Претходних година, Лауренце-Моон-Бардет-Биедлов синдром (ЛМББС) био је термин који се користио за описивање наследног генетског стања које погађа приближно 1 од 100.000 рођених беба. Име је добио по четворици лекара који су у почетку описали симптоме синдром.
Цорбис преко Гетти Имагес / Гетти ИмагесОд тада је ЛМББС препознат као нетачан. Уместо тога, откривено је да се ЛМББС заправо састоји од два различита поремећаја: Биедл-Бардет синдром (ББС) и Лауренце-Моон синдром (ЛМС).
Разлика између Биедл-Бардетовог синдрома и Лауренце-Моон-овог синдрома
ББС је врло редак генетски поремећај који узрокује погоршање вида, сувишних прстију на рукама и ногама, гојазност у стомаку и стомаку, проблеме са бубрезима и потешкоће у учењу. многи људи ће постати потпуно слепи. Компликације од других симптома, попут проблема са бубрезима, могу постати опасне по живот.
Као и ББС, ЛМС је наследни поремећај. Повезан је са потешкоћама у учењу, смањеним полним хормонима и укоченошћу мишића и зглобова. ББС и ЛМС су веома слични, али се сматрају различитим, јер пацијенти са ЛМС не показују знаке додатних цифара или гојазност у абдомену.
Узроци ББС-а и ЛМС-а
Већина случајева ББС-а је наслеђена. Утјече и на мушкарце и на жене, али није уобичајено. ББС погађа само 1 од 100 000 у Северној Америци и Европи, а нешто је чешћи у земљама Кувајта и Њуфаундленда, али научници нису сигурни зашто.
ЛМС је такође наследна болест.ЛМС је аутосомно рецесиван, што значи да се јавља само ако оба родитеља носе ЛМС гене. Типично, сами родитељи немају ЛМС, али носе ген од једног од својих родитеља.
Како се дијагностикују
ББС се обично дијагностикује током детињства. Визуелни прегледи и клиничке процене тражиће различите абнормалности и кашњења, ау неким случајевима генетско тестирање може открити присуство поремећаја пре него што симптоми напредују.
ЛМС се обично дијагностикује приликом тестирања на кашњења у развоју, као што су скрининг за инхибицију говора, опште сметње у учењу и слушни проблеми.
Третмани за два стања
Лечење ББС-а усмерено је на лечење симптома поремећаја, као што су корекција вида или трансплантација бубрега. Рана интервенција може деци омогућити да живе најнормалнији могући живот и управљају симптомима, али тренутно нема лека за болест .
За ЛМС тренутно нема одобрених третмана за решавање поремећаја, као и ББС, лечење је усмерено на управљање симптомима. Офталмолошка подршка, попут наочара или других помагала, може помоћи погоршању вида. Да би се помогло у лечењу ниског раста и кашњења у расту, може се препоручити хормонска терапија. Говор и радна терапија могу побољшати спретност и вештине свакодневног живота. Можда ће бити потребне бубрежна терапија и третмани за подршку бубрега.
Прогноза
За оне који имају Лауренце-Моон-ов синдром, животни век је обично краћи од осталих људи. Најчешћи узрок смрти повезан је са проблемима бубрега или бубрега.
Код Биедел-Бартетовог синдрома, бубрежна инсуфицијенција је врло честа и највероватнији је узрок смрти.Уређивање бубрежних проблема може побољшати очекивани животни век и квалитет живота.
