Преглед синдрома Смитх Лемли Опитз

Смитх Лемли Опитз синдром је урођени развојни поремећај који се, поред осталих манифестација, карактерише препознатљивим цртама лица, интелектуалним тешкоћама и сметњама у учењу, проблемима у понашању и малом главом (микроцефалија). Уз малформације важних органа попут бубрега, срца, гениталија и цревног тракта, деца са овим стањем показују и карактеристике аутизма и поремећаја хиперактивности са недостатком пажње (АДХД).Већина особа са тим стањем имају спојени други и трећи ножни прст, а неки могу имати и додатне прсте. Стање је релативно ретко, погађа приближно једно на сваких 20.000 до 60.000 новорођенчади.

Симптоми

Знаци синдрома Смитх Лемли Опитз присутни су при рођењу и њихова тежина варира у великој мери. У 80 до 99 посто ових случајева. виде се ове карактеристике:

• Преплетени ножни прсти: Уобичајена карактеристика стања је спајање између другог и трећег прста, стање које се назива „синдактил“.
• Интелектуална ометеност: Иако се степен овога може разликовати, ово стање често доводи до сметњи у учењу.
• Неуобичајено мала лобања: Још једна од обележја мања од просечне величине лобање, стање звано микроцефалија.
• Абнормалне црте лица: Они са Смитх Лемли Опитз синдромом имају карактеристичне црте лица, укључујући мању доњу вилицу и широк, раван нос. У ређим случајевима, појединци могу да имају висеће капке, мачје очи, мале или одсутне очи, као и широка уста.
• Тешкоће у храњењу: Код новорођенчади ово стање може довести до потешкоћа у дојењу, што утиче на развој.
• Доњи тонус мишића: Уобичајена карактеристика синдрома је нижи тонус мишића од просечног.

Бројни су ређи симптоми, који се јављају у било ком делу од 5 до 79 процената случајева, укључујући:

• Ненормалности у развоју зуба: Рано ницање одраслих зуба и увећаних десни знаци су синдрома Смитх Лемли Опитз.
• Двосмислене гениталије: Гениталије погођених могу бити мање дефинисане. Већа је вероватноћа да ће то доживети мушкарци са недовољно развијеним пенисом и неспуштеним тестисима.
• Поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД): Овај развојни поремећај карактеришу потешкоће у регулисању понашања и импулса, као и хиперактивност.
• Аутизам: Такође познат као поремећај из аутистичног спектра (АСД), ово стање доводи до оштећења социјалних вештина, говора и невербалних комуникационих способности, као и понављајућег понашања.
• Срчане мане: Срчане мане повезане са синдромом Смитх Лемли Опитз укључују развој рупе у зиду између две горње коморе (дефект атријалне преграде) или оне између доњих комора (дефект вентрикуларне преграде).
• Промењена анатомија шаке: Особе са тим стањем могу имати изузетно мале прсте на рукама и ногама. Поред тога, положај палца такође може бити атипичан по томе што је ближе зглобу. Такође су забележени мрежасти прсти. Пријављена је и шака канџе, атипична закривљеност прстију.
• Фотосензибилност: У многим случајевима је кожа погођених изузетно осетљива на сунчеву светлост.
• Честа инфекција: Људи са синдромом имају повишен ризик од бактеријске инфекције.
• Расцепљени језик: У приближно пет до 30 процената случајева, погођени ће имати расцепљени језик у коме је врх подељен.
• Абнормалности у кичми: Заједно са другим деформацијама пршљенова, сколиоза - бочна кривина кичме - као и кифоза или грбавост такође могу пратити стање.
• Нападаји: Људи са овим стањем склонији су развоју нападаја.
• Нехотични покрети очију: неконтролисани и брзи покрети очију (нистагмус) такође могу пратити синдром.

Узроци

Смитх Лемли Опитз синдром је генетски поремећај изазван мутацијом гена ДХЦР7. Овај ген регулише важан ензим, 7-дехидрохолестерол редуктазу, који је укључен у производњу телесног холестерола. Међу својим функцијама, холестерол је главна компонента ћелијских мембрана и помаже у стварању мијелина, супстанце која штити мождане ћелије (неуроне). Такође игра значајну улогу у правилној пробави.

Мутација ДХЦР7 узрокује недостатак 7-дехидрохолестерол редуктазе узрокујући дефицит у производњи холестерола. Такође омогућава токсичним нуспроизводима холестерола да се накупљају у телу, што омета развој и раст у више телесних система. Тачан механизам како овај недостатак холестерола доводи до синдрома Смитха Лемлија Опица још увек се истражује.

Генетски дефект, ово стање прати оно што се назива „аутосомно рецесивни образац“, што значи да су обе копије гена - по једна од сваког родитеља - неопходне да би се развио. То значи да родитељи оних који имају болест носе ген, али не морају и сами имати симптоме.

Дијагноза

Као и код других урођених болести, дијагноза Смитх Лемли Опитз-а укључује процену физичких симптома, као и испитивање односа 7-дехидрохолестерол-редуктазе и холестерола, што се врши помоћу крвних тестова за сумњиве случајеве. Поред тога, пренатално генетско тестирање такође може открити мутације гена ДХЦР7 које доводе до развоја стања.

Лечење

Преузимање овог стања укључује координирани напор; с обзиром да не постоји директан лек за ово стање, симптомима и манифестацијама треба ефикасно управљати. Такви приступи укључују:

• Суплементи холестерола: Иако је потребно још истраживања да би се проценила ефикасност овог приступа, дијета богата холестеролом - заједно са узимањем додатака - може помоћи у смањењу неких симптома.
• Физикална терапија: Приступи физикалној и радној терапији, уколико се благовремено испоруче, могу помоћи код инвалидитета повезаних са тим стањем.
• Медицински третмани: Доступни су приступи за сузбијање неких физичких симптома синдрома Смитх Лемли Опитз, укључујући пробавне потешкоће, проблеме са видом, као и деформације лица и других лица.
• Надзор: Успешно лечење овог стања захтева доследно праћење физичких симптома, застоја у развоју и фактора у исхрани.

Прогноза

Добра вест је да, ако се синдромом Смитх Лемли Опитз-а правилно управља и пружи им одговарајућа медицинска помоћ, они који имају то стање имају потенцијал да имају нормалан животни век.То је речено, самосталан живот је мало вероватан због тешке интелектуалне инвалидности која је често прати овај синдром. Важно је напоменути да је преживљавање новорођенчади са озбиљним симптомима озбиљно угрожено и постоји шанса за смрт у року од неколико месеци.

Сналажење

Велики урођени поремећај попут синдрома Смитха Лемли Опица представља значајан изазов за погођену особу, њену породицу и лекаре. Иако је могуће успешно управљање, нема сумње да постоји значајан психолошки пад од овог терета. Они који се ставе у позицију да негују некога са овом болешћу могу бити од користи за саветовање или групе за подршку инвалидима. Између осталог, ресурсе попут веза до најновијих услуга за истраживање и подршку окупља Смитх Лемли Опитз / РСХ Фоундатион.

Реч од врло доброг

Стање које је ово исцрпљујуће и тешко, које може утицати на толико аспеката квалитета живота, може изгледати неодољиво. Међутим, постојећи приступи лечењу синдрома Смитх Лемли Опитз не само да се непрестано усавршавају и побољшавају, већ су истраживања овог поремећаја у току. Како медицинска заједница сазна више о узроцима и последицама овог стања - као и о ефикасности приступа лечењу - прогноза и квалитет живота погођених само ће се побољшати.