Алфа таласемија је наследна анемија код које тело није у стању да произведе нормалну количину хемоглобина.Хемоглобин А (главни хемоглобин код одраслих) садржи два ланца алфа глобина и два ланца бета глобина. У алфа таласемији постоји смањена количина алфа глобуса.
Андрев Броокес / Гетти ИмагесВрсте
- Алфа таласемија минима (тихи носач) настаје када се изгуби један ген алфа глобина.
- Алфа таласемија минор (или особина) се јавља када се изгубе два гена алфа глобина. Постоје два облика. Када се два изгубљена гена алфа глобина нађу на истом хромозому, зове се 16цис, али када на свакој копији хромозома 16 недостаје један ген алфа глобина, то се називатранс.
- Хемоглобинска Х болест (или алфа таласемија интермедиа) се јавља када три гена алфа глобина не функционишу. У овом случају постоји превелика количина бета глобина. Када се ови споје, то се назива Хемоглобин Х.
- Хидропс феталис се јавља када се изгубе сва четири гена алфа глобина. Историјски гледано, ово је било неспојиво са животом. Ако је ризик унапред познат, интраутерине трансфузије (трансфузије фетусу док је још увек у материци) могу омогућити успешно порођај. Овој деци је потребна хронична трансфузијска терапија након рођења и често трансплантација коштане сржи.
- Константно пролеће хемоглобина Х је варијанта алфа таласемије где се губе два гена алфа глобина плус један мутирани ген алфа глобина.
Ко је у ризику
Алфа таласемија се обично повезује са Азијом, Африком и медитеранским подручјем. У САД-у приближно 30% Афроамериканаца има или алфа таласемију минима или мању.
Алфа таласемија је наследно стање и захтева да оба родитеља буду носиоци. Особа без алфа таласемије треба да има четири гена алфа глобина. Ризик од порођаја детета са алфа таласемијом зависи од статуса родитеља. ТхетрансОблик алфа таласемије минор је чешћи код људи афричког порекла. Тхецисоблик чешћи код људи из Азије или медитеранског региона.
Ако оба родитеља имајутрансалфа таласемија мала (а- / а-), која имају сва њихова децатрансалфа таласемија минор. Ако један родитељ има цис алфа таласемију минор (аа / -), а други родитељтрансалфа таласемија мала (а- / а-), они имају 1 према 2 шансе да добију дете са Хемоглобин Х болешћу. Слично томе, Ако један родитељ имацисалфа таласемија мала (аа / -), а други родитељ има таласемију минима (аа / а-), они имају 1 од 4 шансе да добију дете са болешћу хемоглобина Х. Хидропс феталис се јавља када га имају оба родитељацисалфа таласемија минор.
Дијагноза
Минимална алфа таласемија не изазива лабораторијске промене на ЦБЦ. Због тога се назива тихи носач. На ово се обично сумња након рођења детета са болешћу хемоглобина Х. Ово се може утврдити само генетским испитивањем.
Повремено се алфа таласемија идентификује на екрану новорођенчета, али не у свим случајевима. Тест је позитиван на хемоглобин Барт-ове или брзе траке. Многи људи са алфа таласемијом минор немам појма. Ово се обично открива током рутинске комплетне крвне слике (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити са анемијом недостатка гвожђа. Генерално, ако се искључи анемија са недостатком гвожђа и одбаци особина бета таласемије, пацијент има особину алфа таласемије. Ако је потребно, то се може потврдити генетским испитивањем.
Хемоглобин Х се може идентификовати и на екрану новорођенчета. Ова деца су упућена на хематолога ради пажљивог надзора. Неки пацијенти се идентификују касније у животу током разраде анемије.
Хидропс феталис није специфична дијагноза, већ карактеристичне особине ултразвука новорођенчади. Губитак четири гена алфа глобина утврђен је током обраде за узрок хидропса.
Третмани
Није потребан третман за алфа таласемију минима или мању. Људи са малом алфа таласемијом имаће доживотну благу анемију.
Трансфузије: Пацијенти са хемоглобином Х обично имају умерену анемију која се добро подноси. Трансфузије су потребне повремено током болести са повишеном температуром, јер се количина црвених крвних зрнаца убрзава. Трансфузија ће можда бити потребна редовније у одраслом добу. Пацијенти са хемоглобином Х Цонстант Спринг могу имати значајну анемију и захтевају честе трансфузије током свог живота.
Терапија хелацијом гвожђа:Пацијенти са хемоглобином Х могу развити преоптерећење гвожђем чак иу одсуству трансфузије крви услед повећане апсорпције гвожђа у танком цреву. Могу се лечити лековима који се називају хелаторима како би тело ослободили вишка гвожђа.
.jpg)
