Пропионска ацидемија је редак и озбиљан генетски поремећај који погађа више телесних система, укључујући мозак и срце, а без брзе дијагнозе и лечења може изазвати кому, па чак и смрт. Због генетске мане тело није у могућности да правилно обради одређене делове протеина и масти. Ово на крају доводи до симптома стања.
Илустрација Емили Робертс, ВеривеллТо је ретка болест, која се процењује да се јавља код једног од 100.000 новорођенчади у Сједињеним Државама. Међутим, можда је нешто чешћи код одређених популација, као што су људи из Саудијске Арабије.
Симптоми
Најчешће се симптоми пропионске ацидемије јављају у року од неколико дана од рођења.Одојчад се рађају здрава, али се ускоро јављају симптоми као што су лоше храњење и смањена реакција. Без брзе дијагнозе и лечења појављују се додатни симптоми:
Уобичајени симптоми
- Погоршање летаргије
- Смањен тонус мишића
- Нападаји
- Повраћање
- Кома
Без дијагнозе и акутне интервенције, смрт може ускоро уследити.
Ређе, симптоми се могу појавити касније у детињству, или у адолесценцији или одраслој доби. Кад год започне, пропионска ацидемија такође може довести до хроничнијих проблема:
Хронични проблеми
- Смањен укупан раст
- Кашњење у развоју и интелектуални инвалидитет
- Нападаји
- Гастроинтестинални симптоми
- Панкреатитис
- Поремећаји покрета
- Кардиомиопатија
- Инсуфицијенција бубрега
- Губитак слуха
- Остеопороза
- Оптичка атрофија (доводи до губитка вида)
- Проблеми с крвљу (попут смањеног броја одређених имуних ћелија и анемије)
Међутим, важно је напоменути да неће сви који имају пропионску ацидемију искусити све ове симптоме. Озбиљност симптома такође варира.
Многи од ових симптома стања могу временом да се воскају и опадају, уз периодично погоршање. Ови периоди озбиљнијих болести могу бити покренути постом, повишеном температуром, повраћањем, инфекцијом, оперативним захватом, физичким или емоционалним стресом или непоштовањем препоручених третмана. То се назива „декомпензација“ болести и може довести до коме и других проблема опасних по живот.
Узроци
Пропионска ацидемија је врста „урођене грешке у метаболизму“. То су групе појединачно ретких болести изазваних различитим генетским недостацима. То доводи до проблема са метаболизмом, процесом којим се хранљиве материје у храни претварају у енергију.
Метаболизам се одвија кроз компликовани и високо координисани низ хемијских реакција, па проблеми у многим различитим генима могу довести до неке врсте поремећаја нормалних метаболичких процеса.
Пропионска ацидемија такође спада у мањи подскуп ових болести који се називају органске ацидурије. Ове генетске болести настају услед потешкоћа у метаболизму одређених врста аминокиселина (грађевних блокова протеина), као и неких компонената угљених хидрата и масти, због чега ниво неких киселина које су нормално присутне у телу може почети да расте нездрав ниво.
Дефекти различитих ензима доводе до различитих врста органске ацидурије. На пример, болест јаворовог сирупа у урину је још једна ретка болест у овој класи. Остале ретке болести у овој групи могу имати сличне симптоме.
Пропионска ацидемија је узрокована дефектом једног од два гена: ПЦЦА или ПЦЦБ. Ова два гена чине две компоненте ензима који се назива пропионил-ЦоА карбоксилаза (ПЦЦ) .Овај ензим обично катализује један од важних корака у метаболизму одређених аминокиселина, као и неких других важних једињења, попут одређених компонената масти и холестерола.
Када постоји генетски дефект у било ком од гена ПЦЦА или ПЦЦБ, ензим ПЦЦ делује лоше или уопште не делује. Због овога, пропионска киселина почиње да се акумулира, као и неке друге сродне супстанце. Ова једињења могу бити токсична када се накупљају у телу, што доводи до неких симптома болести.
Остали симптоми могу настати због поремећаја у производњи енергије који су резултат проблема са овим кораком метаболизма.
Дијагноза
Дијагноза пропионске ацидемије захтева темељну медицинску историју и лекарски преглед, као и лабораторијска испитивања. Важно је да се дијагноза догоди што је брже могуће, јер су погођене особе често врло болесне.
Много различитих врста медицинских проблема може довести до неуролошких и других симптома који се примећују код декомпензоване пропионске ацидемије, укључујући и друге ретке генетске болести. Лекари морају искључити ове друге могуће дијагнозе док се сужавају у одређеном узроку. Важно је да лекари узимају у обзир пропионску ацидемију код новорођенчета са потенцијалним знацима стања.
Лабораторијски тестови
Обично је потребан широк спектар лабораторијских тестова. Неки од њих могу да укључују:
- Основни налаз крви (за процену одговора на инфекцију, анемију, ниво глукозе, основну функцију органа итд.)
- Крв ради на процени различитих метаболита као што су амонијак, млечна киселина
- Узорак крви за процену бактеријске инфекције
- Анализа урина (за процену метаболита и инфекције)
Људи са пропионском киселином такође могу имати абнормалности у специјализованијим тестовима. На пример, људи са тим болестима показаће повишење у супстанци која се назива пропионилкарнитин.
На основу ових почетних тестова, лекари раде на потврђивању дијагнозе. То може укључивати тестове за процену колико добро делује ПЦЦ ензим. Генетски тестови гена ПЦЦА и ПЦЦБ такође се могу користити за финализацију дијагнозе.
Понекад се новорођенчади прво дијагностикује на основу резултата стандардних скрининг тестова за новорођенчад. Међутим, не тестирају све државе или земље широм света ову специфичну болест. Такође, новорођенчад може прво доживети симптоме пре него што буду доступни резултати ових скрининг тестова.
Лечење
Периоди акутне болести пропионске ацидемије су хитне медицинске помоћи. Без подршке, појединци могу умрети током ових декомпензација. Они се могу јавити пре почетне дијагнозе или у другим периодима стреса или болести. Овим особама је потребна интензивна подршка у болничким условима.
Потребна могућа подршка
Појединцима са пропионском киселином могу бити потребне следеће интервенције:
- Интравенске течности и глукоза
- Инсулин
- Лечење таложних фактора (попут бактеријске инфекције)
- Уско вођен унос протеина
- Интравенски карнитин (појачава уклањање пропионске киселине кроз урин)
- Лекови као што је натријум бензоат (за уклањање токсичних нуспроизвода)
- Подршка за вентилацију, ако је потребно
- Хемодијализа или екстракорпорална мембранска оксигенација (ЕЦМО, за уклањање токсичних нуспроизвода)
Дугорочно, управљање исхраном је камен темељац лечења пропионске ацидемије. Ове особе треба да блиско сарађују са специјалистима за исхрану са искуством у ретким метаболичким болестима.
Ограничавањем уноса протеина можете смањити утицај болести, али сувише озбиљно ограничавање протеина има своје негативне утицаје на здравље. Дакле, појединцу са тим стањем потребан је стални контакт са медицинским радником који може помоћи у давању одређених препорука о исхрани, које се временом могу променити. Цев за храњење је понекад корисна и за осигурање правилне исхране, посебно током декомпензације.
Потенцијални дугорочни лекови укључују:
- Л-карнитин
- Метронидазол (смањује производњу пропионата нормалним цревним бактеријама)
У неким случајевима је могућа и трансплантација јетре. Ово би могло бити посебно корисно за пацијенте који имају честе декомпензације.
Људима са пропионском киселином такође ће можда требати лечење компликација болести. На пример, можда ће бити потребни лекови за нападаје или интервенције за лечење панкреатитиса.
Још један важан аспект лечења је спречавање декомпензације. Погађене особе треба пажљиво надгледати кад год су изложени стресорима који могу изазвати погоршање. На тај начин, лечење може започети одмах ако је потребно.
Појединце такође треба едуковати да избегавају пост и друге потенцијалне стресоре. Неки пацијенти ће можда морати да надгледају кетоне у урину, нуспродукт метаболизма који може бити знак декомпензације.
Људима са пропионском киселином такође је потребно редовно надгледање дугорочних компликација стања. На пример, ово би требало да укључује редовне прегледе ока, процене слуха и кардиолошке процене.Такође ће им требати редовни тестови крви како би помогли у праћењу њиховог стања и статуса могућих компликација.
У идеалном случају, људи са пропионском киселином треба да посете специјалисте са искуством у ретким генетским болестима. За лечење и праћење биће потребан читав низ медицинских стручњака који раде заједно као тим.
Наслеђивање
Пропионска ацидемија је аутосомно рецесивно генетско стање. То значи да особа мора да наследи погођени ген од оба родитеља да би добила болест.
Ако је пар имао једно дете рођено са пропионском киселином, постоји 25 одсто шансе да би и њихово следеће дете имало болест.Такође је важно тестирати постојећу браћу и сестре на болест, јер сви људи са пропионском киселином не показују симптоме у рођење. Рано дијагностиковање и лечење могу тада помоћи у спречавању дугорочних компликација болести.
Разговор са генетским саветником може бити од велике помоћи за многе породице. То вам може дати осећај ризика у вашој ситуацији. Пренатално тестирање и одабир ембриона такође могу бити опција.
Реч од врло доброг
Може се осећати поражавајуће када сазнате да ваше дете има стање попут пропионске ацидемије. Иницијална дијагноза се често јавља током здравствене опасности у првих неколико дана живота, што је разумљиво за већину породица. Може потрајати неко време да се обради оно што се дешава. Знајте да ваше дете има тим здравствених радника који помажу у њиховом краткотрајном опоравку и дуготрајном здрављу. Пропионска ацидемија је болест са ризицима који захтевају континуирано лечење, међутим, многи људи са тим стањем воде пуни живот. Не устручавајте се да контактирате своје пријатеље, чланове породице и здравствени тим да бисте добили потребну подршку.
