Шта је Бецквитх-Виедеманнов синдром?

Бецквитх-Виедеманнов синдром (БВС) је урођено стање које утиче на раст, што значи да ће дете имати то стање при рођењу. Познат је као синдром прекомерног раста и може обухватити неколико делова тела. Дојенчад на коју утиче БВС често је много већа од друге деце њиховог узраста.

Као и многи медицински синдроми, постоји низ знакова и симптома које појединац може имати, а тежина се може разликовати од једне особе до друге. На пример, иако нека деца могу имати неколико карактеристичних карактеристика БВС-а, друга деца могу показати само једну или две карактеристичне особине.

Отприлике 1 на сваких 10.500 до 13.700 новорођенчади широм света којима је дијагностикован Бецквитх-Виедеманнов синдром. Али ово може поткопати праву преваленцију БВС-а, јер људима који имају мање случајеве овог стања можда никада неће бити постављена дијагноза.

БВС утиче на мушкарце и жене у једнаком броју.

Симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома

ВС су први пут забележили у медицинској литератури 1960-их др. Ј. Бруце Бецквитх и Ханс-Рудолф Виедеманн. Први налази овог стања помињали су прегршт начина на које би то могло утицати на тело. Међутим, током година, медицинска заједница је препознала да БВС може укључити многе телесне системе; пацијенти могу показивати разне проблеме због прекомерног раста и физичке квалитете.

Деца са Бецквитх-Виедеманновим синдромом могу бити већа од друге деце њиховог узраста, али прекомерни раст обично опада око 8. године; одрасли са БВС-ом вероватно ће бити просечне висине.

Симптоми укључују:

• Ненормално повећана висина и тежина рођења
• Прекомерни раст на једној страни тела (хемихиперплазија)
• Прерастање једног дела тела
• Увећани језик
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
• Превише инсулина (хиперинзулинизам)
• Абнормалности у трбушном зиду попут киле или омфалокеле (стање када су црева и органи лоцирани изван стомака)
• Велики трбушни органи попут бубрега и јетре
• Бубрежне промене
• Препознатљиви жлебови или јамице у ушним шкољкама или пределу иза ушију
• Повећан ризик од рака, посебно у детињству

Појединци са БВС обично живе нормалан животни век. Међутим, постоје два симптома опасна по живот повезана са БВС-ом. Прво, деца са БВС су у већем ризику од развоја малигних тумора, укључујући ретку врсту рака бубрега познату као Вилмсов тумор, рак мишићних ткива или рак јетре.

Друго, дојенчад може развити продужени низак ниво шећера у крви или хипогликемију, због присуства превише инсулина. Рано откривање знакова и симптома БВС-а је кључно за помоћ појединцима да живе нормалан животни век.

Узроци

БВС је повезан са дефектима у генима на 11п - краћем од два крака хромозома 11. Синдром се такође назива11п спектар прекомерног растазбог ове везе и спектра симптома који се могу јавити.

Методе којима се дефекти јављају су сложене и нису потврђене.

Неке идеје укључују:

• Абнормалности у експресији гена
• Промене у циклусу метилације
• Неравнотежа активних гена на хромозому 11,
• Генетске мутације

Отприлике 10% до 15% случајева БВС-а преноси се путем породица.

Будући да је генетске факторе одговорне за развој БВС-а тешко разумети, можда ћете имати користи од тражења услуга генетичара који ће одговорити на ваша питања и недоумице.

Дијагноза

Да би дијагностиковао БВС, ваш лекар или здравствени тим ће потражити карактеристике овог болести. Новорођенчад често има уочљиве карактеристике повезане са БВС, што омогућава лекару да постави клиничку дијагнозу на основу препознатљивих знакова и симптома.

Налази попут абнормалности у трбушном зиду, абнормалног повећања висине и тежине и увећаног језика су трагови који указују на то да дете може имати БВС.

Међутим, да би потврдио дијагнозу, лекар ће вероватно морати да прегледа историју болести пацијента, профил симптома, заврши физички преглед и прегледа све одговарајуће лабораторијске резултате.

Типично, лекар ће препоручити генетско тестирање, које такође може објаснити узрок БВС-а код детета. Поред тога, генетско тестирање може помоћи у утврђивању да ли се и како БВС преноси кроз чланове породице и да ли постоји ризик да друга деца наследе то стање.

У неким случајевима се може извршити тестирањепре него шторођење детета. Један пример методе испитивања, која може показати ране знаке БВС-а, је ултразвук урађен током трудноће. Овај метод снимања може показивати особине попут увећаних органа, велике величине фетуса, повећане плаценте и још много тога. Ако родитељи желе детаљније информације, доступно је додатно пренатално тестирање.

Лечење

Генерално, лечење БВС укључује комбинацију управљања симптомима, хируршких процедура и остајања на опрезу у вези са могућношћу настанка туморских формација. Интервенције укључују:

• Праћење шећера у крви код новорођенчади са сумњом на БВС
• Интравенски третмани или други лекови када је присутан низак ниво шећера у крви
• Хируршко поправљање стомачног зида
• Операција за смањење величине језика ако омета храњење или дисање
• Рутински скрининг тумора путем крвних тестова и ултразвука абдомена
• Ако су присутни тумори, лекар ће вас упутити на педијатријског онколога
• Скрининг и управљање сколиозом када дете има прекомерни раст на једној страни тела
• Упућивање на одговарајуће специјалисте када постоји додатно захваћање органа (као што су бубрези, јетра или панкреас)
• Терапијске интервенције попут говора, физичке или радне терапије ако су ослабљене снага, покретљивост, свакодневне активности или говор
• Управљање хемихипертрофијом помоћу ортопедске хирургије
• Скрининг за развојна питања

Прогноза

Дојенчад са БВС-ом је у повећаном ризику од смртности углавном због компликација недоношчади, хипогликемије, макроглозије и малигних тумора. Добра вест је да многа деца са БВС одрастају у здравом одраслом животу и нормалном животном веку. Могу имати и здраву децу.

Иако дете са БВС може имати веће особине од вршњака, стопа раста му опада како стари, као и ризик од развоја карцинома. Током њихових пред-тинејџерских и тинејџерских година, стопа раста се нормализује.

Временом ће многе физичке карактеристике постати мање видљиве, мада можда постоје неке карактеристике које захтевају хируршке интервенције да би се исправиле.

Реч од врло доброг

Иако су изгледи за децу са БВС-ом добри, као родитељи, природно је да се с времена на време осећају преморено. Срећом, постоје организације, као што су Бецквитх-Виедеманн Цхилдрен’с Фоундатион Интернатионал и Бецквитх Виедеманн Суппорт Гроуп (УК), које пружају ресурсе и савете људима који се крећу кроз ово здравствено стање.