Преглед поремећаја сексуалног развоја (ДСД)

Поремећаји сексуалног развоја (ДСД) су услови који доводе до атипичног сексуалног развоја новорођенчета. Ови услови се такође називају разликама у сексуалном развоју или поремећајима сексуалне диференцијације.

Нека одојчад са поремећајима сексуалног развоја могу бити потпуно здрава, осим што имају гениталије које се разликују од оних код друге дојенчади. Други могу имати значајније здравствене проблеме повезане са истим процесима који су довели до тога да се њихов сексуални развој разликује од очекивања.

У случајевима када дојенчад има двосмислене гениталије које се појављују негде између стереотипних мушких и женских, ДСД могу отежати додељивање пола у тренутку рођења. ДСД су некада били познати као интерсексуални услови, јер се чинило да су погођена новорођенчад била између (међу) полова.

Основе сексуалног развоја

Школе често уче да је пол одређен полним хромозомима. Људи са два Кс хромозома су женског пола. Људи са Кс хромозомом и И хромозомом су мушкарци.

Међутим, сексуални развој није тако једноставан. Бројни фактори одређују да ли се новорођенче развија као мушко или женско. Иако је генерално КСКС особа женског пола, а КСИ мушкарац, постоје изузеци. Постоје и појединци који имају и друге комбинације полних хромозома, као што је Кс (сам) или КСКСИ.

Разумевање основа сексуалног развоја олакшава разумевање поремећаја сексуалног развоја.У људи се репродуктивни органи развијају из два сета канала - муллеровских (М) канала и Волффових (В) канала. Шта ће се даље догодити зависи од сигнала произведених у телу. У зависности од тога који су хормони створени и на које хормоне реагују, један од тих сетова канала назадује, а други се развија.

Стереотипни мушки развој јавља се као одговор на хормоне антимелеровски хормон (АМХ), тестостерон и дихидротестостерон (ДХТ). АМХ изазива регресију М канала. Тестостерон узрокује спуштање тестиса и подстиче развој унутрашњих структура попут епидидимиса. Стереотипни женски развој узрокован јеодсуствотестостерона и АМХ. В канали назадују, а М канали се претварају у материцу, јајоводе и горњу вагину.

Основне структуре спољашњих гениталија су исте и код мушких и код женских фетуса, рано у развоју. Њихов изглед у време рођења зависи од присуства или одсуства ДХТ. Гениталне структуре које потичу из истог изворног ткива познате су као хомологне структуре.

• Лабиосцротал оток се спаја и постаје скротум

• Генитални туберкулус постаје главић (глава) пениса

• Генитални набори се стапају око уретре да би постали осовина пениса

• Две стране лабиоскроталног отока постају велике усне

• Генитални туберкулус постаје клиторис

• Генитални набори постају лабиа минора

ДСД симптоми

Постоји низ различитих врста стања која спадају у категорију поремећаја сексуалног развоја. Ова стања могу бити категорисана према симптомима или узроцима. Врсте симптома ДСД укључују:

• Нетипичне спољашње гениталије
• Атипични унутрашњи гениталије
• Комбиноване разлике у спољашњим и унутрашњим гениталијама

Присуство ДСД није увек јасно у време рођења. На пример, дојенче са потпуним синдромом несетљивости на андроген може се чинити типичном женом, иако уместо јајника имају тестисе. Родитељи младих девојчица рођених са МРКХ синдромом можда неће приметити да њихова новорођенчад нема вагину или материцу. За разлике у полној диференцијацији које не постану јасне до пубертета, могући симптоми укључују:

• Непочињање менструације
• Нагли раст пениса
• Неплодност или смањена плодност

Узроци

Постоји неколико различитих врста ситуација које могу довести до тога да новорођенче развије ДСД. Ови укључују:

Имати абнормалан број полних хромозома

Постоји неколико начина на које особа може имати абнормалан број полних хромозома. Најчешће варијације су један Кс хромозом, написан КСО (или 45, Кс), или додатни Кс хромозом уз И хромозом - КСКСИ (или 47, КСКСИ).

За девојчице са једним Кс хромозомом се каже да имају Турнеров синдром. Обично су нижи од просека и имају проблема са плодношћу. За дечаке рођене са додатним Х хромозомом се каже да имају Клинефелтеров синдром. Они су обично виши од просека. Такође имају смањену плодност, мање длака на телу и могу бити неплодни.

Имати мутацију гена која утиче на производњу хормона

Један од познатијих ДСД узрокованих мутацијама које утичу на производњу хормона је урођена надбубрежна хиперплазија или ЦАХ. Девојчице са ЦАХ имају два Кс хромозома, али производе превише тестостерона. То може довести до тога да се роде са клиторисом који подсећа на пенис. Дечаци са ЦАХ имају гениталије нормалног изгледа.

У оба пола, особе са ЦАХ могу бити ниже од просека, рано развити стидне длаке и проћи рани пубертет. Иако људи са ЦАХ могу имати дуг, здрав живот, њиховим здрављем се мора пажљиво водити. Они могу бити изложени ризику од такозване адреналне кризе због чињенице да њихова тела не производе кортизол.

Још један услов везан за производњу хормона јеНедостатак 5-алфа редуктазе.Ово је стање које утиче на полни развој мушкараца. 5-алфа редуктаза је примарни ензим који претвара тестостерон у ДХТ током раног развоја. КСИ особе са недостатком 5-алфа редуктазе могу се родити са гениталијама које су женског пола. Такође могу имати више гениталија мушког изгледа које су мале.

Занимљиво је да у пубертету постоје и други путеви кроз које тело може да створи ДХТ. То значи да ће пенис и скротум расти већи, развијаће стидне длаке и можда ће добити мало мишићне масе. У зависности од изгледа гениталија у време рођења, бебе са недостатком 5-алфа редуктазе могу се одгајати као мушкарци или жене. Неке особе одрасле као жене развијају мушки родни идентитет током или након пубертета.

Имати генску мутацију која чини тело мање способним или неспособним да реагује на хормоне

Тело реагује на хормоне кроз њихову интеракцију са рецепторима хормона. Ови рецептори омогућавају хормонима интеракцију са ћелијама. Кроз ову интеракцију долази до хормонских ефеката.

Код КСИ особа са синдромом несетљивости на андроген, њихова тела производе нормалне количине тестостерона и ДХТ. Међутим, њихове ћелије не могу да одговоре на то. Или, у случају синдрома делимичне андрогене несетљивости, они реагују на нижем нивоу. То значи да се тела и мозак ових особа развијају као женски, барем у најкомплетнијем облику стања.

Изложеност спољним хормонима током важних фаза развоја

Понекад је беба изложена неуобичајеном нивоу хормона док се развија у материци. То би могло бити, на пример, зато што дететова мајка има тумор који производи вишак тестостерона. То може бити и због изложености хемикалијама које мењају хормонално окружење.

Дијагноза

Дијагноза ДСД варира у зависности од узрока и симптома стања. Ако се беба роди са видно двосмисленим гениталијама, указује се на тестирање. То може укључивати хромозомско тестирање и тестове за одређивање релативног нивоа хормона у бебиној крви. Такође може укључити снимање како би се утврдило присуство тестиса, јајника и других унутрашњих структура.

Када се чини да је дете здраво у тренутку рођења, без очигледних разлика у гениталијама, ДСД можда неће бити дијагностиковано већ дуже време. Нека стања се можда неће открити до пубертета. Ако девојчица нема менструацију или се дечак не развије како се очекивало, ово би могао бити разлог да лекари почну тражити узрок.

Кроз тестирање слично горе поменутом, они могу открити присуство ДСД-а. Друге особе са разликама у сексуалном развоју можда неће открити стање док се не одрасту у борби са неплодношћу или другим симптомима касног почетка.

Лечење

Много деце са разликама у сексуалном развоју не треба никакав третман. Они ће одрасти у срећну, здраву децу и одрасле. Другој деци ће можда требати хормонски третмани у различитим фазама током живота како би се осигурао здрав раст и развој.

Ипак, другима ће можда бити потребна операција ради решавања промена у репродуктивним органима које утичу на функцију. Некој деци са ДСД препоручује се уклањање јајника или тестиса ако имају стање у којем се сматра да постоји повећани ризик од рака. Тинејџери и одрасли са ДСД-ом такође могу имати користи од саветовања за решавање неплодности и других проблема са репродуктивним здрављем.

Родни идентитет и ДСД

Историјски гледано, новорођенчадима са поремећајима сексуалног развоја често су хируршки „додељивали“ пол током дојенчади који би детету омогућио да има естетски најприхватљивије гениталије. Сматрало се да је родни идентитет људи готово у потпуности одређен начином на који су одгајани.

Међутим, последњих година расте разумевање да на родни идентитет утичу биолошки и фактори околине који могу бити присутни и пре рођења. Стога лекари узимају у обзир много више фактора када предлажу пол одгоја за новорођенче са разликом у сексуалном развоју.

Хируршка модификација гениталија новорођенчади такође постаје мање рутинска у случајевима када функција не утиче. На пример, млада девојка са увећаним клиторисом који подсећа на пенис нема функционалних проблема. Дечак са зачепљеном уретром има.

Неки лекари и даље препоручују естетску гениталну операцију за малу децу са двосмисленим гениталијама како би се решила нелагода родитеља и помогло им да се вежу са децом. Међутим, докази нису јасни у вези са ефектима таквих операција на дете - и у погледу емоционалног здравља и сексуалне функције.

Као такви, родитељи би требало да размотре консултације са вишеструким стручњацима из различитих области пре него што одлуче да ли ће се бавити козметичком гениталном хирургијом код новорођенчета са ДСД.

Реч од врло доброг

Суочавање са поремећајима сексуалне диференцијације често представља већи изазов родитељима дојенчади, него самих погођених одојчади. Када се беба роди са разликама у сексуалном развоју, то може бити веома стресно за родитеље.

Једно од првих питања која се многим родитељима поставља о свом детету је: „Да ли је то дечак или девојчица?“. Када немате лак одговор на то питање, свака интеракција може изгледати преплављено напетошћу.

Међутим, пре него што родитељи пожурију са доношењем одлука које могу трајно променити живот њихове деце, важно је удахнути. У већини случајева ДСД-ови нису хитан случај. Понекад дете уопште нема значајних здравствених проблема. Њихове гениталије се могу чинити другачије од друге деце, али су срећне, здраве и способне да функционишу.

Понекад ће им можда требати једна или више операција за решавање проблема као што је хипоспадија. Те одлуке је тешко донијети, па је важно тражити подршку. Разговор са стручњацима, лекарима и терапеутима може вам помоћи да донесете најбоље одлуке за своје дете и породицу. То није нешто што желите да пожурите.