Преглед породичне аденоматозне полипозе

Породична аденоматозна полипоза (ФАП) је ретки наследни синдром који може довести до рака у дебелом цреву, ректуму или другим деловима тела. Карциноми дебелог црева и ректума често се називају „раком дебелог црева“.

ФАП се може дијагностиковати када имате више од 100 бенигних (неканцерогених) израслина названих полипи или колоректални аденоми. На крају узрокује стотине до хиљаде таквих израслина у дебелом цреву и ректуму.

Процењује се да се ФАП јавља код сваке 2,9 до 3,2 особе на 100 000. Стање је такође познато као синдром породичне вишеструке полипозе, аденоматозна породична полипоза, синдром породичне аденоматозне полипозе и аденоматозна полипоза коли.

ФАП је одговоран за око, 5% укупног броја случајева рака дебелог црева уопште.

Генетика и рокови

ФАП је аутосомно доминантна болест. То значи да неко са тим стањем има једну копију мутираног гена и једну нормалну копију. Они могу пренијети било који на дијете, тако да свако дијете има 50% шансе да наслиједи ген.

У погођене особе, полипи могу почети да се формирају у тинејџерским годинама. Ако се не лече, полипи могу постати канцерогени. Просечна старост особе која има ФАП да развије рак је 39 година.

Неки случајеви ФАП-а су класификовани као „атенуирани ФАП“. У тим случајевима рак се развија касније - у просеку стар 55 година - а број полипа је између 10 и 100.

Симптоми

Могуће је дуго времена имати пуно полипа у дебелом цреву или ректуму, а да уопште не искусите никакве симптоме. У неким случајевима, симптоми ће се на крају показати, а у другима неће бити симптома док полипи не постану канцерогени.

Аденоматозни полипи

Полипи у ФАП-у називају се „аденоматозни“. Аденоматозни полипи почињу као бенигни, али на крају се претварају у канцерозне (малигне). Из тог разлога се често називају предканцерозним. Ови полипи почињу да се развијају код особе са око 16 година.

Полипи обично расту у дебелом цреву, али понекад се тумори могу развити у другим деловима тела, укључујући:

• Танко црево (у дванаестопалачном цреву)
• Централни нервни систем
• Трбух (звани десмоидни тумори)
• Очи
• Кожа
• Тироидна жлезда

Када особа поред полипа у дебелом цреву има и ове друге врсте тумора и остеома, то се понекад назива Гарднеров синдром.

Остали ракови

Присуство тумора у другим органима тела заједно са ФАП-ом доводи до повећаног ризика од развоја других врста карцинома, као што су:

• Канцер панкреаса
• Хепатобластома
• Папиларни рак штитасте жлезде
• Рак жучних канала
• Рак желуца
• Канцер на мозгу
• Рак централног нервног система

Уклањање полипа дебелог црева

Ако се полипи не лече уклањањем дела или целог дебелог црева (поступак који се назива колектомија), развој рака када је особа у 30-има или раним 40-има готово је неизбежан.

Даљи симптоми

Више симптома ФАП укључују:

• Остали полипи у желуцу и танком цреву
• Остеоми, нове кости које расту на постојећим костима
• Зубне малформације (сувишни или недостајући зуби)
• Конгенитална хипертрофија ретиналног пигментног епитела (ЦХРПЕ) или равна црна мрља на ретиналном пигментном епителу (људи са ЦХРПЕ имају ово место од рођења)
• Ректално крварење или у основи било која крв која пролази кроз анус (обично у облику крви у столици)
• Необјашњив губитак килограма
• Промена у кретању црева и у боји или конзистенцији црева.
• Болови у стомаку / стомаку

Узроци

Класични и ослабљени ФАП су узроковани мутацијама у гену АПЦ (аденоматозна полипоза коли) .Ген АПЦ одговоран је за производњу АПЦ протеина. Овај АПЦ протеин је заузврат одговоран за контролу учесталости дељења ћелија. У основи, потискује дељење ћелија, тако да се не деле пребрзо или неконтролисано.

Када постоји мутација у гену АПЦ, долази до прекомерног раста ћелија. То је оно што доводи до стварања бројних полипа у ФАП-у.

Постоји још једна врста ФАП која се назива аутосомно рецесивна породична аденоматозна полипоза. Блажи је и карактерише га мање од 100 полипа. Узрокована је мутацијом гена МУТИХ. Када постоји мутација овог гена, спречава се исправљање грешака насталих током репликације ћелије (пре ћелијске деобе). Ова врста ФАП-а назива се и полипоза повезана са МИХ.

Фактори ризика

Имати рођаке првог степена са ФАП-ом је главни фактор ризика за развој болести. Неки људи, међутим, немају породичну историју, а болест се приписује случајним генским мутацијама.

Скрининг за људе којима прети опасност од ФАП-а обично започиње са 10 до 12 година. За оне за које се верује да су у ризику од ослабљеног ФАП, скрининг обично започиње око 25. године.

Дијагноза

Много различитих тестова и поступака користи се за дијагнозу ФАП-а. Они које је изабрао лекар зависиће од процене ваших симптома и других фактора као што је породична историја. Имати око 10 до 20 колоректалних аденома, посебно у комбинацији са осталим симптомима повезаним са ФАП-ом попут десмоидних тумора, урођене хипертрофије ретиналног пигментног епитела (ЦХРПЕ) и полипа у танком цреву.

Преглед дебелог црева

Испитивање дебелог црева може се користити за дефинитивну дијагнозу ФАП-а. Обично ће то лекар одредити да би открио узрок неких симптома који су се појавили. Преглед дебелог црева може се обавити на више начина.

Методе прегледа дебелог црева

• Колоноскопија
• Сигмоидоскопија
• ЦТ колонографија
• Баријум клистир

Колоноскопија

То укључује употребу флексибилне цеви која је опремљена малом камером и светлом за гледање целог дебелог црева и ректума. Пре него што се подвргнете овом поступку, лекар ће вам дати посебна упутства за вашу исхрану коју треба да следите до неколико дана пре тога. Такође ћете морати да очистите црева лаксативима или клистирима.

Обично се седативи дају пре започињања поступка. Пролазак кроз овај тест може да изазове нелагоду, па чак и понекад бол. Међутим, то је најбољи начин за откривање полипа дебелог црева, као и рака дебелог црева. Ако се током овог теста пронађу бројни полипи у дебелом цреву и / или ректуму, тада се може поставити дијагноза ФАП.

Лекар такође може да извади ткиво полипа (биопсију) током колоноскопије за даља испитивања.

Сигмоидоскопија

Ово је врло слично колоноскопији, осим што укључује употребу кратког флексибилног опсега за испитивање само дела дебелог црева и ректума. Можда ћете и за овај поступак морати да очистите црева, али обично не тако темељито као код колоноскопије. Сигмоидоскопија се понекад назива флексибилна сигмоидоскопија.

ЦТ колонографија

Овај тест укључује употребу ЦТ скенера за добијање јасних и детаљних слика дебелог црева и ректума. Тада ће лекар моћи да утврди да ли постоје полипи. Цријева морају бити потпуно очишћена и припремљена да би се добио јасан и оптималан квалитет слике.

Током овог поступка угљен-диоксид или ваздух пумпају се у дебело црево и ректум, а ЦТ скенер се користи за снимање тих подручја. (За ово нису потребни седативи.) Такође се назива ЦТЦ, виртуелна колоноскопија (ВЦ) или ЦТ Пнеумоцолон.

Ако се виде бројни полипи, лекар може да постави дијагнозу или да нареди колоноскопију како би потврдио дијагнозу ФАП.

Баријум клистир

Ово је врста рентгенског снимка дебелог црева. Овај метод дијагнозе се више заиста не користи толико често као друге методе.

Генетско испитивање

То су неинвазивни начини дијагнозе ФАП-а и они су погодни за оне који можда не желе да се подвргну инвазивним поступцима попут колоноскопије или сигмоидоскопије. Такође се препоручују када је присутна породична историја ФАП-а.

Тест крви

Ако ваш лекар сумња да имате ФАП, може се наручити посебан тест крви који може открити мутације у АПЦ и МУТИХ генима.

Лечење

Једном када се ФАП дијагностикује, мора се лечити. У супротном ће напредовати у рак дебелог црева. Ако се полипи открију у врло младој доби, лекар може покушати да их уклони појединачно. На крају, међутим, биће превише полипа да би ово било ефикасно.

Хирургија

Ако полипи не могу да се уклоне појединачно, следећи поступак је хируршка интервенција. На располагању су разне операције.

Колектомија и илеоректална анастомоза

Колектомија укључује уклањање целог дебелог црева, али остављање дела ректума нетакнутим. Преостали део ректума биће хируршки повезан са танким цревима. Ова врста хирургије чува рад црева и обично се бира за људе чији полипи нису толико бројни.

Колектомија и илеостомија

У овом поступку уклањају се цело дебело црево и ректум. Хирург ће створити отвор, обично у абдомену, где ће провести танко црево и отпад ће се сакупљати у тамо приложеној кеси.

Ова операција је понекад привремена, мада у другим случајевима врећа може остати да сакупља отпад.

Ресторативна проктоколектомија

То подразумева уклањање целокупног дебелог црева и већег дела или целог ректума. Крај танког црева је тада хируршки повезан са ректумом и тамо се ствара мала кесица звана илеоанална кесица. На овај начин се отпад може складиштити у овој врећици и ваша функција црева је очувана.

Сви пацијенти којима је дијагностикован ФАП морају на крају да се подвргну једној или другој врсти колектомије како би спречили рак дебелог црева.

Лекови

Лекови се понекад додатно прописују за лечење ФАП-а. Иако је циљ операције уклањање полипа, операција сама по себи не лечи стање. Ако сте били подвргнути колектомији и илеоректалној анастомози где је значајан део ректума остао нетакнут, лекар вам може прописати лек назван Сулиндац.

Сулиндац је антиинфламаторни лек који се углавном користи за лечење артритиса, али је такође утврђено да може да смањи полипе у колоректалном подручју, па се тако може користити за решавање преосталих полипа након колектомије и спречавање њих од повратка. Овај лек има много нежељених ефеката, о чему треба детаљно разговарати са својим лекаром пре него што почнете да га узимате.

ФДА још увек није одобрила Сулиндац у лечењу ФАП-а. Упркос томе, широко се користи и често се користи.

Постоји још један лек против артритиса под називом Целекоксиб, који је одобрен од стране ФДА. Смањује број полипа у дебелом цреву и ректуму.

Важно је напоменути да ови лекови не смањују нужно ризик од развоја карцинома код особа са ФАП-ом.

Лечење других органа

Многи људи са ФАП такође имају полипе и туморе у другим деловима тела попут стомака, танког црева и штитне жлезде. Ове полипе и туморе, посебно оне који имају тенденцију да постану канцерогени, треба хируршки уклонити.

Друге туморе, попут десмоидних тумора на абдомену (који су бенигни), можда неће требати уклонити ако не компримују било који орган или крвне судове. Међутим, и даље их треба надгледати.

Сналажење

Хируршка интервенција не лечи ФАП и полипи могу и даље расти. Имати ФАП значи да ћете морати да идете на редовне медицинске прегледе до краја живота.
У зависности од лекара и његових специфичних упутстава, можда ћете морати да се подвргнете:

• Колоноскопија или сигмоидоскопија сваке једне до три године ради провере полипа у дебелом цреву и ректуму
• Езофагогастродуоденоскопија сваке једне до три године ради провере тумора дуоденума или рака
• ЦТ скенирање или магнетна резонанца сваке једне до три године ради провере десмоидних тумора

Сврха ових редовних скрининга је да се провери да ли постоје нови полипи и тумори који се могу развити у канцерогене ако се не надгледају и накнадно уклоне.

Ваш лекар ће вероватно подвргнути следећим тестовима у редовним интервалима након што вам буде дијагностикована ФАП. Користе се за откривање малигнитета ван дебелог црева.

• Горња ендоскопија
• Ултразвук штитњаче (то се обично ради годишње)

Поред тога, лекар може препоручити генетско саветовање. Препоручује се особама које имају ФАП и њиховим рођацима. Особи која има ФАП може побољшати разумевање стања, његових импликација и помоћи у постављању реалних очекивања о исходима након лечења.

Рођацима као што су деца и други чланови породице особе са ФАП-ом, може им помоћи да утврде да ли су у опасности да имају ФАП и да ли треба да се подвргну генетском тестирању. Такође им може помоћи да емоционално подрже вољену особу помоћу ФАП-а.

Реч од врло доброг

Дијагностиковање ФАП може бити неодољиво, посебно када узмете у обзир ризик од развоја карцинома дебелог црева. Међутим, са правим планом лечења и праћења, моћи ћете успешно да се крећете кроз ово стање. Разговор са породицом, пријатељима, па чак и терапеутом, ако сте у могућности, може вам помоћи да се носите са тим. Коначно, ако планирате да имате децу у будућности, претходно обавезно посетите генетско саветовање са својим партнером. На овај начин можете утврдити ризик за будућу децу и проценити своје могућности.