на рецепт могу вам помоћи да превазиђете осећај безнађа, депресије и анксиозности.

Можда ће вам користити терапије ума и тела усмерене на смањење стреса, укључујући медитацију, вођене слике, пажљиво дисање и прогресивно опуштање мишића (ПМР). Бринући о себи, бићете у стању да бринете о другима.