Шта је Хунтингтонова болест?

Хунтингтонова болест је наследна дегенеративна неуролошка болест која узрокује промене у понашању и нехотичне покрете, са приметним ефектима који обично почињу између 30. и 50. године. Не постоји лек за то стање, али неки симптоми се могу смањити лековима.

Живот са Хунтингтоновом болешћу представља низ изазова за особу која је у стању и њену породицу. Болест се прогресивно погоршава, што резултира погоршањем самопомоћи, а смрт се обично јавља између 10 и 30 година након дијагнозе.

Владимир Годник / Гетти Имагес

Симптоми Хунтингтонове болести

Симптоми Хунтингтонове болести укључују деменцију, нехотичне покрете и оштећење покрета. Временом симптоми напредују и могу се развити нови ефекти стања.

Рани симптоми Хунтингтонове болести укључују:

• Расположење
• Врпољити се
• Проблеми у размишљању и планирању
• Промене личности
• Депресија
• Проблем са концентрацијом
• Трзање мишића

Понекад ови симптоми могу бити суптилни, али можда их се сетите када се вратите у године пре него што су напреднији ефекти постали приметни.

Касни симптоми Хунтингтонове болести укључују:

• Умањена равнотежа
• Апатија
• Халуцинације
• Хореа (нехотични покрети тела)
• Немогућност бриге о себи
• Немогућност ходања

Рани почетак

Постоји јувенилни облик Хунтингтонове болести који може започети током детињства или адолесценције. Симптоми малолетничког облика слични су симптомима одраслог облика, али углавном напредују брже, а напади су такође чести.

Компликације

Хунтингтонова болест је неуролошко стање, а неуролошки ефекти обично доводе до системских компликација, попут неухрањености, инфекција и пада и других повреда. Управо ове компликације типично доводе до смрти код Хунтингтонове болести.

Узроци

Хунтингтонова болест се наслеђује у аутосомно доминантном обрасцу. Ако особа наследи ген који узрокује болест од било ког родитеља, развиће стање.

Стање се јавља услед мутације (абнормалности) на хромозому 4 на месту гена ХТТ. Генетски дефект је понављање ЦАГ, које производе додатни нуклеотиди у молекулу ДНК, а овај ген кодира протеин протеин Хунтингтин. Тачна улога овог протеина није позната.

Верује се да су ефекти болести повезани са погоршањем неурона у мозгу. Ово погоршање погађа многа подручја мождане коре, али је најуочљивије у каудастом пределу, делу мозга који је укључен у памћење и кретање.

Хунтингтонова болест је дегенеративно стање, а истраживачи сугеришу да би могла бити повезана са оштећењем мозга изазваним оксидативним стресом.

Дијагноза

Хунтингтонова болест се дијагностикује на основу клиничких симптома, породичне историје и генетског испитивања. Лекар ће са вама прегледати ваше симптоме и, ако је могуће, такође може питати чланове ваше уже породице о вашим симптомима.

Ваш физички преглед ће укључити комплетан неуролошки и когнитивни преглед. Ако имате Хунтингтонову болест, ваш физички преглед може открити оштећења као што су недостатак физичке равнотеже и нехотични покрети. Можда имате и карактеристичан образац ходања у којем правите дуге кораке.

Једини дијагностички тест који потврђује Хунтингтонову болест је генетски тест, који се добија узорком крви.

Не постоје дијагностички тестови осим генетског теста који подржавају дијагнозу Хунтингтонове болести. На пример, иако је стање повезано са атрофијом у деловима мозга, посебно у можданом кортексу, ово није довољно доследно откриће да би се могло сматрати корисним у дијагнози.

Ако је ваш генетски тест негативан (немате ген за Хунтингтонову болест), имали бисте друге тестове да бисте утврдили узрок симптома. Ови тестови могу да укључују тестове крви, студије снимања мозга и / или студије проводљивости нерва.

Лечење

Ако имате Хунтингтонову болест, ваш третман ће бити усмерен на контролу ваших симптома. Не постоје лекови који могу зауставити или преокренути прогресију Хунтингтонове болести.

Можда ће вам бити потребно да учествујете у терапији, као што је физикална терапија, да бисте оптимизовали ходање и координацију, као и терапију гутања која ће вам помоћи да безбедно жваћете, једете и гутате. Временом, како ове способности опадају, на крају ћете искусити значајније ефекте свог стања, али терапија може одложити део утицаја на ваш свакодневни живот.

Можда ће вам користити лекови за смањење нехотичних покрета мишића и укочености мишића. А можда ћете имати користи и од антипсихотичног третмана за управљање халуцинацијама.

Поред тога, требаће вам лечење свих компликација које се појаве, попут прехрамбених додатака ако не можете да једете довољно, или антибиотика ако развијете инфекцију.

Сналажење

Живот са Хунтингтоновом болешћу може бити тежак за вас и ваше вољене. Изазови почињу када сазнате да сте могли наследити Хунтингтонову болест и настављате са дијагнозом стања и како болест напредује.

Генетско саветовање

Одлука о генетском тестирању је сложено и емоционално питање. Вероватно ћете се састати са генетским саветником док одлучујете да ли ћете урадити генетски тест или не. Ако се одлучите за генетски тест пре него што се појаве симптоми, дефинитивно ћете знати да ли ћете развити стање или не.

А ако одлучите да немате генетски тест, већи део свог живота живећете са неизвесношћу да ли ћете развити Хунтингтонову болест. Мораћете да одлучите који је приступ најбољи за вас.

Помоћ у нези

На крају ће вам можда требати помоћ у свакодневној нези, а то може подразумевати и пружање стручне помоћи неговатеља у вашем дому. Како болест буде напредовала, ви и ваша породица бисте могли одлучити да би вам било сигурније да се преселите у установу у којој можете добити нон-стоп медицинску негу, на пример у старачком дому.

Психолошки утицај

Док се носите са ишчекивањем болести и клиничким ефектима вашег стања, можда ће вам бити добро да посетите терапеута да разговара о вашим забринутостима и осећањима. Ово би такође могло бити драгоцен ресурс за ваше најмилије.

Превенција

Не постоји начин да се спречи развој Хунтингтонове болести ако имате мутацију гена. Међутим, могуће је тестирати се да ли имате мутацију. Резултати вам могу помоћи у планирању породице док одлучујете да ли је родитељство право за вас.

Реч од врло доброг

Хунтингтонова болест је релативно ретка болест, која погађа око једног на 10 000 људи. Можда већ знате да ризикујете ову болест због породичне историје или бисте могли бити прва особа у вашој породици којој је дијагностикована услов.

Живот са Хунтингтоновом болешћу значи да ћете морати да управљате очекивањима од развоја стања и планирања будуће медицинске неге, истовремено уживајући у здравим годинама које имате пре него што се симптоми развију.