Прадер-Вилли-јев синдром је узрокован генетским поремећајем хромозома 15. То је ретки поремећај присутан при рођењу који резултира бројним физичким, менталним и проблемима у понашању. Кључна карактеристика Прадер-Виллијевог синдрома је стални осећај глади који обично почиње са око 2 године.
тхатсвал / Гетти ИмагесЉуди са Прадер-Вилли-јевим синдромом желе да једу стално, јер се никада не осећају сито (хиперфагија) и обично имају проблема са контролом тежине. Многе компликације Прадер-Виллијевог синдрома су последица гојазности.
Ако ви или ваше дете имате Прадер-Вилли синдром, тим стручњака може да сарађује са вама како би управљао симптомима, смањио ризик од развоја компликација и побољшао квалитет живота.
Прадер-Вилли се јавља код отприлике једног од сваких 12.000-15.000 људи, и код дечака и код девојчица, и код људи свих етничких група. Прадер-Вилли синдром се обично дијагностикује изгледом и понашањем детета, а затим се потврђује специјализованим генетским испитивањем узорка крви. Иако редак, Прадер-Вилли синдром је најчешћи генетски узрок гојазности.
Симптоми Прадер-Виллијевог синдрома
У почетку ће новорођенче са Прадер-Вилли-јевим синдромом имати проблема са растом и дебљањем (неуспех у напредовању). Због слабих мишића (хипотонија), дојенче не може да пије из бочице и можда ће му требати посебне технике храњења или храњење у сонди док му мишићи не ојачају. Дојенчад са Прадер-Вилли-јевим синдромом често је иза друге деце у развоју.
Између 1-6 година дете са Прадер-Вилли-јевим синдромом нагло развија огромно интересовање за храну и почиње да се преједа. Верује се да се дете са Прадер-Вилли никада не осећа сито после јела, а заправо може наставити да једе прекомерне напитке. Родитељи деце са синдромом често морају закључати кухињске ормариће и фрижидер да би детету ограничили приступ храни. Деца се у овом добу брзо дебљају.
Стопа раста успорава
Поред преједања, дете са Прадер-Вилли престаје да расте ненормалном брзином и због тога је ниже од својих вршњака по старости и полу. Недостатак хормона раста такође је делом одговоран за промену телесног састава и повећање количине масти.
Деца са Прадер-Виллијевим синдромом имају ендокрине проблеме, укључујући смањено или одсутно лучење полних хормона (хипогонадизам) и успорени или непотпуни сексуални развој. Деца са синдромом могу имати и благу до умерену менталну ретардацију или проблеме са учењем и могу имати проблема у понашању као што су опсесија, принуда, тврдоглавост и нервирање.
Препознатљиве црте лица
Препознатљиве црте лица такође идентификују дете са Прадер-Виллијевим синдромом. Ту спадају уско лице, очи у облику бадема, мала уста која се појављују, танка горња усна са спуштеним угловима уста и пуни образи. Очи детета могу се укрстити (страбизам).
Лечење Прадер-Виллијевог синдрома
Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Међутим, физичким проблемима изазваним синдромом може се управљати. Током дојенчади, посебне технике храњења и формуле могу помоћи дојенчади да расте.Физицка терапија и вежбање помажу у побољшању снаге и координације. Администрирање хуманог хормона раста (Генотропин, Хуматропе, Нордитропин) побољшава мишићну масу и раст. Такође, може се применити терапија полним хормонима. И за лечење мужјака са неразвијеним тестисима и за време пубертета за подстицање секундарног полног развоја (ради самопоштовања и користи од густине костију).
Логопедска терапија може помоћи деци која заостају у својим језичким вештинама да достигну вршњаке.Специјалне образовне службе и подршка помажу деци са Прадер-Вилли да постигну свој пуни капацитет.
Како дете расте, проблеми са исхраном и тежином могу се контролисати уравнотеженом, нискокалоричном исхраном, праћењем телесне тежине, спољним ограничењем хране и свакодневним вежбањем.
.jpg)
