Хромозом 16 Поремећаји и здравље

Хромозом 16 садржи хиљаде гена. Улога ових гена је да воде производњу протеина, што утиче на различите функције у телу. Нажалост, многи генетски услови повезани су са проблемима са генима на 16. хромозому.

Промене у структури или броју копија хромозома могу да изазову проблеме са здрављем и развојем.

Основе хромозома

Хромозоми су структуре које држе ваше гене, које пружају упутства која воде развој и функционисање тела. Постоји 46 хромозома који се јављају у 23 пара и садрже хиљаде гена. Унутар сваког пара један се наслеђује од мајке, а други од оца.

Иако би сви требало да имају 46 хромозома у свакој ћелији тела, хромозоми могу недостајати или се дуплирати, што резултира недостајањем или додатним генима. Ове аберације могу изазвати проблеме у здрављу и развоју. Следећи хромозомски услови повезани су са хромозомом 16.

Трисомија 16

У трисомији 16, уместо нормалног пара, постоје три копије хромозома 16. Процењује се да се трисомија 16 јавља у више од 1 процента трудноће, што је чини најчешћом трисомијом код људи.

Нажалост, ово такође чини трисомију 16 најчешћим хромозомским узроком побачаја, јер стање није компатибилно са животом.

Трисомија 16 Мозаицизам

Понекад могу бити три копије хромозома 16, али не у свим ћелијама тела (неке имају уобичајене две копије). Ово се назива мозаицизам. Симптоми мозаицизма трисомије 16 укључују:

• Лош раст фетуса током трудноће
• Конгениталне срчане мане, попут дефекта вентрикуларне преграде (16 процената појединаца) или дефекта преткоморске преграде (10 процената особа)
• Необичне црте лица
• Неразвијена плућа или проблеми са респираторним трактом
• Мишићно-скелетне аномалије
• Пренизак отвор уретре (хипоспадија) код 7,6 процената дечака

Такође је повећан ризик од превременог порођаја за новорођенчад са мозаицизмом трисомије 16.

Синдром делеције 16п13.3 (16п-)

Код овог поремећаја недостаје део кратког (п) крака хромозома 16. Изненађено је брисање 16п13.3 међу особама са туберкулозном склерозом, Рубнстеин-Таибијевим синдромом и алфа-таласемијом.

Дуплирање 16п11,2 (16п +)

Дуплирање неког или целог кратког (п) крака хромозома 16 може проузроковати:

• Лош раст фетуса током трудноће и новорођенчета након рођења
• Мала округла лобања
• Оскудне трепавице и обрве
• Округло равно лице
• Истакнута горња вилица са малом доњом вилицом
• Округле ниско постављене уши са деформацијама
• Аномалије палца
• Тешко ментално оштећење.

Минус од 16 К (16к-)

Код овог поремећаја недостаје део дугог (к) крака хромозома 16. Неке особе са 16к- могу имати озбиљне поремећаје раста и развоја, као и аномалије лица, главе, унутрашњих органа и мишићно-скелетног система.

16 К Плус (16к +)

Дупликација неког или целог дугачког (к) крака хромозома 16 може да произведе следеће симптоме:

• Лош раст
• Ментално оштећење
• Асиметрична глава
• Високо чело са кратким истакнутим или кљунастим носом и танком горњом усном
• Зглобне аномалије
• Генитоуринарне аномалије.

16п11.2 Синдром брисања

Ово је брисање сегмента кратког крака хромозома од око 25 гена, утичући на један од пара хромозома 16 у свакој ћелији. Појединци рођени са овим синдромом често имају успорен развој, интелектуалне сметње и поремећај из аутистичног спектра.

Међутим, неки немају симптоме. Овај поремећај могу пренијети на своју дјецу која имају теже посљедице.

16п11.2 Умножавање

Ово је дупликација истог 11.2 сегмента и може имати сличне симптоме као и брисање. Међутим, више особа са дуплицирањем нема симптоме.

Као и код делецијског синдрома, они могу пренети абнормални хромозом својој деци која могу показати озбиљније ефекте.

Остали поремећаји

Постоје многе друге комбинације брисања или дуплирања делова хромозома 16.

Потребно је обавити више истраживања свих поремећаја хромозома 16 како би се боље разумеле њихове пуне импликације на особе погођене њима.