ПРОГЕРИЈА КОД ДЕЦЕ И ОДРАСЛИХ

Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа

Прогерија Хутцхинсон-Гилфорд је невероватно ретка и погађа око 1 од 4 до 8 милиона деце. Деца са прогеријом имају нормалан изглед када се роде. Симптоми овог стања почињу да се јављају било када пре две године када беба не успе да се угоји и настану промене на кожи. Временом дете почиње да личи на старију особу. То може укључивати:

Губитак косе и ћелавост

Истакнуте вене

Истурене очи

Мала вилица

Одложено формирање зуба

Кукасти нос

Танки удови са истакнутим зглобовима

Низак раст

Губитак телесне масти

Ниска густина костију (остеопороза)

Укоченост зглобова

Дислокације кука

Болести срца и атеросклероза

Око 97% деце која имају прогерију су белци. Међутим, погођена деца изгледају невероватно слично упркос различитом етничком пореклу. Већина деце са прогеријом живи око 14 година и умире од болести срца.

Вернеров синдром (одрасла прогерија)

Вернеров синдром се јавља код око 1 од 20 милиона појединаца. Знаци Вернеровог синдрома, попут ниског раста или неразвијених сексуалних карактеристика, могу се јавити током детињства или адолесценције. Међутим, симптоми обично постају приметнији када особа постигне средину 30-их.

Симптоми могу укључивати:

Борање и опуштање лица

Смањена мишићна маса

Танка кожа и губитак масти испод коже

Сива коса и губитак косе

Глас високог гласа

Зубне абнормалности

Успорени рефлекси

Вернеров синдром се чешће јавља код људи јапанског и сардинског наслеђа. Људи са Вернеровим синдромом преживљавају у просеку 46 година, а већина подлеже болестима срца или раку.

Прогериа Ресеарцх

Вернеров синдром је узрокован мутацијама гена ВРН на хромозому 8. Прогерија узрокована мутацијом гена ЛМНА на хромозому 1. ЛМНА ген производи протеин Ламин А, који држи језгро наших ћелија на окупу. Истраживачи верују да су ове нестабилне ћелије одговорне за брзо старење повезано са прогеријом.

Истраживачи се надају да ће проучавањем ових гена развити третмане за оба стања која спречавају смртност.