Остеопетроза је стање у којем абнормални раст костију и велика густина костију могу довести до рањивости на преломе костију и друге ефекте, попут крварења. Остеопетроза спада у породицу склерозирајућих коштаних дисплазија, које карактерише оштећење нормалне реапсорпције костију (преградња костију).
Истраживачи су идентификовали неколико различитих врста остеопетрозе, са различитим степеном озбиљности. Наставите да читате да бисте сазнали више о остеопетрози, укључујући њене врсте, симптоме, узроке и још много тога.
реал444 / Гетти Имагес
Врсте остеопатије
Остеопетроза се класификује на основу симптома, старости појаве и образаца наслеђивања. Најчешћи типови су аутосомно доминантна, аутосомно рецесивна, интермедијарна аутосомна остеопетроза и остеопетроза одраслих са одложеним почетком.
Аутосомно доминантна остеотероза
Аутосомно доминантна остеопетроза, Алберс-Сцхонбергова болест, најчешћа је врста остеопетрозе, која се јавља током адолесценције или одрасле доби.
Овај тип је повезан са преломима дугих костију (кости које су дуже него што су широке) или задњег дела пршљенова (кости кичменог стуба). Такође може довести до сколиозе, остеоартритиса кука, остеомиелитиса мандибуле (инфекција костију доње вилице), анемије (ниска концентрација црвених крвних зрнаца, еритроцита) и / или септичког остеитиса (инфекција кости).
Аутосомно-рецесивна остеопероза (АРО)
Такође назван малигним инфантилним типом, АРО се развија рано у детињству. Познат је по преломима, оштећеном расту, задебљању базе лобање што доводи до компресије оптичког нерва, парализе лица и губитка слуха.
АРО је такође повезан са одсуством шупљине коштане сржи, што доводи до озбиљне анемије, тромбоцитопеније (недостатак тромбоцита који доводи до абнормалног крварења), поновљених инфекција, зубних и зубних абнормалности, инфекције и упале вилице, хипокалцемије (низак ниво калцијума), напади и превише паратироидног хормона.
Без лечења, максимални животни век је око 10 година.
Интермедиате Аутосомал Остеопетросис (ИАО)
Почетак ИАО је током детињства. Карактеристике ИОА укључују предиспозицију за преломе након мање трауме, промене скелета, благу анемију и оштећење вида од компресије оптичког нерва. ИОА не утиче на очекивани животни век.
Остеопетроза код одраслих са одложеним почетком
Одрасла остеопетроза код одраслих је блажи тип аутосомно доминантне остеопетрозе која започиње током одрасле доби.
Људи са овом врстом остеопетрозе имају нормалну структуру костију при рођењу. Одрасла остеопороза са одложеним почетком класификује се као бенигна. У ствари, до 40% људи са типом одрасле особе је асимптоматско (без симптома).
Коштана маса ће се повећавати са годинама, али чини се да симптоми углавном не утичу на здравље, функцију мозга или животни век. Дијагноза одраслих остеопетроза обично се поставља на основу абнормалности костију забележених у сликовним студијама које се раде у другу сврху. Неким људима се дијагностикује након развоја остеомиелитиса вилице.
Додатни симптоми повезани са остеопетрозом код одраслих укључују болове у костима, преломе, болове у леђима и дегенеративни артритис.
Остеопетроза повезана са Кс-ом
У ретким случајевима остеопетроза има образац наслеђивања везан за Кс. Кс-повезану остеопетрозу карактеришу лимфедем (абнормално отицање екстремитета због накупљања лимфне течности) и анхидротска ектодермална дисплазија, стање које узрокује абнормални развој коже, косе, зуба и знојних жлезда.
Људи погођени остеопетрозом везаном за Кс имају оштећење имунолошког система што доводи до поновљених инфекција.
Симптоми остеопорозе
Остеопетроза изазива вишак формирања костију и крхке кости. Благе врсте остеопетрозе обично не узрокују симптоме или компликације, али тешке врсте могу изазвати бројне знаке и симптоме.
То може укључивати:
- Повећан ризик од прелома
- Успорен раст
- Деформације костију, укључујући кости екстремитета, ребара и кичменог стуба
- Понављајуће инфекције
- Сужење коштане сржи од ширења костију, што доводи до анемије, тромбоцитопеније и леукопеније (мале количине белих крвних зрнаца, белих крвних зрнаца)
- Екстрамедуларна хематопоеза: Стање у којем се ћелије претече крви које се обично налазе у коштаној сржи акумулирају изван коштане сржи
- Слепило, парализа лица или глувоћа због повећаног коштаног притиска на одговарајуће кранијалне живце
- Ненормалности костију кортизола: Кортизол генерално блокира калцијум, што смањује раст коштаних ћелија
- Проблеми са регулацијом температуре
- Болови у костима и остеоартритис
- Краниосиностоза: урођена мана у којој се кости бебине лобање пребрзо спајају
- Хипокалцемија: Нижи од нормалног калцијума у крви
- Хидроцефалус: Акумулација течности око мозга
- Макроцефалија: Ненормално повећање главе
Узроци
Од аутосомно доминантног типа остеопетрозе погађа се приближно 1 од 20 000 људи, док од аутосомно рецесивног типа погађа приближно 1 од 250 000 људи. Остале врсте остеопетрозе су ретке и на њих се помиње у медицинској литератури.
Аутосомно доминантно наслеђивање се јавља када је за изазивање поремећаја потребна само једна копија мутираног гена. Са овом врстом остеопетрозе наследите стање од једног погођеног родитеља.
Аутосомно рецесивно наслеђивање значи да су потребне две копије мутираног гена да би се изазвао поремећај. Родитељи особе са аутосомно рецесивном болешћу носиће по једну копију мутираног гена. Родитељ особе са рецесивном болешћу може да има болест ако има 2 копије мутираног гена - али родитељи са само једном копијом мутираног гена не би показивали никакве знаке стања.
Кс-везано рецесивно наследство односи се на наследне болести повезане са мутацијама Кс хромозома. Ова стања углавном погађају генетске мушкарце, јер носе само један Кс хромозом. Код генетичких жена, које носе два Кс хромозома - ако носе генску мутацију само на једном Кс хромозому, али не и на другом Кс хромозому, не би показивали знаке рецесивног поремећаја везаног за Кс.
У око 30% случајева остеопетрозе, узрок стања није познат.
Развој
Остеокласти су ћелије које су укључене у процес преобликовања костију и играју улогу у остеопетрози.
Преобликовање костију је континуирани доживотни процес разградње (реапсорпције) костију остеокластима. Реапсорпцију прати стварање новог коштаног ткива ћелијама названим остеобласти.
Генски дефекти повезани са остеопетрозом могу довести до недостатка или дисфункције остеокласта. Без довољно функционалних остеокласта, реапсорпција је оштећена, чак и када се јавља ново формирање коштаног ткива. Због тога кости постају необично густе и ненормално структуриране.
Дијагноза
Обично се сумња на остеопорозу када рентгенски зраци или друга слика откривају абнормалности костију или повећану густину костију. Додатна испитивања могу се обавити како би се пронашли други проблеми, укључујући оне који се односе на вид и слух, састав крви и абнормалности мозга.
Биопсија кости може потврдити дијагнозу, али овај поступак је повезан са ризиком од инфекције.
Генетско тестирање се може извршити да би се потврдила дијагноза и утврдила врста остеопетрозе. Генетско тестирање такође може бити корисно у одређивању прогнозе, одговора на лечење и ризика од рецидива.
Лечење
Лечење остеопетрозе код новорођенчади и деце укључује лекове који утичу на стварање костију и лекове који лече различите ефекте стања.
Калцитриол: Ово је синтетички облик витамина Д3 који може бити користан у стимулисању успаваних остеокласта да подстакне реапсорпцију костију.
Гама интерферон: Верује се да терапија гама интерфероном повећава функцију ВБЦ и смањује ризик од инфекције. Такође може помоћи у смањењу запремине коштане масе и повећању величине коштане сржи. Показало се да комбинована терапија са калцитриолом побољшава дугорочне исходе, али се са опрезом користи за лечење остеопетрозе инфантилног типа.
Еритропоетин: Синтетички облик хормона који се углавном производи у бубрезима може се користити за повећање производње еритроцита.
Кортикостероиди: Терапија кортикостероидима може помоћи у лечењу анемије и стимулисати апсорпцију костију.
Остеопетроза одраслих обично не захтева лечење, мада је потребно лечити компликације болести.
Поступци
- Лечење аутосомно-рецесивне малигне инфантилне остеопетрозе такође може да укључује трансплантацију крвотворних матичних ћелија (ХСЦТ). ХСЦТ промовише обнављање процеса ресорпције костију путем остеокласта изведених од донатора.
- Доказано је да је трансплантација коштане сржи успешна у лечењу тешке инфантилне остеопетрозе. Може да реши отказивање коштане сржи и побољша шансе за преживљавање од инфантилне остеопетрозе.
- За лечење прелома може бити потребна операција.
Прогноза
Дугорочни изгледи са остеопетрозом зависе од врсте и тежине стања. Инфантилне врсте остеопетрозе повезане су са скраћеним очекиваним животним веком, посебно ако се не лече.
Трансплантација коштане сржи може излечити нека од новорођенчади од овог стања, побољшавајући тако очекивани животни век. Али дугорочна прогноза након трансплантације коштане сржи за остеопетрозу није позната.
Прогноза остеопетрозе код деце и адолесцената зависиће од симптома, укључујући крхкост костију и ризик од прелома.
Очекивани животни век код остеопорозе одраслог типа углавном не утиче.
Реч од врло доброг
Остеопетроза је ретка болест. Код многих људи стање узрокује благе симптоме или их уопште нема. Када погађа новорођенчад, децу и тинејџере, родитељи би требало да буду свесни могућих компликација болести и како их спречити.
Добра исхрана је важна за децу и одрасле са остеопетрозом, укључујући адекватне додатке калцијума и витамина Д.
Генетичко саветовање је опција за породице погођене остеопетрозом. Може вам помоћи да се позабавите планирањем породице, раном дијагнозом и пружањем помоћи у спречавању компликација болести.
