Шта је Вилсонова болест?

Вилсонова болест, позната и као хепатолентикуларна дегенерација, генетски је поремећај који резултира прекомерним накупљањем бакра у телу. То је необичан поремећај који погађа једног на сваких 30.000 људи. Да би особа била погођена, она мора наследити одређену генетску мутацију не од једне, већ од другеобојеродитељи.

Бленд Имагес / Гетти Имагес

Ова абнормална акумулација бакра претежно погађа јетру, мозак, бубреге и очи, али такође може утицати на срце и ендокрини систем.

Симптоми Вилсонове болести имају тенденцију да се манифестују прилично рано у животу, обично у доби између 5 и 35 година. Компликације болести могу да укључују отказивање јетре, проблеме са бубрезима и понекад озбиљне неуропсихијатријске симптоме.

Узроци

Вилсонова болест је наследни генетски поремећај у аутосомно рецесивном обрасцу. То значи да су оба родитеља у великој мери носиоци генетске мутације, мада ниједан од њих вероватно неће имати симптоме нити породичну историју болести. Особе које су носиоци могу имати доказе о абнормалном метаболизму бакра, али обично недовољно да оправда медицинску интервенцију.

Вилсонова болест је један од неколико генетских поремећаја код којих се бакар абнормално накупља у систему, најчешће у јетри. Укључује ген зван АТП7Б који тело користи за лучење бакра у жуч. Мутација овог гена спречава овај процес и омета излучивање бакра из тела.

Како нивои бакра почињу да преплављују јетру, тело ће покушати да их разгради излучујући хлороводоничну киселину и железо гвожђе да би оксидирало молекуле бакра. Временом ова реакција може изазвати ожиљке на јетри (фиброзу), хепатитис и цирозу.

Будући да је бакар пресудан и за стварање колагена и за апсорпцију гвожђа, свако оштећење овог процеса може проузроковати повреде у раном добу. Због тога Вилсонова болест може да изазове хепатитис у прве три године живота и цирозу (стање које је најчешће повезано са старијим одраслима) код адолесцената и младих одраслих.

Симптоми повезани са јетром

Симптоми Вилсонове болести разликују се у зависности од места оштећења ткива. Будући да бакар тежи да се прво акумулира у јетри и мозгу, симптоми болести се често најдубље појављују у овим системима органа.

Рани симптоми поремећаја функције јетре често су слични онима код хепатитиса. Прогресивни развој фиброзе може довести до стања познатог као портална хипертензија у којем крвни притисак у јетри почиње да расте. Како се оштећење јетре повећава, особа може доживети спектар озбиљних и потенцијално опасних по живот догађаја, укључујући унутрашња крварења и отказивање јетре.

Међу најчешћим симптомима повезаним са јетром примећеним код Вилсонове болести:

• Умор
• Мучнина
• Повраћање
• Губитак апетита
• Грчеви у мишићима
• Жутило коже и очију (жутица)
• Акумулирана течност у ногама (едеми)
• Акумулација течности у абдомену (асцитес)
• Паукова мрежа на кожи (паучни ангиоми)
• Бол или пуноћа у горњем левом делу стомака због повећане слезине
• Повраћање крви или задржавање столице због варикозе једњака

Иако се цироза често јавља код особа са озбиљном, нелеченом Вилсоновом болешћу, ретко напредује до рака јетре (за разлику од цирозе повезане са вирусним хепатитисом или алкохолизмом).

Неуролошки симптоми

Акутну инсуфицијенцију јетре карактерише развој облика анемије зване хемолитичка анемија у којој ће црвена крвна зрнца буквално пукнути и умрети. Пошто црвене крвне ћелије садрже три пута већу количину амонијака од плазме (течна компонента крви), уништавање ових ћелија може проузроковати брзо накупљање амонијака и других токсина у крвотоку.

Када ове супстанце иритирају мозак, особа може развити хепатичну енцефалопатију, губитак функције мозга због болести јетре. Симптоми могу укључивати:

• Мигрене
• Несаница
• Губитак памћења
• Неразговетан говор
• Промене у виду
• Проблеми са мобилношћу и губитак равнотеже
• Анксиозност или депресија
• Промене личности (укључујући импулсивност и ослабљен суд)
• Паркинсонизам (крутост, дрхтање, успорено кретање)
• Психоза

Пошто су потенцијални узроци ових симптома огромни, Вилсонова болест се ретко дијагностикује само на неуропсихијатријским карактеристикама.

Остали симптоми

Ненормална акумулација бакра у телу може, директно и индиректно, да утиче и на друге органске системе.

• Када се јавља у очима, Вилсонова болест може проузроковати карактеристични симптом познат као Каисер-Флеисхер прстенови. То су траке златно-смеђе боје око периметра ириса узроковане наслагама вишка бакра. Јавља се код око 65% људи са Вилсоновом болешћу.
• Када се јавља у бубрезима, Вилсонова болест може изазвати умор, слабост мишића, конфузију, камење у бубрезима и крв у урину због вишка киселина у крви. Стање такође може проузроковати прекомерно таложење калцијума у ​​бубрезима и, парадоксално, слабљење костију због прерасподеле и губитка калцијума.

Иако је неуобичајена, Вилсонова болест може изазвати кардиомиопатију (слабост срца), као и неплодност и поновљени побачај као резултат оштећења штитне жлезде.

Дијагноза

Због разноликог спектра потенцијалних симптома, Вилсонову болест често може бити тешко дијагнозирати. Нарочито ако су симптоми нејасни, болест се лако може заменити за све, од тровања тешким металима и хепатитиса Ц до лупуса и церебралне парализе изазване лековима.

Ако се сумња на Вилсонову болест, истрага ће обухватити преглед физичких симптома, заједно са низом дијагностичких тестова, укључујући:

• Тестови ензима јетре
• Тестови крви за проверу високог нивоа бакра и ниског нивоа церулоплазмина (протеина који транспортује бакар кроз крв)
• Тестови глукозе у крви за проверу ниског нивоа шећера у крви
• 24-часовно сакупљање урина за испитивање киселости и нивоа калцијума
• Биопсија јетре за мерење тежине акумулације бакра
• Генетски тестови за потврђивање присуства мутације АТБ7Б

Лечење

Рано дијагностиковање Вилсонове болести углавном даје боље исходе. Особе којима је дијагностикована болест обично се лече у три корака:

1. Лечење обично започиње употребом лекова који хелирају бакар за уклањање вишка бакра из система. Пенициламин је обично први избор лекова. Делује тако што се веже за бакар, омогућавајући лакше излучивање метала урином. Нежељени ефекти су понекад значајни и могу укључивати слабост мишића, осип и бол у зглобовима. Међу онима који имају симптоме, 50% ће доживети парадоксално погоршање симптома. У таквом случају могу се прописати лекови друге линије.
2. Када се ниво бакра нормализује, цинк се може прописати као облик терапије одржавања. Цинк узет орално спречава тело да апсорбује бакар. Болови у стомаку су најчешћи нежељени ефекти.
3. Промене у исхрани осигуравају да избегавате конзумацију непотребног бакра. То укључује храну богату бакром као што су шкољке, јетра, ораси, печурке, сушено воће, путер од кикирикија и тамна чоколада. Суплементи који садрже бакар, попут мултивитамина и оних који се користе за лечење остеопорозе, такође могу захтевати замену.

Особе са озбиљном болешћу јетре које не реагују на лечење могу захтевати трансплантацију јетре.