Преглед Клиппел-Феил синдрома

Клиппел-Феил синдром (КФС) је редак генетски поремећај костију где су најмање два пршљена на врату срасла од рођења. Због ове фузије, пацијенти са КФС имају ограничену покретљивост врата, заједно са боловима у врату и леђима и често хроничним главобољама.

Синдром су први пут открили 1912. године француски лекари Маурице Клиппел и Андре Феил. Процењује се да се КФС јавља приближно на једном од 40.000 до 42.000 порођаја, при чему су женска новорођенчад чешће погођена него мушкарци.

Симптоми

Сви нормални вратни (вратни), торакални (леђа) и лумбални (доњи део леђа) пршљени одвојени су хрскавицом. Када се уместо хрскавице, пршљенови сједине са непрекидном кости, то се назива „фузија“.

Постоје три врсте фузије у КФС:

Тип И, код којег су пршљени сједињени у блокове (више количина пршљенова сједињено у један)

Тип ИИ, са фузијом која укључује један или два пара пршљенова

Тип ИИИ, где је фузија грлића материце повезана са структурним неуспехом у торакалној и лумбалној кичми (дубљи облик малформације)

У зависности од тежине, ово може бити видљиво на ултразвуку фетуса у првом тромесечју трудноће. Остали истакнути симптоми укључују ниску линију косе (ближе потиљку), кратак врат и ограничен опсег покрета вратом. Остали симптоми могу се појавити услед спајања пршљенова, укључујући:

• Тортиколис (искривљени врат са главом и вратом нагнутим на супротне стране)
• Сколиоза (кривина кичме услед фузија; приближно 30% особа са КФС има скелетну абнормалност)
• Спина бифида (када се нервна цев у којој се налази кичмена мождина не затвори у потпуности у материци)
• Преплетени прсти
• Расцјеп непца (када кров уста има отвор који води до носа; то погађа приближно 17% особа са КФС)
• Проблеми са слухом или глувоћа због структурних проблема било у унутрашњем или спољашњем делу уха; ово погађа 25% до 50% оних са КФС
• Бол попут главобоље или болова у врату
• Респираторна питања
• Проблеми са бубрезима, ребрима или срцем
• Спренгелова деформација (једна или обе лопатице су неразвијене и налазе се горе на леђима што узрокује слабост рамена)

Узроци

Тачан узрок КФС је непознат, али истраживачи верују да потиче од ткива у ембриону које се не дели правилно, а које би у телу обично формирало одвојене пршљене, негде између треће и осме недеље гестације. открио да постоје три гена који су, када су мутирани, повезани са КФС. Они су гени ГДФ6, ГДФ3 и МЕОКС1.

КФС такође може бити узрокован другим поремећајем, укључујући фетални алкохолни синдром, или као нежељени ефекат одвојене урођене болести као што је Голденхар болест (која утиче на развој ока, уха и кичме), Вилдерванцков синдром (који погађа кости у очима, врат и уши) или хемифацијална микросомија (која се јавља када је једна страна лица неразвијена). Гени код ових поремећаја постају мутирани што у неким случајевима може резултирати и КФС.

Дијагноза

Ваш лекар ће надгледати раст ваше бебе помоћу ултразвука, који помаже у раном откривању КФС-а и свих других кичмених проблема повезаних с тим.

Након рођења биће потребно додатно испитивање, укључујући ултразвук бубрега ради провере абнормалности, рендгенске снимке врата, кичме и костију рамена, магнетну резонанцу како би се утврдило да ли КФС утиче на било који орган у телу или како, генетско тестирање и тест слуха како би се утврдило да ли постоји неки губитак као нежељени ефекат КФС-а.

У одређеним блажим случајевима који нису дијагностиковани при рођењу, тестирање је неопходно када се симптоми погоршају или почну да испливају на површину.

Лечење

Не постоји познати лек за КФС и планови лечења се разликују у зависности од пацијента и других симптома или стања које имају као одговор на сам синдром. На пример, пацијентима који имају мрежасте прсте, расцеп непца или проблеме са срцем или другим органима вероватно ће требати операција. Они који имају проблеме са кичмом, попут сколиозе, биће усмерени на апаратић, цервикалне оковратнике и физикалну терапију која ће помоћи стабилизовању кичме.

Радиографије деце са фузијама услед абнормалности попут јувенилног реуматоидног артритиса могу повремено опонашати појаву Клиппел-Феил синдрома, мада би историја и физички преглед клиничару требало да омогуће да лако разликује ову болест од Клиппел-Феил синдрома.

Будући да су особе са КФС такође склоније дегенеративном слому кичме током времена, вероватно је да ће се почетни ток лечења временом морати прилагодити раду са физичким здрављем пацијента како се он мења. Исто важи и за све друге специјалисте који се виде због компликација од КФС-а, попут уролога, офталмолога, кардиолога или ортопеда, да набројимо само неке.

Изузетно је важно да се побрините да цео ваш медицински тим буде упознат са вашим свеобухватним планом лечења и здрављем, тако да могу пажљиво надгледати одговарајућа подручја и прилагодити свој ток лечења ако је потребно како би се помогло укупном здрављу и удобности.

Сналажење

Код КФС-а рано откривање је кључно. Ако се дијагностикује рано, пацијенти који болују од КФС могу водити нормалан, срећан живот. Решавање специфичних симптома повезаних са нечијом болешћу је пресудно - било да се ради о прилагођавању слушног апарата, раду са пластичним хирургом на исправљању скелетних абнормалности или приступању плану за управљање болом који им помаже да буду удобни у свакодневном животу. Постоје и мрежни извори који помажу онима који имају КФС да пронађу информације и добију подршку, као што су Америчко удружење повреда кичме и Америчко удружење хроничних болова.