Преглед синдрома Цорнелиа де Ланге

Синдром Цорнелиа де Ланге (ЦдЛС) је ретки генетски поремећај који узрокује карактеристичне црте лица, кашњење у расту, малформације удова, проблеме у понашању и низ других симптома. Стање се може кретати од благог до тешког и утицати на више делова тела. Име је добио по холандском педијатру Корнелији де Ланге, која је први пут описала стање двоје деце 1933. године.

Процењује се да ЦдЛС погађа између 1 на 10 000 и 1 на 30 000 новорођенчади. Тачан број случајева није познат, јер блажи случајеви могу остати недијагностиковани.

Симптоми

Симптоми синдрома Цорнелиа де Ланге често се могу препознати при рођењу. Особе са ЦдЛС имају специфичне црте лица као што су:

• Лучне, густе обрве које се обично срећу у средини
• Дугачке трепавице
• Ниске предње и задње косе
• Кратки, преврнути нос
• Смањени углови уста и танка горња усна
• Ниско постављене и неисправне уши
• Расцјеп непца

Остале абнормалности, које могу или не морају бити присутне при рођењу, укључују:

• Врло мала глава (микроцефалија)
• Кашњење у расту
• Проблеми са очима и видом
• Губитак слуха
• Прекомерна длака на телу која се може проређивати како дете расте
• Кратки врат
• Ненормалности руку попут недостајања прстију, врло малих руку или одступања ружичастих прстију према унутра
• Интелектуалне сметње
• Проблеми са самоповређивањем и агресивно понашање

Дојенчад са тим стањем могу имати проблема са храњењем. Деца са ЦдЛС могу такође имати гастроезофагеалну рефлуксну болест (ГЕРБ) и зубне проблеме.

Узроци

Случајеви синдрома Цорнелиа де Ланге обично су узроковани мутацијама гена; више од половине људи са тим стањем има мутацију гена НИПБЛ.

Синдром је такође повезан са најмање четири друге мутације гена, укључујући СМЦ1А, ХДАЦ8, РАД21 и СМЦ3. Протеини из ових гена доприносе структури кохезионог комплекса, протеина који помажу у вођењу развоја пре рођења бебе. Мутација може пореметити тај развој током раних фаза.

Дијагноза

Синдром Цорнелиа де Ланге може се дијагнозирати у различитој доби. Понекад се може открити током ултразвука фетуса, који може показати абнормалности удова, расцеп усне, кашњење у расту, абнормалан профил лица или друге знаке ЦдЛС-а.

ЦдЛС се често препознаје при рођењу, на основу типичних симптома, укључујући особине лица, прекомерну косу, мале величине и мале руке или стопала. Остали услови могу усмерити на ЦдЛС, укључујући хернију дијафрагме, аномалије бубрега и урођену болест срца. У

Особама са блажим случајевима може се дијагнозирати касније у детињству. Црте лица могу имати неке суптилне знакове ЦдЛС-а. Интелектуални инвалидитет може постати очигледнији, а агресивно понашање, укључујући самоповређивање, такође може постати проблем.

Једном када му се дијагностикује ЦдЛС, дете ће можда морати да се процени на малформације које узрокују медицинске проблеме. То укључује рутинску ехокардиографију и бубрежну сонографију, јер 25% људи са ЦдЛС има срчану абнормалност, а 10% има бубрежне малформације. У

Лечење

Лечење се фокусира на управљање симптомима како би се људима са ЦдЛС помогло да воде бољи живот. Дојенчад имају користи од програма ране интервенције за побољшање тонуса мишића, решавање проблема са храњењем и развијање финих моторичких вештина. Додатне формуле или постављање гастростомске епрувете могу помоћи у побољшању свих кашњења у расту. У

Како дете расте, физичка, радна и говорна терапија могу имати користи онима који имају изазове. Операција ће можда бити потребна код абнормалности скелета или урођених срчаних проблема.

Стручњаци за ментално здравље могу помоћи у управљању бихевиоралним симптомима стања. Деци ће можда требати и кардиолози или офталмолози због проблема са срцем и очима.

Очекивани животни век за оне са ЦдЛС је релативно нормалан ако дете нема неке веће унутрашње абнормалности попут срчаних мана. Већина људи са ЦдЛС-ом добро живи у одраслој доби и старости.

Реч од врло доброг

Синдром Цорнелиа де Ланге утиче на различите људе на различите начине, а знаци и симптоми могу се разликовати од појединца до појединца. Ако се вашем детету дијагностикује, лекар ће разговарати с вама о одређеном плану лечења и предложити услуге и групе за подршку које ће вам помоћи у потребама вашег детета.