Шта је спинална мишићна атрофија?

Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка генетска болест која погађа контролне живце који се гранају од кичмене мождине над добровољним мишићима. СМА углавном погађа децу.

Дете са СМА доживеће оштећење кључних функција као што су дисање, сисање и гутање. Из таквог оштећења могу се развити додатни услови. На пример, абнормалне кичмене кривине могу се развити због слабих мишића леђа, што додатно компликује процес дисања компресовањем плућа.

Пре појаве епрувета за храњење, прекид гутања често је узроковао смрт у случајевима СМА типа 1 (најтежа врста). Сада постоји много помоћних уређаја који помажу деци са СМА да буду жива (и удобна, барем у односу на прошле године).

Међутим, ризици и даље постоје. Један се гуши. Могуће је гушење јер дете са СМА има слабе мишиће гутања и жвакања. Други ризик је тежња или удисање хране. Аспирација може блокирати дисајне путеве, као и бити извор инфекције.

СМА се манифестује на много начина, што ће се посебно разликовати у зависности од врсте. Код свих врста СМА можете очекивати мишићну слабост, трошење и атрофију, као и проблеме са координацијом мишића. Разлог томе лежи у природи саме болести - СМА утиче на нервну контролу вољних мишића.

Не постоји лек за СМА. Прогноза која највише обећава долази раним откривањем. Напредак медицине може помоћи у управљању компликацијама повезаним са СМА.

Врсте спиналне мишићне атрофије

Спинална мишићна атрофија погађа 1 од 6 000 новорођенчади. Водећи је генетски узрок смрти код деце млађе од 2 године. СМА је недискриминаторски на кога утиче.

Постоји неколико врста СМА, у зависности од степена неисправности примећеног са СМН протеином. Постоје и неке сорте СМА које су повезане са другим генетским проблемима.

СМА је категоризован према тежини и старости појаве симптома. Степен озбиљности, количина недостатка протеина у моторним неуронима и (рана) старост почетка показују тенденцију да показују међусобну корелацију. Развој сензација и ума су потпуно нормални код СМА.

Тип 1

Тип 1 СМА је најтежи и погађа децу млађу од 2 године. Дијагноза типа 1 СМА обично се поставља у првих шест месеци живота.

Бебе са типом 1 СМА никада нису у стању да постигну нормална постигнућа у моторичком развоју, као што су сисање, гутање, превртање, седење и пузање. Деца са СМА тип 1 углавном умиру пре навршене 2 године живота, обично због повезаних проблема са дисањем.

Бебе са СМА тип 1 имају тенденцију да буду млитаве, непомичне, па чак и дискете. Њихови језици се крећу налик на црве и не могу да подигну главу када су постављени у седећи положај.

Такође могу имати приметне деформације, попут сколиозе, и имат ће мишићну слабост, посебно у проксималним мишићима који се налазе близу кичме.

Тип 2

СМА тип 2, такође назван средњи СМА, најчешћи је тип СМА. Респираторна инфекција је најчешћи узрок смрти код типа 2. Међутим, деца са типом 2 могу имати нормалан животни век.

СМА тип 2 започиње између 6 и 18 месеци или након што је дете показало да може да седи без подршке (након што је постављено у седећи положај). Симптоми типа 2 укључују деформацију, кашњење мотора, увећане мишиће телета и дрхтање прстију.

Проксимални мишићи који леже најближе кичми прво су погођени слабошћу; ноге ће ослабити пре руку. Деца са СМА типа 2 никада неће моћи ходати без помоћи. Добра вест је да ће дете са СМА највероватније моћи да извршава задатке рукама и рукама, попут клавијатуре, храњења итд.

Примећено је да су деца са СМА тип 2 врло интелигентна. Физичка терапија, помоћни уређаји и инвалидска колица могу много да допринесу значајном животу за њих.

Два главна проблема са СМА типа 2 укључују:

• Слаби респираторни мишићи узрокују инфекцију
• Сколиоза и / или кифоза која се развија услед слабих мишића кичме

Типови 3 и 4

СМА тип 3, познат и као благи СМА, почиње након 18 месеци. Људи са СМА тип 3 обично зависе од помоћних уређаја и током свог живота морају непрестано надгледати где се налазе с обзиром на ризик од респираторне и кичмене кривине. Они обично престану да ходају неко време у свом животу. Када престану да ходају, варира између адолесценције и 40-их година.

Док се деца са СМА типа 3 могу кретати и ходати, долази до слабости мишића и трошења проксималних мишића, тј. Оних који су најближи кичми.

Постоји 4. врста СМА, СМА одраслих. Тип 4 се углавном појављује када је особа у 30-има. Као што сте можда претпоставили, СМА тип 4 је најблажи облик на континууму тежине ове болести. Симптоми типа 4 су врло слични симптомима типа 3.

Узроци

СМА је генетски поремећај у којем је ген који кодира мишићни протеин зван СМН (моторни неурон преживљавања) неисправан. Неисправан рад СМН протеина доводи до проблема уочених код СМА.

СМА се наслеђује у рецесивном обрасцу. То значи да да би СМА настала, дете мора наследити дефектни ген од оба родитеља, па стога оба родитеља морају бити носилац дефектног гена. Процењује се да је отприлике свака 40 особа носилац овог гена. Ако су оба родитеља носиоци, постоји свака четврта шанса да дете рођено од њих има СМА.

Код неких људи са СМА, други гени могу делимично надокнадити онај који производи неисправне СМН протеине. Као резултат, тежина СМА је донекле различита од особе до особе.

Дијагноза

Први корак у добијању дијагнозе је да родитељи или старатељи примете симптоме СМА код свог детета, забележени у овом чланку. Лекар треба да уради детаљну медицинску историју детета, укључујући породичну историју и физички преглед.

Постоји неколико врста тестова који се користе за дијагнозу СМА:

• Тестови крви
• Биопсија мишића
• Генетски тестови
• ЕМГ

Појављује се много питања у вези са тестирањем на СМА код деце, као и тестирањем родитеља на статус носиоца. 1997. године на тржиште је изашао ДНК тест, назван квантитативни ПЦР тест за ген СМН1, који је помогао родитељима да утврде да ли носе мутирани ген који узрокује СМА.

Тест се врши узимањем узорка крви. Тестирање опште популације је претешко, па је резервисано за оне који су у својој породици имали људе са СМА. Тестирање је могуће пренатално путем амниоцентеза или узорака хорионских вилуса.

Лечење

Лечење СМА усмерено је на животну подршку, подстицање независности и / или побољшање квалитета живота пацијента. Примери модалитета неге и лечења укључују:

• Физикална терапија
• Употреба помоћних уређаја, као што су инвалидска колица, машине за дисање и цеви за храњење. (Постоји много помоћних уређаја за СМА. Најбоље је да о томе разговарате са својим тимом за лечење.)
• Операција за деформацију кичме

Лекари препоручују породицама да са здравственим тимом раде у мултидисциплинарном приступу. СМА пацијента треба прилично често медицински прегледати током њеног живота. Генетичко саветовање за чланове породице је веома важно.

Не треба избегавати активност, већ је радије користити на такав начин да спречи деформације, контракције и укоченост и да сачува опсег покрета и флексибилност. Због тога то не би требало радити до изнемоглости. Добра исхрана омогућиће пацијенту да користи и своје мишиће.