Цистиноза је наследни поремећај хромозома 17 у коме се аминокиселина цистин не преноси правилно из ћелија тела. Ово узрокује оштећење ткива и органа у целом телу. Симптоми цистинозе могу почети у било којој доби, а погађају и мушкарце и жене свих етничких група. У свету постоји само око 2.000 познатих особа са цистинозом.
Ген за цистинозу (ЦТНС) наслеђује се на аутосомно рецесивни начин. То значи да да би дете наследило поремећај, оба родитеља морају бити носиоци гена ЦТНС, а дете мора наследити две копије оштећеног гена, по једну од сваког родитеља.
Рафе Сван / Гетти ИмагесСимптоми
Симптоми цистинозе варирају у зависности од тога који облик болести је присутан. Симптоми се могу кретати од благих до тешких и могу временом напредовати.
- Инфантилна нефропатска цистиноза: Ово је најчешћи и најтежи облик цистинозе, код којег симптоми почињу у дојеначкој доби, често пре навршене 1 године живота. Деца са овом врстом цистинозе често имају низак раст, промене на мрежњачи (ретинопатија), осетљивост на светлост (фотофобија), повраћање, губитак апетита и затвор. Такође развијају оштећену функцију бубрега познату као Фанцонијев синдром. Симптоми Фанцонијевог синдрома укључују прекомерну жеђ (полидипсија), прекомерно мокрење (полиурија) и низак ниво калијума у крви (хипокалемија).
- Нефропатска цистиноза са касним почетком (такође названа средњом, малолетничком или адолесцентном): У овом облику се симптоми углавном не дијагностикују пре навршених 12 година и болест временом полако напредује. Цистински кристали су присутни у рожњачи и коњунктиви ока и у коштаној сржи. Функција бубрега је оштећена, а особе са овим обликом цистинозе могу такође развити Фанцонијев синдром.
- Цистиноза код одраслих (бенигна или ненефропатска): Овај облик цистинозе започиње у одраслој доби и не доводи до оштећења бубрега. Кристали цистина се акумулирају у рожњачи и коњунктиви ока, а присутна је и осетљивост на светлост (фотофобија).
Дијагноза
Дијагноза цистинозе потврђује се мерењем нивоа цистина у крвним ћелијама. Остали тестови крви могу да провере неравнотежу калијума и натријума, као и ниво цистина у урину. Офталмолог ће прегледати очи на промене рожњаче и мрежњаче. Узорак бубрежног ткива (биопсија) може се прегледати под микроскопом на кристале цистина и на деструктивне промене на ћелијама и структурама бубрега
Лечење
Лек цистеамин (Цистагон) помаже у уклањању цистина из тела. Иако не може да поништи већ учињену штету, може да успори или спречи да се деси даље оштећење. Цистеамин је веома користан за особе са цистинозом, посебно када је започет рано у животу. Појединци са фотофобијом или другим очним симптомима могу применити цистеаминске капи за очи директно на очи.
Због оштећене функције бубрега, деца и адолесценти са цистинозом могу узимати минералне суплементе попут натријума, калијума, бикарбоната или фосфата, као и витамин Д. Ако болест бубрега временом напредује, један или оба бубрега могу лоше функционисати или не све. У овом случају може бити потребна трансплантација бубрега. Трансплантирани бубрег није погођен цистинозом. Већина деце и адолесцената са цистинозом добија редовну негу код дечијег нефролога (лекара за бубреге).
Деца која имају потешкоће у расту могу добити третмане са хормонима раста. Деца са инфантилним обликом цистинозе могу имати потешкоћа са гутањем, повраћањем или боловима у стомаку. Ову децу треба прегледати гастроентеролог и могу захтевати додатне третмане или лекове за контролу њихових симптома.
