Преглед конгениталног синдрома централне хиповентилације

Конгенитални синдром централне хиповентилације (ЦЦХС), такође познат и као Ондинов синдром, поремећај је који утиче на вашу способност дисања. Људи са ЦЦХС имају проблема са правилним дисањем, посебно док спавају. Уместо да редовно дишу, људи са ЦЦХС хиповентилирају (удахну плитко), што смањује количину кисеоника у крви и повећава ниво угљен-диоксида.

Процењује се да ЦЦХС погађа око 1.000 људи. Међутим, овај број може бити већи јер истраживачи верују да неки случајеви синдрома изненадне смрти новорођенчади (СИДС) могу бити недијагностиковани ЦЦХС. Генски дефект (ПХОКС2Б) повезан је са урођеним синдромом централне хиповентилације. Овај ген промовише стварање неурона у нервном систему. Оштећење овог гена може објаснити зашто неко са ЦЦХС има потешкоће у регулисању дисања.

ЦЦХС је генетско стање. Само један родитељ мора пренети гене како би њихово дете било погођено. Међутим, 90% случајева резултат је нових мутација - што значи да нису пренете.

Симптоми

Дојенчад рођена са симптомима ЦЦХС могу се кретати од благе до тешке и могу укључивати:

• Лоше дисање или потпуни недостатак спонтаног дисања, посебно током спавања
• Ненормални ученици (70% појединаца)
• Тешкоће у храњењу због рефлукса киселине и смањене покретљивости црева
• Хирсцхспрунг болест, цревни поремећај који отежава пролазак столице (20% појединаца)
• Смањена способност осећаја бола
• Епизоде ​​повећаног знојења
• Ниска телесна температура
• Кратко, широко лице у облику кутије
• Когнитивне потешкоће

Добивање дијагнозе

Да би се дијагностиковао урођени синдром централне хиповентилације, морају бити присутни следећи симптоми:

• Трајни докази о лошем дисању током спавања
• Симптоми који почињу током прве године живота
• Ниједна друга респираторна или мишићна стања која могу објаснити потешкоће са дисањем
• Нема доказа о срчаним обољењима.

За неку новорођенчад са ЦЦХС може се погрешно сматрати да има срчане грешке или да има другу врсту проблема са дисањем. Дефинитивна дијагноза може се поставити генетским тестирањем на ПХОКС2Б дефекте.

Лечење

Ако се сумња на ЦЦХС, студија спавања може помоћи да се утврди колико су озбиљне потешкоће са дисањем, као и који ће третмани бити потребни. Могу се спровести и други специјални тестови респираторне функције. Комплетни кардиолошки и неуролошки прегледи могу искључити било коју другу врсту респираторног или мишићног поремећаја. Рано дијагностиковање и лечење су важни да би се спречиле озбиљне компликације изазване периодима ниског или никаквог кисеоника.

Третман се фокусира на пружање подршке дисању, обично употребом респиратора (вентилатора). Већини људи са ЦЦХС требаће трахеостомија. Некој деци са ЦЦХС биће потребан вентилатор 24 сата дневно. Другима је можда потребна помоћ у дисању само када спавају. Код неких особа, хируршки имплантат у мишићу дијафрагме може омогућити електричну стимулацију мишића за контролу дисања.

Деца са ЦЦХС могу да воде активан живот. Ипак им је потребан пажљив надзор током пливања или играња у базенима, јер ће њихова тела можда заборавити да дишу док су под водом. ЦЦХС је доживотно стање које захтева често праћење и строго придржавање лечења. Рано ухвативши стање и поштујући протокол лечења, они који имају то стање могу имати просечан животни век.