Преглед фаталне породичне несанице

Фатална породична несаница је наследни поремећај спавања који тренутно погађа око 30 породица широм света, што га чини изузетно ретким. Несаница је смањена способност заспивања или спавања и обично се јавља у породицама. Фаталну породичну несаницу, међутим, карактерише тешко оштећена неспособност да се достигне стање дубоког сна - прати је деменција, психоза, абнормални покрети и промене физичких функција попут срчаног ритма.

Дијагностичке студије спавања могу показати измењени образац и неке абнормалности у снимању мозга могу се јавити са болешћу. Генетски тест може да верификује стање. Иако не постоји ефикасан третман који може преокренути или спречити фаталну породичну несаницу, текућа истраживања могу указати на одређени напредак у будућности.

Симптоми

Симптоми фаталне породичне несанице обично почињу између 45. и 50. године живота, мада могу почети и раније или касније, а симптоми брзо напредују. Упркос имену, несаница можда није први симптом болести. Неуропсихијатријска питања, проблеми са кретањем и физиолошки ефекти такође могу бити најранији симптоми.

Симптоми фаталне породичне несанице укључују:

• Проблеми са спавањем: потешкоће са успавањем и спавањем су главне карактеристике овог стања. То може резултирати дневним умором, раздражљивошћу и анксиозношћу. Прекомерни физички покрети или гласови могу се јавити кад год особа са фаталном породичном несаницом заспи. Када се несаница ипак догоди, обично се изненада појави и стално се погоршава током периода од неколико месеци.
• Симптоми понашања: Већина људи са фаталном породичном несаницом развија анксиозност или емоционалну нестабилност. Такође укључује когнитивно оштећење (неспособност доношења одлука и решавање проблема) и заборав. На крају, вештине самопомоћи су потпуно изгубљене. Може доћи до промењене перцепције, попут виђења или чувања ствари којих нема. Пацијенти такође често пријављују нападе панике и фобије. Може се десити деменција, која је често први симптом.
• Поремећај покрета: Трзање мишића и нестални трзаји често се јављају у фаталној породичној несаници. Они се зову миоклонус. Атаксија (проблеми са равнотежом и координацијом), као и некоординирани покрети очију, могу се развити. У терминалној фази болести, пацијенти постају неспособни да ходају и разговарају.
• Аутономна дисфункција: Тело регулише многе физичке функције путем аутономног нервног система, којим управља мозак. Аутономна дисрегулација се јавља код овог стања, што резултира високим крвним притиском, хипервентилацијом (брзо, плитко дисање), убрзаним и неправилним срчаним ритмом, повећаним знојењем и врућицама или колебањем телесне температуре. Поред тога, код пацијената се јавља недостатак апетита, што доводи до губитка тежине. Такође, импотенција се може развити због еректилне дисфункције.

Прогноза фаталне породичне несанице није добра, са просечним животним веком од само 18 месеци након појаве почетних симптома.

Узроци

Ово је обично наследна болест која се преноси од родитеља до детета кроз аутосомно доминантни образац. То значи да особа која има једног родитеља са болешћу има 50% шансе да наследи генетску особину.

Очекује се да свако ко наследи ген фаталне породичне несанице развије болест.

Може се јавити и спорадично, што значи да особа може развити стање без да га је наследила, мада су спорадични случајеви још ређи од породичних случајева.

Погођена подручја мозга

Фатална породична несаница погађа неколико делова мозга. Подручје које је најчешће погођено је таламус, који модерира комуникацију између различитих делова мозга. Верује се да оштећење таламуса омета циклус спавања и будности особе, спречавајући напредовање након фазе спавања која је описана као 1. фаза спавања. То онемогућава мирно спавање.

Болест узрокује оштећење инфериорних маслина у делу дугуљасте мождине мозга, што доводи до тога да пацијент губи контролу над својим мишићима. Укључивање цингуларног кортекса, подручја близу средине мождане коре (највећи део мозга, који контролише планирање и размишљање), узрокује емоционалне, психијатријске и когнитивне (мисаоне) проблеме.

Фатална породична несаница је прионска болест

Фатална породична несаница је прионска болест.

Понекад се прионске болести називају преносиве спонгиформне енцефалопатије (ТСЕ), јер су неке од њих заразне, али фатална породична несаница није заразна.

Прион је протеин назван ПрПц и његова функција није позната. Када се склопи у абнормалном облику, као код фаталне породичне несанице, назива се ПрПСц. Ови абнормални приони се накупљају у неколико подручја мозга, а њихово присуство је токсично и наноси штету. Стручњаци кажу да се токсични протеини могу стварати годинама, а затим изненада изазвати симптоме када су функције мозга озбиљно оштећене.

Хромозомска мутација

Ненормално пресавијени приони фаталне породичне несанице узроковани су генетском мутацијом (абнормалношћу) гена ПРНП који кодира прионски протеин.Овај ген се налази на хромозому 20 у кодонима 178 и 129.

Дијагноза

Ова болест узрокује симптоме који су врло приметни. У почетку се, међутим, може заменити са стањима попут деменције, поремећаја кретања или психозе. На крају, необична комбинација симптома заједно са породичном историјом указује на фаталну породичну несаницу. Студије спавања и тестови слика могу подржати дијагнозу, док је генетско тестирање може потврдити.

Постоји низ различитих тестова које можете проћи током оцењивања.

Полисомнографија (студија спавања)

Можда имате студију спавања ако се жалите на проблеме са спавањем. Ово је неинвазивни тест који користи електроде за мерење електричне активности мозга током спавања. Електроде се лепе на површини лобање. Електрична активност мозга ствара образац можданих таласа који се могу видети на папиру или рачунару.

Необична колебања између фаза спавања могу се уочити код фаталне породичне несанице. Људи са овим стањем имају тенденцију смањења успорених таласа и вретена за спавање, која су нормално присутна током дубоког сна. Мождани таласи такође могу имати измењени облик.

Ова студија такође мери дисање и активност мишића (руку и ногу) током спавања. Обично људи немају готово никакво кретање мишића током дубоких фаза спавања, али са фаталном породичном несаницом присутан је образац описан као агрипниа екцитита. Овај образац укључује недостатак дубоког сна, необичне покрете мишића и прекомерне звукове током спавања. Ови покрети и звукови се такође могу видети код видео надзора.

Имагинг мозга

Компјутеризована томографија мозга (ЦТ) углавном није од помоћи у идентификовању фаталне породичне несанице. Може показивати неке абнормалности, укључујући атрофију, која смањује мозак. Међутим, овај налаз није специфичан за фаталну породичну несаницу и налази се код многих неуролошких стања, посебно код деменције.

МРИ мозга код фаталне породичне несанице може показати знаке болести у многим деловима мозга. Они су описани као леукоенцефалопатија белине, која није специфична за фаталну породичну несаницу, а може се јавити и код других стања, укључујући васкуларну деменцију и енцефалопатију (упала мозга или инфекција).

Функционално сликање мозга

Врста студије снимања мозга која се зове испитивање позитронске емисије (ПЕТ) мери активност мозга. Са фаталном породичном несаницом, ПЕТ може показати доказе смањеног метаболизма у таламусу, али овај тест није стандардан и није доступан у већини болница. Штавише, ова абнормалност може се открити или не, а већина здравствених осигуравача обично не покрива ПЕТ скенирање.

Лечење

Не постоји ефикасан третман који болест може преокренути или зауставити напредовање. Лечење је усмерено на управљање појединачним симптомима пацијента и може захтевати координиране напоре тима специјалиста.

Лекови за смањење грознице и одржавање нормалног крвног притиска, рада срца и дисања могу привремено помоћи у стабилизацији виталних знакова и физичких функција. Антипсихотици и лекови који се користе за поремећаје кретања могу бити ефикасни по неколико дана. Витамини Б6, Б12, гвожђе и фолна киселина могу се користити да би се оптимизовало благостање, а иако није јасно да ли делују или не, чини се да нису штетни.

Мелатонин може помоћи у индуковању сна, али не помаже у постизању дубоког сна.

Типичне стратегије које се користе за несаницу, као што су таблете за спавање и лекови против анксиозности, не изазивају дубок сан јер ова болест узрокује оштећење механизама који омогућавају дубоко спавање у мозгу.

Сматрало се да је Куинацрине, антипаразитски лек, у једном тренутку имао потенцијала у лечењу фаталне породичне несанице, али није био ефикасан и изазвао је токсичне нежељене ефекте.

Истраживање у току

Тренутна истраживања у Италији укључују употребу антибиотика, доксициклина, као превентивног третмана, а претходно је сугерисано да доксициклин може имати антиприонске ефекте. Истраживачи су известили да је у истраживање укључено најмање 10 учесника старијих од 42 године који носе мутацију. Сви учесници добијају лекове и подвргавају се честим проценама раних симптома. Прелиминарни резултати треба да буду пријављени за око 10 година.

Антитела против абнормалног приона такође су проучавана као начин за потенцијалну имунизацију (вакцинацију) против болести. До сада се ова стратегија није користила код људи, а прелиминарни резултати у лабораторијским условима се појављују.

Реч од врло доброг

Фатална породична несаница је разарајућа болест. Не само да узрокује смрт, већ је у годинама након дијагнозе живот веома тежак за особу која има болест као и за вољене особе. Ако ви или вољена особа имате дијагнозу фаталне породичне несанице, дужни сте да потражите емоционалну и психолошку помоћ и подршку док се носите са овим неодољивим стањем.

Ако одлучите да желите да сазнате више о текућим клиничким испитивањима или ако и сами размишљате о учешћу у клиничком испитивању, обавезно разговарајте са својим лекаром о свом интересовању. Информације такође можете пронаћи на владиним веб локацијама, групама за подршку пацијентима и контактирањем универзитета.