Симптоми мишићне дистрофије

Мишићна дистрофија (МД) се често сматра једном болешћу која се јавља на класичан начин. Иако су прогресивна слабост мишића и потешкоће у контроли кретања присутни у свих девет облика болести, постоје нијансе у искусним симптомима и њиховом обиму који зависе од тога који тип неко има.

Неки облици МД постају очигледни у детињству или раном детињству, док се други појављују тек у средњим годинама или касније.

Чести симптоми

Прогресивна мишићна слабост је уобичајена међу свим врстама МД, али важно је да се сваки од њих погледа јединствено да би се тачно разумело како ово утиче на појединца. Постоје одређене разлике у степену мишићне слабости, на то на које мишиће утиче и како напредује болест.

Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД)

Први знаци ДМД могу укључивати:

• Слабост у ногама и карлици
• Појава увећаних мишића телета
• Често падање
• Тешкоће при устајању из седећег или лежећег положаја; „ходати“ рукама горе по ногама да бисте дошли у стојећи положај (Говеров маневар)
• Проблеми при пењању степеницама
• Шетња налик на весло
• Стојећи и ходајући са избоченим грудима и стомаком
• Потешкоће у подизању главе; слаб врат

На крају, ДМД утиче на све мишиће у телу, укључујући срце и мишиће дисања. Дакле, како дете одраста, симптоми могу расти тако да укључују замор, проблеме са срцем због увећаног срца, слабост руку и руку и губитак способности хода до 12. године.

Бецкерова мишићна дистрофија

Бекерова мишићна дистрофија је врло слична ДМД-у, осим што се симптоми Бецкер МД-а могу појавити касније у младости - све до 25. Иако су слични ДМД-у, симптоми Бецкер МД-а напредују спорије од ДМД-а.

Конгенитална мишићна дистрофија

Нису идентификовани сви урођени облици МД (присутни при рођењу). Један облик, урођена мишићна дистрофија Фукуиама, узрокује озбиљну слабост мишића лица и удова и може укључивати контрактуре зглобова, менталне и говорне проблеме, као и епилептичне нападе.

Емери-Дреифуссова мишићна дистрофија

Овај облик полако напредује. Међутим, за разлику од ДМД-а, контрактуре - скраћивање мишића - могу се појавити раније у животу. Укупна мишићна слабост је такође мање озбиљна од ДМД-а. Озбиљни срчани проблеми повезани са Емери-Дреифусс МД могу захтевати пејсмејкер.

Мишићна дистрофија екстремитета

Болест узрокује мишићну слабост која започиње у куковима, помера се до рамена и протеже се напоље у руке и ноге.Болест полако напредује, али на крају доводи до потешкоћа у ходању.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија (ФСХ МД)

Људи са ФСХ МД имају рамена која се спуштају напред, што отежава подизање руку изнад главе. Слабост мишића наставља се у целом телу како болест напредује. ФСХ МД може варирати од врло благе до тешке. Упркос прогресивној слабости мишића, многи људи са ФСХ МД и даље могу да ходају.

Миотонична мишићна дистрофија

Овај облик мишићне дистрофије започиње слабошћу мишића у лицу, а затим прелази на стопала и шаке. Миотонични МД такође узрокује миотонију - продужено укрућење мишића (попут грчева), и то је симптом који се јавља само у овом облику болести.

Миотонични МД утиче на централни нервни систем, срце, дигестивни тракт, очи и ендокрине жлезде. Полако напредује, а количина мишићне слабости варира од благе до тешке.

Окулофарингеална мишићна дистрофија

Опуштени капци су типично први знак овог облика дистрофије, а стање напредује до слабости мишића лица и отежаног гутања. Операција може смањити проблеме са гутањем и спречити гушење, као и упалу плућа.

Дистална мишићна дистрофија

Мишићне болести дефинисане као дистална мишићна дистрофија имају сличне симптоме слабости подлактица, шака, потколеница и стопала. Ове болести, укључујући подформе Веландер, Маскесбери-Григгс, Нонака и Мииосхи, мање су тешке и укључују мање мишића него друге врсте мишићне дистрофије.

Компликације

Како мишићи даље слабе, може доћи до неколико компликација:

• Мобилност постаје изазов, а неким људима ће можда требати помоћни уређај, попут штапа, шетача или инвалидских колица, за ходање.
• Контрактуре могу бити болне и представљати још једну препреку за покретљивост.Лекови за ублажавање болова и смањење укочености могу бити корисни за неке људе. Али када су контракције озбиљне, пацијентима ће можда бити потребна операција ради побољшања кретања.
• Како слабост мишића трупа или средњег пресјека напредује, тешкоће у дисању ће се вјероватно развити; у неким случајевима могу бити опасне по живот. Да би помогли дисању, неки људи ће морати да користе вентилатор.
• Сколиоза се може развити код пацијената са МД, а уређаји за седење и позиционирање могу се користити за побољшање постуралног поравнања. Али у неким случајевима, људима може бити потребна операција за стабилизацију кичме.
• Одређене врсте МД могу узроковати да срце ради мање ефикасно, а некима ће бити потребан пејсмејкер или дефибрилатор.
• Неки људи ће имати потешкоћа са једењем и гутањем, што може довести до нутритивних недостатака или аспирацијске упале плућа.Ово је инфекција плућа узрокована удисањем хране, желучаних киселина или пљувачке. Цев за храњење може се поставити као додатак исхрани, смањити ризик од аспирације и смањити изазове повезане са једењем и гутањем.
• МД може довести до промена у мозгу које доводе до сметњи у учењу.
• Одређене врсте МД могу утицати на очи, гастроинтестинални тракт или друге органе у телу, што изазива сродне забринутости.

Када се обратити лекару

Ако ви или ваше дете показујете знакове мишићне слабости, попут пада, испуштања ствари или свеукупне неспретности, време је да се обратите лекару за преглед и одговарајуће поступке тестирања и дијагностике.

Водич за дискусију доктора мишићне дистрофије

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Пошаљите себи или вољеној особи.

Овај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.

Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.

Иако сигурно постоје друга, вероватнија објашњења за оно што примећујете, најбоље је да се професионално одмери. Ако имате МД и имате нове појаве симптома, обратите се свом лекару да бисте били сигурни да ћете добити брига која вам је потребна.