Хромозомске абнормалности су одговорне за побачаје и мртворођене деце. Абнормалности могу изазвати значајне проблеме, укључујући Довнов синдром и друга кашњења у развоју или здравствене проблеме. У трисомији, особе имају три копије хромозома, а не нормалне две.
Патауов синдром, или Трисомија 13, најређа је од аутосомних трисомија и најтежа, после Довновог синдрома (Трисомија 21) и Едвардсовог синдрома (Трисомија 18). Додатна копија хромозома 13 у Патауовом синдрому узрокује тешке неуролошке и срчане мане које отежавају опстанак дојенчади.
Тачан узрок Патау синдрома није познат; исто важи и за ВАТЕР синдром. Чини се да Патау погађа жене више од мушкараца, највероватније зато што мушки фетуси не опстају до рођења. Патау синдром, попут Довновог синдрома, повезан је са повећањем старости мајке. То може утицати на појединце свих етничких група.
Бруце Форстер / Гетти Имагес
Симптоми
Новорођенчад рођена са Патау синдромом често имају физичке абнормалности или интелектуалне проблеме. Многе бебе не преживе више од првог месеца или током прве године. Остали симптоми укључују:
- Додатни прсти на рукама и ногама (полидактилија)
- Деформисана стопала, позната као стопала са клацкалицама
- Неуролошки проблеми као што су мала глава (микроцефалија), неуспех мозга да се подели на половине током гестације (холопросенцефалија), тешки ментални недостатак
- Дефекти лица попут малих очију (микрофталмија), одсутног или неисправног носа, расцепа усне и / или расцепа непца
- Срчане мане (80 посто појединаца)
- Оштећења бубрега
Патау синдром није врло чест. Преваленција новорођенчади је једна на 5.000; 90% беба са њом умире пре рођења.
Дијагноза
Патау синдром се често дијагностикује током рутинских и факултативних пренаталних скрининга, укључујући скрининг мајчине крви, ултразвук фетуса, узимање узорака хорионских ресица и амниоцентезу.
Ако се током трудноће не открије и беба се роди, симптоми Патау синдрома су евидентни при рођењу. Патауов синдром може се погрешно заменити са Едвардсовим синдромом, па се мора урадити генетско тестирање да би се потврдила дијагноза.
Студије снимања као што су рачунарска томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) треба да се ураде како би се пронашли дефекти мозга, срца и бубрега. Ултразвук срца (ехокардиограм) треба урадити с обзиром на високу учесталост срчаних мана повезане са Патау синдромом.
Лечење
Лечење Патау синдрома фокусира се на одређене физичке проблеме са којима се роди свако дете. Многа дојенчад имају проблема са преживљавањем првих неколико дана или недеља због озбиљних неуролошких проблема или сложених срчаних мана.
Можда ће бити потребна операција за поправљање срчаних мана или расцепа усне и расцепа непца. Физичка, радна и говорна терапија помоћи ће особама са Патауовим синдромом да достигну свој пуни развојни потенцијал.
Сналажење
Ако је вашој беби дијагностикован Патау синдром пре рођења, лекар ће са вама размотрити опције. Неки родитељи се одлучују за интензивну интервенцију, док други прекидају трудноћу. Други ће наставити трудноћу и пружати континуирану бригу о дететовом животу.
Иако су шансе за преживљавање изузетно мале, неки људи се одлуче да покушају интензивну негу да би продужили дететов живот. Ове одлуке су изузетно личне и можете их донети само ви, ваш партнер и ваш лекар.
Подршка
Родитељи детета рођеног са Патауовим синдромом добиће генетско саветовање како би утврдили колики је ризик од њиховог рођења другог детета са синдромом. Добар извор информација и подршке је Организација за подршку Трисомији 18, 13 и другим сродним поремећајима (С.О.Ф.Т.) Парови који изгубе дете са Патау синдромом пре или после рођења могу имати користи од саветовања за тугу.
