Апертов синдром је генетско стање које сваке године погађа једног од 65.000 до 88.000 новорођенчади.Уобичајене особине код људи са Апертовим синдромом укључују прерано срасле кости лобање, спајање неких прстију на рукама и ногама, између осталих. Иако ово стање узрокује различит степен физичког и интелектуалног инвалидитета, људи са Апертовим синдромом могу расти и уживати у пуном и продуктивном животу.
Ако ви или неко кога познајете очекујете бебу са Апертовим синдромом или само желите да сазнате нешто више о овом стању, увек је корисно да се опремите знањем о симптомима, узроцима, дијагнози, лечењу и суочавању.
городенкофф / Гетти ИмагесСимптоми
Бебе са Апертовим синдромом имају одређене кости лобање које се прерано спајају у материци (пре рођења) узрокујући стање познато као краниосиностоза. Ова рана фузија спречава лобању да расте онако како би требало и утиче на облик главе и лица. Уобичајене црте лица код људи са Апертовим синдромом укључују:
- Удубљени изглед лица
- Избуљене и / или широко постављене очи
- Кљун нос
- Неразвијена горња вилица
- Претрпани зуби и други зубни проблеми
Будући да рано стапање лобање може створити проблеме мозгу у развоју, људи са Апертовим синдромом могу имати и когнитивне сметње. Распон заостајања у развоју и интелектуалних сметњи увелико варира - може бити било од нормалног до умереног.
Остале карактеристике и стања која се могу јавити код људи са Апертовим синдромом укључују:
- Синдактилија (најмање три прста на свакој шаци и стопалу који могу бити прекривени или срасли)
- Полидактилија (ређе, али могу бити додатне цифре на рукама или ногама)
- Губитак слуха
- Прекомерно знојење (хиперхидроза)
- Прекомерно масна кожа и јаке акне
- Закрпе недостајуће косе на обрвама
- Расцјеп непца
- Понављајуће упале уха
- Спојене кости на врату (вратни пршљенови)
- Рупе у вентрикуларном зиду срца
- Блокада једњака
- Малпозиционирани анус
- Блокада вагине
- Крипторхизам (неуспех спуштања тестиса у скроталну врећу)
- Повећање бубрега услед блокаде протока урина
Узроци
Апертов синдром је узрокован мутацијом гена ФГФР2. Према Националном институту за здравство Сједињених Држава, „Овај ген производи протеин зван рецептор фактора раста фибробласта. Међу својим вишеструким функцијама, овај протеин сигнализира незрелим ћелијама да постану кости ћелије током ембрионалног развоја. Мутација у одређеном делуФГФР2 ген мења протеин и узрокује продужено сигнализирање, што може промовисати прерано спајање костију у лобањи, рукама и стопалима. "
Иако је ово стање генетско, готово увек се јавља код људи који немају породичну историју Апертовог синдрома, што значи да је узроковано новом мутацијом.
Међутим, људи са Апертовим синдромом могу пренети гене својој деци. Ако се ово догоди, болест се преноси као аутосомно доминантан поремећај.
Дијагноза
Лекари могу посумњати на Апертов синдром пре рођења због абнормалног развоја лобање, а званична дијагноза се поставља генетским испитивањем које се врши тестом крви. Ово се може обавити амниоцентезом док је мама још увек трудна ако се сумња на Апертов синдром.
Често се идентификује на ултразвуку због абнормално развијених костију лобање. Фетални МРИ, међутим, може пружити много више детаља о мозгу од ултразвука. Потврда дијагнозе врши се испитивањем крви за ген који је узрокује.
Лечење
Не постоји третман који ће „излечити“ Апертов синдром, јер је реч о генетском поремећају, али постоји много терапија, операција и других интервенција које могу побољшати квалитет живота особе са Апертовим синдромом. Конкретне неопходне интервенције зависе од појединца и од тога како на њих утичу.
Уобичајене операције за децу са Апертовим синдромом укључују:
- Преобликовање лобање
- Фронтално-орбитално напредовање (за повећање простора на челу и очним дупљама)
- Напредак средњег лица
- Двострука преграда за лице која проширује горњу вилицу
- Остеотомија (експанзија горње и доње вилице)
- Ринопластика (пластична операција носа)
- Гениопластика (пластична операција браде или образа)
- Хирургија капака
- Одвајање прстију на рукама и ногама
- Кардиохирургија за урођене срчане грешке
Људи са Апертовим синдромом ће можда требати да посете специјалне лекаре, посебно током детињства, ради решавања проблема попут расцепа непца и проблема са слухом. Такође могу имати користи од услуга ране интервенције као што су логопеди, радна терапија и физикална терапија ако показују знаке застоја у развоју.
Неки људи са Апертовим синдромом имају интелектуалне сметње или кашњења, али многи су у стању да сустигну своје вршњаке.
Сналажење
Рађање детета са посебним потребама може бити неодољиво за сваког родитеља. Ако ваша беба добије пренаталну дијагнозу Апертовог синдрома, обавезно разговарајте са својим лекаром о томе шта можете очекивати. Генетско саветовање се апсолутно препоручује, јер генетски саветник не само да може објаснити узроке Апертовог синдрома, већ може саветовати и о шансама за рођење додатне деце са Апертовим синдромом. Прикупите информације из веродостојних извора и ако је могуће разговарајте са другим родитељима. Иако се дијагноза у почетку може чинити неодољивом и застрашујућом, можда ћете сазнати да се њоме може управљати више него што сте у почетку предвидели.
Апертов синдром је ретко стање, али постоји више ресурса и група за подршку доступних широм Сједињених Држава и света. Помоћу интернета и друштвених медија лакше је него икад повезати се са другим породицама и пронаћи подршку. Потражите и краниофацијалне центре у својој близини. Што више ресурса будете могли да пронађете и прикључите се, осећаћете се угодније.
Реч од врло доброг
Дијагноза Апертовог синдрома може бити застрашујућа и тешка за свакога. Већина људи није чула за то и може проузроковати значајне медицинске компликације. Међутим, доступно је много ресурса за помоћ породицама како би деца и одрасли са Апертовим синдромом могли да живе и напредују у данашњем свету.
