Преглед мијелодиспластичних синдрома (МДС)

Мијелодиспластични синдроми (МДС) су група болести коштане сржи која имају повећани ризик од развоја у акутну мијелогену леукемију (АМЛ). Иако све ове болести могу имати различите симптоме и третмане, свима им је заједничко то што утичу на то колико и колико добро коштана срж може да производи здраве крвне ћелије.Приближно 10.000 људи годишње развије МДС у Сједињеним Државама.

Друге речи које се користе за описивање МДС-а су прелеукемија, хематопоетска дисплазија, субакутна мијелоична леукемија, олигобластична леукемија или тињајућа леукемија.

Како се МДС развија?

МДС започиње оштећењем ДНК или мутацијом у једној матичној ћелији која формира крв (хематопоезу). Као резултат ове штете, коштана срж почиње да прекомерно производи крвне ћелије и пуни се незрелих или „експлозивних“ ћелија.

У МДС-у постоји и пораст програмиране ћелијске смрти (апоптоза), што доводи до занимљивог парадокса. Иако може доћи до повећане производње ћелија у сржи, оне не живе довољно дуго да би биле пуштене у крв. Због тога ће људи са МДС-ом често патити од анемије (низак број црвених крвних зрнаца), тромбоцитопеније (низак број тромбоцита) и неутропеније (низак број белих крвних зрнаца).

Фактори ризика

Није познато шта узрокује мутације које стварају мијелодиспластичне синдроме, а у 90% случајева нема очигледног узрока болести. Неки могући фактори ризика који су повезани са повећаним укључују:

• Старост: Средња старост дијагнозе је 70 година, иако је МДС виђен чак и код мале деце.
• Јонизујуће зрачење: Људи који су примали лечење зрачењем од рака лековима, као и излагање јонизујућем зрачењу од атомских бомби и нуклеарним несрећама су у повећаном ризику.
• Хемијска изложеност: Изложеност неким органским хемикалијама, тешким металима, ђубривима, пестицидима и хербицидима повећава ризик од болести.
• Дувански дим
• Дизел издувни гас

Да ли је то пре леукемија?

Мерење броја бласт ћелија у сржи указује на то колико је болест тешка - што је више незрелих ћелија, то је теже. Једном када ваша срж покаже да њену популацију чини више од 20% бласт ћелија, сматра се да је стање АМЛ.

Око 30% случајева МДС-а пређе у АМЛ. Међутим, важно је напоменути да чак и ако се ова трансформација никада не догоди, анемија, тромбоцитопенија и неутропенија повезани са МДС-ом и даље су опасни по живот.

Подтипови

Не само да МДС дијагноза обухвата неколико различитих поремећаја коштане сржи, већ постоји низ фактора у сваком од ових стања који одређују понашање и прогнозу болести. Као резултат, научници су се борили да направе систем класификације који узима у обзир све ове различите променљиве.

Први од ових система је француско-америчко-британска (ФАБ) класификација. Разлаже МДС на 5 подтипова на основу изгледа коштане сржи и резултата комплетне крвне слике пацијента (ЦБЦ):

• Ватростална анемија (РА)
• Ватростална анемија са прстенастим сидеробластима (РАРС)
• Ватростална анемија са вишком експлозија (РАЕБ)
• Ватростална анемија са вишком експлозија у трансформацији (РАЕБ-Т)
• Хронична мономиелоцитна леукемија (ЦММЛ)

Од развоја критеријума ФАБ 1982. године, научници су сазнали више о генетским абнормалностима које доводе до МДС-а и улози коју ове мутације играју у току болести. Као резултат тога, 2001. године, Светска здравствена организација (ВХО) објавила је неке измене у систему ФАБ, додавши неке услове - синдром 5к, МДС који се не може класификовати (МДС-У) и ватросталну цитопенију са мултилинезном дисплазијом (РЦМД) —И подељене друге као што су РАЕБ и ЦММЛ на основу процента експлозија у коштаној сржи. Такође су појаснили да све више од 20% експлозија у сржи чине АМЛ, што чини РАЕБ-Т леукемију за разлику од МДС-а.

Трећи метод класификације МДС-а је коришћење Међународног прогностичког система бодовања (ИПСС). Овај систем користи три критеријума за одређивање напредовања МДС-а: број ћелија у крви пацијента у циркулацији, број незрелих бласт ћелија у коштаној сржи и цитогенетика (врста генетских абнормалности повезаних са МДС-ом).

На основу ових фактора, ИПСС дели пацијенте у четири категорије које указују на „ризик“ од МДС-низак, средњи-1, средњи-2 и висок.ИПСС пружа побољшани начин за предвиђање исхода МДС-а, одређивање прогнозу и планирајте лечење.

Примарни у односу на секундарни МДС

Чини се да се код већине пацијената МДС развија из непознатог разлога, изненада. То се назива примарним илиде новоМДС. Као и у случају леукемије и других поремећаја коштане сржи, научници нису тачно сигурни шта узрокује примарни МДС.

Секундарни МДС односи се на стање када следи претходни третман хемотерапијом или терапијом зрачењем.

Дијагноза

МДС се дијагностикује помоћу истих техника које се користе за дијагнозу леукемије.

Први корак је тестирање пацијентове циркулишуће крви на комплетну крвну слику (ЦБЦ). Овај тест проучава број здравих црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита у крви како би се стекла општа идеја о томе шта се дешава у сржи. У већини случајева, особа са МДС-ом ће показати низак број црвених крвних зрнаца (анемија), а могуће и ниских тромбоцита (тромбоцитопенија) и неутрофила (неутропенија).

Ако се не може наћи други узрок да пацијент има анемију, лекари ће затим извршити аспирацију коштане сржи и биопсију. Код пацијента са МДС-ом, срж ће показивати абнормалан изглед, као и повећани број незрелих или „бласт“ ћелија. Када се ћелије испитају на генетском нивоу, показаће мутације или промене на хромозомима.

Знаци и симптоми

Пацијенти са МДС могу имати симптоме анемије као што су:

• Краткоћа даха уз мало напора
• Бледа кожа
• Уморни
• Бол у грудима
• Вртоглавица

Неколико пацијената ће такође имати знаке неутропеније и тромбоцитопеније, укључујући проблеме са крварењем и потешкоће у борби против инфекција.

Важно је напоменути да постоје многи други, мање озбиљни услови који могу изазвати ове знаке и симптоме. Ако сте забринути због здравствених проблема са којима се суочавате, увек је најбоље да о њима разговарате са својим лекаром или другим медицинским радницима.

Сумирајући то

МДС није једна болест, већ група стања која узрокују промене у начину функционисања коштане сржи.

Како наука сазнаје више о генетици и улози коју они играју у развоју ових врста болести, ми такође учимо више о факторима који одређују курс којим ће се кретати и потенцијалним исходима. У будућности ће истраживачи моћи да користе ове информације за стварање нових и ефикаснијих терапија за МДС.