Ретке-Болести

Сецкелов синдром је ретки облик патуљаштва који се одликује малом, али пропорционалном величином, изразито малом главом и озбиљном менталном ретардацијом.

Погледајте преглед Ваарденбурговог синдрома, ретке генетске болести која узрокује особине попут албинизма и дистопије кантхорум.

ДиГеорге синдром је ретки генетски поремећај настао када недостаје део хромозома 22, узрокујући срчане грешке, интелектуалне сметње и друге знаке.

Сазнајте о симптомима, дијагнози и лечењу Менкесове болести, неуродегенеративне болести која утиче на способност тела да апсорбује бакар.

Синдром Цорнелиа де Ланге је генетски поремећај повезан са препознатљивим цртама лица и другим физичким, когнитивним и знаковима понашања.

Сазнајте о Биедл-Бартетовом синдрому и Лауренце-Моон-овом синдрому, који су се некада сматрали истим поремећајем, али су подељени на два дела.

Сазнајте о неким променама у структури или броју копија хромозома 16, као и о томе како оне могу да изазову проблеме са здрављем и развојем.

ХЛА типизација је медицински тест који се користи за процену да ли се донатори органа и крвне сржи одговарају и сигурно уклапају са примаоцем трансплантације.

Кс-везана хипофосфатемија је ретки наследни поремећај који утиче на метаболизам фосфата. Узрокује проблеме са костима и зубима и може се лечити.

Лечење мишићне дистрофије фокусира се на напредовање и квалитет живота. Опције могу да укључују рецепте, терапије, уређаје и операцију.

Клиппел-Феил синдром је урођено стање у којем се два пршљена врата спајају. Сазнајте више о симптомима и лечењу.

Фатална породична несаница је аутосомно доминантна прионска болест. Спречава миран сан и узрокује психозу и дисфункцију срца. Сазнајте више.

Генетски поремећаји МБД5 су група наследних стања која узрокују интелектуални инвалидитет, аутизам и епилепсију. Сазнајте више.

Пропионска ацидемија је ретко генетско стање које је резултат неисправног метаболичког ензима који може да изазове по живот опасне неуролошке симптоме.

ПУБС тест - или перкутано узимање крви из пупковине - је тест који се користи за дијагнозу и понекад лечење феталних абнормалности и болести.

Хунтеров синдром, познат и као МПС ИИ, ретка је болест која може да се креће од благе до тешке. Сазнајте више о стању и како се дијагностикује.