Аниридија је ретки генетски поремећај ока који се карактерише потпуним или делимичним одсуством ириса. Грчки израз за „без ириса“ аниридија је урођено стање које погађа оба ока. Друга имена за поремећај укључују одсутну ирис, урођену аниридију и иридеремију. Ирис је обојени део ока који контролише количину светлости која улази у око контролишући величину зенице. Највидљивији део ока, ирис такође одређује боју ваших очију. Људи са плавим или светлим очима имају мање пигментираних ириса од људи са смеђим или тамнијим очима. Ефекти аниридија могу се значајно разликовати међу људима. Код неких људи са аниридијом ирис може бити само благо погођен. У другима, међутим, ефекти могу бити дубоки. аниридија може да утиче на ирис и може се значајно разликовати од особе до особе. Аниридија може смањити оштрину вида и повећати осетљивост на светлост.
исаиилдиз / Гетти Имагес
Симптоми
Аниридија узрокује благу до екстремну неразвијеност шаренице, а код неких је неразвијеност ириса тешко приметна за необучено око. Код неких људи ирис можда само делимично недостаје. Други могу имати потпуно одсуство ириса. Међутим, код људи са потпуним одсуством ириса, неко ткиво ириса обично се може наћи током темељног прегледа ока под микроскопом. Осим што утиче на ирис, аниридија такође може изазвати следеће симптоме. Озбиљност симптома је обично иста на оба ока. Могу се приметити ови симптоми и компликације:
- Осетљивост на светлост: Неки људи могу имати повећану осетљивост и аверзију према светлости, познату као фотофобија, јер ирис помаже да блокира и упије део светлости која улази у око. Одсјај, визуелни феномен изазван прекомерном и неконтролисаном осветљеношћу, такође може постати проблем.
- Проблеми са рожњачом: Особама са аниридијом недостају лимбалне матичне ћелије коњунктиве. Понекад рожњача, прозирно ткиво у облику куполе које чини предњи део вашег ока, може постати ожиљак због недостатка ових ћелија. Матичне ћелије лимбала помажу у одржавању здравља и интегритета рожњаче. Ожиљци на рожњачи могу проузроковати оштећење вида.
- Глауком: Аниридија може проузроковати повећање очног притиска, што резултира глаукомом. Ово се обично јавља у касном детињству до ране адолесценције. Глауком је познат као „прикрадајући се лопов вида“ јер често остаје неоткривен и наноси неповратну штету оку.
- Катаракта: Људи са аниридијом имају већи ризик од развоја катаракте и других абнормалности сочива. Катаракта замућује сочиво ока.
- Нистагмус: Понекад новорођенчад са аниридијом може показивати знаке нистагмуса, нехотичног ритмичког подрхтавања или климавања очију. Нистагмус може бити хоризонтални или вертикални или се кретати у дијагоналном смеру. Обично се назива „плесним очима“.
- Проблеми са мрежњачом: Аниридија може проузроковати неразвијеност фовее, дела мрежњаче одговорног за фину видну оштрину.
- Вилмсов тумор: Око 30 одсто људи са аниридијом може имати Вилмсов тумор, ретки рак бубрега који првенствено погађа децу.
Узроци
У неким случајевима, аниридија је генетски поремећај, што значи да је наследна. Поремећај је узрокован мутацијама гена ПАКС6, који игра критичну улогу у формирању ткива и органа током ембрионалног развоја. Ове мутације ремете формирање очију. Аниридија се јавља код 1 на 50 000 до 100 000 новорођенчади широм света.
Аниридија се такође може добити очном хирургијом и траумом.
Дијагноза
Аниридија се обично открива при рођењу. Најуочљивија карактеристика је да су бебине очи врло тамне, без праве боје ириса. Оптички нерв, мрежњача, сочиво и ирис могу бити погођени и могу изазвати проблеме са оштрином вида у зависности од степена неразвијености.
Дијагностиковање генетске или ретке болести може бити изазов. Здравствени радници распитиваће се о анамнези и симптомима особе. Обавиће се темељни физички преглед, као и комплетан преглед очију. Очни лекар ће моћи да примети абнормалности шаренице, а можда и друге структуре ока. За постављање формалне дијагнозе биће потребна генетска и лабораторијска испитивања.
Лечење
Аниридија утиче на очи на много начина и утиче на људе различитог нивоа озбиљности. Лечење поремећаја може имати више облика.
- Свеобухватан преглед ока, заједно са лекаром који је специјализован за слабовидност, биће врло користан, јер неки људи са аниридијом имају лошу оштрину вида. Уређаји за слабовидост, заједно са услугама рехабилитације и обуком, могу бити од велике помоћи неким особама са аниридијом.
- Неразвијеност шаренице је понекад очигледна. Да би се побољшао изглед ока, често се носе непрозирне или обојене контактне леће. Сочива такође могу побољшати вид и смањити осетљивост на светлост и одсјај. Сунчане наочаре се такође могу носити да би помогле код симптома фотофобије.
- Неки људи са аниридијом су кандидати за операцију замене мале или мале шаренице вештачком ирисом. Многи очни хирурзи можда не препоручују поступак, јер може проузроковати непотребне компликације.
- Здравље рожњаче може се побољшати ако се подмазује уз употребу вештачких суза. Лекар може препоручити одређену вештачку сузу за максимално подмазивање.
- Неки проблеми са рожњачом могу захтевати операцију, укључујући трансплантацију рожњаче. Такође, трансплантација матичних ћелија ради замене недостајућих матичних ћелија може побољшати функцију рожњаче.
- Операција катаракте може бити потребна људима који развију замућење сочива ока.
- Ако се глауком развије, лечење ће укључивати лекове за смањење очног притиска, ласере или операцију за очување вида.
Сналажење
Дијагноза аниридија може бити потпуни шок. Групе за подршку и заговарање могу помоћи људима да се повежу са другим пацијентима и породицама и могу пружити корисне услуге. Ако се ваша беба роди са аниридијом, дете ће имати мало вида. Лечење ће бити веома подстакнуто да се сачува и одржи ова визија. Доступна је подршка како би се породицама помогло да се прилагоде потешкоћама са којима се могу суочити због застоја у развоју или слабовидих потреба.
Реч од врло доброг
Рана интервенција је веома важна ако је вашој беби дијагностикована аниридија. Лечење ће се фокусирати на очување вида и побољшање вида ваше бебе помоћу визуелних помагала и / или хирургије. Терапеути ће радити са вашом бебом како би помогли детету да се што нормалније развија.
