Постављање тачне дијагнозе леукемије важно је при одабиру најбољих могућности лечења. Тестирање често започиње комплетном крвном сликом и периферним размазом. Аспирација коштане сржи и биопсија се такође раде код већине врста леукемије.
Затим се изводе додатни тестови како би се пронашли површински маркери на ћелијама (проточна цитометрија), као и генетске промене (цитогенетско испитивање.) Код неких леукемија може се такође прегледати лумбална пункција (кичмена мождина) или биопсија лимфних чворова.
Ако се рак открије, затим се инсценира на основу фактора као што су симптоми, подтип леукемије, број абнормалних ћелија у крви или коштаној сржи и још много тога.
Када говоримо о дијагнози леукемије, важно је запамтити да леукемија није једна или чак четири болести. Уместо тога, постоји много различитих варијација.
Две леукемије које се под микроскопом чине идентичним могу се понашати врло различито, а неки од доњих тестова могу помоћи у разликовању неких разлика.
Илустрација ВеривеллФизички испит и историја
Историја и физичко стање су почетна тачка у дијагнози леукемије и оно што често подстиче лекаре да наруче даље студије, али се не могу користити сами за постављање дијагнозе.
Ако постоји сумња на леукемију, лекар ће вас питати о свим симптомима леукемије и факторима ризика за болест коју можда имате. Физички преглед може открити знаке да леукемија може бити присутна, попут отока лимфних чворова, бледе коже или модрица. Иако су видљиви ако постоје, могу указивати на друге забринутости. Лекар ће узети у обзир њихово присуство.
Водич за дискусију о лекару за леукемију
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Пошаљите себи или вољеној особи.
Пријави сеОвај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.
Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.
Тестови крви
И комплетна крвна слика и периферни брис, једноставни тестови крви могу дати важне назнаке у вези са дијагнозом и врстом леукемије и усмеравати даљу процену.
Комплетно бројање крвних зрнаца и брис периферне крви
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) мери бројеве сваке од главних врста крвних зрнаца које ствара коштана срж: белих крвних зрнаца, црвених крвних зрнаца и тромбоцита. ЦБЦ такође може дати резултате који преносе важне информације о овим ћелијама, попут тога да ли су црвене крвне ћелије велике или мале.
Иако се често бележе пораст белих крвних зрнаца код леукемије, код акутне леукемије понекад постојисмањитикод свих врста крвних зрнаца, стање које се назива панцитопенија.
Периферни брис је веома важан тест када се разматра дијагноза леукемије. У периферном размазу, узорак крви се шири на стакалце микроскопа и додаје боја. Размаз се затим процењује под микроскопом.
ЦБЦ може утврдити да ли је број белих крвних зрнаца низак или висок, али не даје довољно информација о врсти белих крвних зрнаца које се повећавају или смањују.
Такође не говори лекару да ли у периферној крви има незрелих белих крвних зрнаца названих "бластс" - ћелија које се обично налазе у значајном броју само у коштаној сржи.
Периферни брис може одговорити на ова питања омогућавајући техничарима и лекарима да директно посматрају ћелије под микроскопом.
Типични налази (они могу варирати) на ЦБЦ и размазу крви за четири главне врсте леукемије укључују:
Болест
Резултати прекограничне сарадње
Резултати размаза крви
Акутна мијелогена леукемија (АМЛ)
Ниже од нормалних количина црвених ћелија и тромбоцита
Много незрелих белих ћелија, а понекад и присуство Ауер-ових шипки
Акутна лимфоцитна леукемија (СВЕ)
Ниже од нормалних количина црвених ћелија и тромбоцита
Много незрелих белих ћелија
Хронична мијелогена леукемија (ЦМЛ)
• Број црвених крвних зрнаца може бити висок, а број тромбоцита висок или низак
• Број белих крвних зрнаца може бити веома висок
• Повећан број лимфоцита зрелог изгледа
• Може да покаже неке незреле беле ћелије
• Углавном висок број потпуно зрелих белих крвних зрнаца
Хронична лимфоцитна леукемија (ЦЛЛ)
• Црвене ћелије и тромбоцити могу или не морају бити смањени
• Број белих крвних зрнаца може бити веома висок (преко 20 000 ћелија / мм3, а понекад и преко 100 000 ћелија / мм3)
• Мало или нимало незрелих белих ћелија
• Могуће фрагменти црвених ћелија
Неки од доленаведених тестова, као што је цитокемија, могу се такође радити на периферној крви.
Аспирација и биопсија коштане сржи
Код већине врста леукемије, тестови крви нису довољни за коначну дијагнозу болести, а врши се аспирација и биопсија коштане сржи. (Са ЦЛЛ, дијагноза се понекад може поставити на основу горе наведених тестова крви, али коштана срж и даље може бити корисна у одређивању напредовања рака.) Коштана срж је извор ћелија карцинома у леукемији и свих крвне ћелије које се налазе у периферној крви.
Са аспирацијом коштане сржи, дугачка, танка игла се убацује у коштану срж кука (или понекад дојке) након локалног умртвљавања коже лидокаином. Након аспирације узорка коштане сржи, узима се и узорак биопсије.
У нормалној коштаној сржи између 1 и 5 процената ћелија су бласт ћелије или незреле беле крвне ћелије које сазревају у оне које се обично налазе у крви.
Дијагноза АЛЛ може се поставити ако је најмање 20% ћелија експлозија (лимфобласти). Са АМЛ, дијагноза се може поставити ако је мање од 20% бласта (миелобласта) ако се такође пронађе специфична промена хромозома.
Поред разматрања броја различитих ћелија присутних у коштаној сржи, лекари такође разматрају и образац ћелија. На пример, код ЦЛЛ, прогноза болести је боља ако се ћелије рака налазе у групама (нодуларни или интерстицијски образац), него ако су пронађене дифузно расејане око коштане сржи.
Однос ћелија леукемије и здравих ћелија које формирају крв може бити значајан у дијагностичком процесу.
Цитохемија
Цитохемија проучава како ћелије коштане сржи заузимају одређене мрље и може бити од помоћи у разликовању СВИХ од АМЛ. Тестови могу да укључују проточну цитометрију и имунохистохемију.
У проточној цитометрији, ћелије коштане сржи (или ћелије периферне крви) пресвучене су антителима да би се тражило присуство одређених протеина који се налазе на површини ћелија. Антитела ће се лепити на ове протеине и могу се детектовати светлошћу коју одају када се уведе ласер.
Имунохистохемија је слична, али уместо да користе ласер за тражење светлости коју дају протеини обележени антителима, они се могу видети под микроскопом због промене боје.
Овај процес тражења јединствених протеина на површини ћелија назива се имунофенотипизација. У генетици се генотип односи на особине гена, док фенотип описује физичке карактеристике (као што су плаве очи). Различите врсте леукемије се разликују у овим фенотиповима.
Са акутним леукемијама (и АЛЛ и АМЛ), ове студије могу бити корисне у одређивању подтипа болести, а са АЛЛ могу утврдити да ли леукемија укључује Т ћелије или Б ћелије.
Поред тога, ови тестови могу бити од велике помоћи у потврђивању дијагнозе ЦЛЛ (тражењем протеина званих ЗАП-70 и ЦД38).
Проточна цитометрија се такође може користити за одређивање количине ДНК у ћелијама леукемије, што може бити корисно у планирању лечења. СВЕ ћелије које имају више ДНК од просечне ћелије имају тенденцију да боље реагују на хемотерапију.
Хромозомске и генске студије
Ћелије леукемије врло често имају промене у хромозомима или генима који се налазе у ДНК сваке ћелије. Свака наша ћелија обично има 46 хромозома, по 23 од сваког родитеља, који садрже много гена. Неке студије се првенствено баве хромозомским променама, док друге траже промене у одређеним генима.
Цитогенетика
Цитогенетика укључује гледање хромозома ћелија карцинома под микроскопом и тражење абнормалности.
Због методе којом се то ради (ћелијама карцинома треба времена да се узгајају у лабораторији након преузимања), резултати ових студија често нису доступни две до три недеље након урађене биопсије коштане сржи.
Хромозомске промене које се могу видети у ћелијама леукемије укључују:
- Делеције: Недостаје део хромозома.
- Транслокације: Размењују се делови два хромозома. Ово може бити потпуна размена, при којој се комади ДНК једноставно замењују између два хромозома или делимични. На пример, ДНК се може заменити између хромозома 9 и 22. Транслокације хромозома су врло честе код леукемије, а јављају се у до 50 процената ових карцинома.
- Инверзија: Део хромозома остаје присутан, али се окреће (као да је део слагалице уклоњен и замењен, али уназад).
- Додавање или дуплирање: Пронађене су додатне копије целог или дела хромозома.
- Трисомија: Постоје три копије једног хромозома, а не две.
Поред даљег дефинисања врсте леукемије, цитогенетика може помоћи у планирању лечења. На пример, у АЛЛ-у ћелије леукемије које имају више од 50 хромозома боље реагују на лечење.
Флуоресцентна хибридизација у ситуацији (ФИСХ)
Флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ) је поступак који користи посебне боје за тражење промена у хромозомима које није могуће открити под микроскопом или промена у одређеним генима.
Са хроничном мијелогеном леукемијом (ЦМЛ), овај тест може потражитикомадафузионог гена БЦР / АБЛ1 (филаделфијски хромозом).
Отприлике 95% људи са ХМЛ имаће овај скраћени хромозом 22, али осталих 5% ће и даље имати абнормални фузиони ген БЦР / АБЛ1 на даљем тестирању. Филаделфијски хромозом је такође важан налаз код АЛЛ.
Са ЦЛЛ, цитогенетика је мање корисна, а ФИСХ и ПЦР су важнији у проналажењу генетских промена. Постоје многе генетске абнормалности које се могу видети у овим студијама, укључујући брисање у дугачком краку хромозома 13 (код половине људи са болешћу), додатну копију хромозома 12 (трисомија 12), брисање у 17. и 11. хромозом и специфичне мутације у генима као што су НОТЦХ1, СФ3Б1 и други.
Ланчана реакција полимеразе (ПЦР)
Попут ФИСХ, ланчана реакција полимеразе (ПЦР) може пронаћи промене у хромозомима и генима које се не могу видети кроз цитогенетику. ПЦР је такође користан у проналажењу промена које су присутне у само неколико, али не у свим ћелијама карцинома.
ПЦР је врло осетљив у проналажењу БЦР / АБЛ гена, чак и када други знаци ЦМЛ нису пронађени на испитивању хромозома.
Остале процедуре
Поред процене белих крвних зрнаца у крви и коштаној сржи, понекад се раде и други поступци.
Лумбална пункција (кичмена пипа)
Код неких врста леукемије може се урадити кичмена пипа (лумбална пункција) како би се утврдило присуство ћелија леукемије које су се прошириле у течност која окружује мозак и кичмену мождину. То се може урадити и онима са АЛЛ-ом као људи са АМЛ који имају било какве неуролошке симптоме који указују на ово ширење.
У лумбалној пункцији особа лежи на столу на боку са коленима подигнутим и спуштеном главом. Након чишћења и отупљивања подручја, лекар убацује дугу танку иглу у доњи део леђа, између пршљенова и у простор који окружује кичмену мождину. Течност се затим повлачи и шаље патологу на анализу.
Биопсија лимфних чворова
Биопсије лимфних чворова, којима се уклања део или читав лимфни чвор, раде се ретко са леукемијом. Биопсија лимфних чворова може се урадити са ЦЛЛ ако су присутни велики лимфни чворови или ако се сматра да се ЦЛЛ можда трансформисао у лимфом.
Имагинг
Тестови се обично не користе као дијагностичка метода за леукемију, јер крвни сродни карциноми, попут леукемије, често не формирају туморе. Међутим, може бити корисно у режирању неких леукемија, попут ЦЛЛ.
Кс-зраке
Рентгенски снимци, попут рентгенског снимања грудног коша или костију, не користе се за дијагнозу леукемије, али могу дати прве знаке да нешто није у реду. Рентген може показати повећање лимфних чворова или стањивање костију (остеопенија).
Компјутерска томографија (ЦТ скенирање)
ЦТ скенирање користи серију рендгенских зрака да би се створила тродимензионална слика унутрашњости тела. ЦТ може бити користан за гледање чворова у грудима или другим деловима тела, као и за бележење повећања слезине или јетре.
Магнетна резонанца (МРИ)
МРИ користи магнете за стварање слике унутрашњости тела и не укључује зрачење. Може бити корисно код леукемија које укључују мозак или кичмену мождину.
Позитронска емисиона томографија (ПЕТ / ЦТ или ПЕТ / МРИ)
У ПЕТ скенирању, радиоактивна глукоза се убризгава у тело, где је узимају ћелије које су метаболички активније (попут ћелија карцинома). ПЕТ је кориснији код солидних тумора него код леукемије, али може бити од помоћи код неких хроничних леукемија, посебно када постоји забринутост због трансформације у лимфом.
Диференцијална дијагноза
Постоје неке болести које, бар при почетном тестирању, могу да личе на леукемију. Неки од њих укључују:
- Одређене вирусне инфекције: На пример, вирус Епстеин-Барр (узрочник заразне мононуклеозе), цитомегаловирус и ХИВ могу проузроковати повишен број атипичних лимфоцита на тестовима крви.
- Мијелодиспластични синдроми: То су болести коштане сржи које имају склоност да се развијају у АМЛ и понекад се називају прелеукемија.
- Мијелопролиферативни поремећаји: Стања као што су полицитемија вера, есенцијална тромбоцитоза, примарна мијелофиброза и још много тога могу да личе на леукемију пре извођења горе наведених дубинских метода испитивања.
- Апластична анемија: Стање у којем коштана срж престаје да ствара све врсте крвних зрнаца.
Инсценација
Једном када се леукемија потврди, мора се инсценирати. Стагинг се односи на систем који лекари користе за категоризацију карцинома. Одређивање стадијума рака, уопште, може помоћи лекарима да одаберу најприкладнији третман, као и да процене прогнозу болести.
Стагинг се разликује између различитих врста леукемије. С обзиром да многе леукемије не формирају чврсте масе, стадијуми (са изузетком ЦЛЛ) се веома разликују од оних код солидних тумора као што су рак дојке или рак плућа.
Бројне студије могу се узети у обзир при додељивању стадијума, као што је број незрелих белих крвних зрнаца пронађених у крви или коштаној сржи, туморски маркери, студије хромозома и још много тога.
Када посматрамо инсценацију, опет је важно напоменути да је леукемија широк спектар болести. Двоје људи са истом врстом леукемије и истом фазом могу имати врло различите реакције на терапију, као и различите прогнозе.
Хронична лимфоцитна леукемија (ЦЛЛ)
За хроничну лимфоцитну леукемију постоји читав низ различитих систематских стадијума који се могу користити. Најчешћи је Раи систем. У овом систему леукемије добијају стадијум између стадијума 0 и стадијума 4 на основу присуства неколико налаза:
- Велики број лимфоцита
- Повећани лимфни чворови
- Повећана јетра и / или слезина
- Анемија
- Низак ниво тромбоцита
На основу ових стадијума, ракови се затим раздвајају у категорије са ниским, средњим и високим ризиком.
Супротно томе, Бинет систем који се користи у Европи раздваја ове леукемије у само три фазе:
- Фаза А: Мање од 3 лимфна чвора
- Фаза Б: Више од 3 погођена лимфна чвора
- Фаза Ц: Било који број лимфних чворова, али у комбинацији са анемијом или ниским нивоом тромбоцита.
Акутна лимфоцитна леукемија (СВЕ)
За акутну лимфоцитну леукемију, постављање је другачије, јер болест не формира туморске масе које се инкрементално шире од оригиналног тумора.
СВИ ће се вероватно проширити на друге органе и пре него што се открије, па уместо да користе традиционалне методе постављања, лекари често узимају у обзир подтип СВЕ и старост особе.
То обично укључује цитогенетске тестове, проточну цитометрију и друге лабораторијске тестове.
Уместо да користе стадијуме (они који су се раније користили, углавном су застарели), СВЕ се чешће дефинише „фазама“ болести. Ту спадају:
- Нелечени СВЕ
- СВЕ у ремисији
- Минимална резидуална болест
- Ватростални СВЕ
- Релапсирано (понављајуће) СВЕ
Акутна мијелогена леукемија (АМЛ)
Слично АЛЛ-у, акутна мијелогена леукемија обично се не открива док се не прошири на друге органе, па традиционално стадијуми рака нису применљиви. Стадирање се одређује карактеристикама као што су подтип леукемије, старост особе и још много тога.
Старији систем постављања, француско-америчко-британска (ФАБ) класификација, класификовао је АМЛ у осам подтипова, од М0 до М7, на основу изгледа ћелија под микроскопом.
Светска здравствена организација (СЗО) развила је другачији систем за постављање АМЛ-а са надом да ће ближе предвидети прогнозу болести.
У овом систему ове леукемије су одвојене карактеристикама као што су хромозомске абнормалности у ћелијама (неке промене хромозома повезане су с прогнозом бољом од просека, док су друге повезане са лошијим исходима), без обзира да ли је рак настао након претходне хемотерапије или зрачење (секундарни карциноми), они повезани са Довновим синдромом и још много тога.
Хронична мијелогена леукемија (ЦМЛ)
За хроничну мијелоичну леукемију уобичајено је присуство повећаног броја зрелих ћелија које припадају мијелоидној лози (попут неутрофила). Стадирање се одређује на основу броја незрелих мијелоидних ћелија у различитим фазама сазревања:
- Хронична фаза: У овој најранијој фази у крви или коштаној сржи има мање од 10 процената експлозија, а симптоми су благи или одсутни. Људи у хроничној фази ХМЛ обично добро реагују на лечење.
- Убрзана фаза: У следећој фази, од 10 до 20 процената ћелија у крви или коштаној сржи чине експлозије. Симптоми постају израженији, нарочито грозница и губитак тежине. Испитивање може открити нове хромозомске промене поред хромозома из Филаделфије. Људи у убрзаној фази ХМЛ можда неће реаговати на лечење.
- Фаза експлозије (агресивна фаза): У фази експлозије ХМЛ, више од 20 процената ћелија у крви или коштаној сржи чине бласти, а бласт ћелије се такође могу проширити на подручја тела изван коштане сржи. Током ове фазе симптоми укључују умор, врућицу и повећану слезину (бласт криза).
