Хунтингтонова болест се дијагностикује у неколико фаза. Можете имати генетски тест да бисте утврдили да ли носите ген који узрокује болест, а имали бисте и клиничку дијагнозу када развијете симптоме.
Стање је наследно и ако један од ваших родитеља има Хунтингтонову болест, имате 50% шансе да наследите ген. Имати ген значи да ћете сигурно на крају развити стање.
Знаци Хунтингтонове болести могу почети постепено - променама личности, падом когнитивних способности, невољним покретима и смањеном контролом мишића.
Ако развијете симптоме, ви и ваш лекар бисте утврдили да ли су узроковани Хунтингтоновом болешћу или нечим другим. А онда можете заједно радити на планирању третмана за управљање тренутним симптомима, као и на стварању плана за управљање будућим симптомима за које се очекује да се појаве.
Гетти Имагес / Оливер Росси
Самопровера / тестирање код куће
Без обзира да ли предвиђате развој Хунтингтонове болести у будућности или вам је већ дијагностиковано стање, требали бисте бити упознати са ефектима болести како бисте могли да потражите медицинску помоћ ако их развијете.
Знаци да бисте могли да имате Хунтингтонову болест укључују:
- Проблеми са размишљањем и планирањем
- Погоршање памћења
- Промене расположења
- Промене у понашању
- Умањена координација, смањена способност за обављање специјализованих активности или опадање вежбања или спортских вештина
- Нехотично трзање или трзање мишића
Ове ефекте можете искусити с прекидима и могу се повећати у учесталости. Ако имате породичну историју Хунтингтонове болести и имали сте позитиван генетски тест, можете предвидети ове проблеме почев од средњих година или касније.
Ако имате породичну историју Хунтингтонове болести и одлучили сте сенеда би имали генетски тест, ови знаци могу указивати на то да Хунтингтонова болест започиње или могу бити показатељ другог стања (као што је депресија).
Напредна болест
Ако вам је већ дијагностикована Хунтингтонова болест, ваше стање ће вероватно опадати.
Знаци погоршања ваше болести укључују:
- Све већа учесталост нехотичних кретања
- Слабост или потешкоће у контроли ваших покрета
- Бори се да хода или пада
- Гушење или отежано жвакање и гутање
- Тешка депресија или апатија
- Потешкоће са говором
- Грозница (знак инфекције, која је честа компликација)
- Борећи се да дише
- Нестабилно понашање
Важно је да потражите медицинску помоћ због погоршања Хунтингтонове болести, јер бисте током напредовања болести могли имати користи од различитих интервенција.
Медицински преглед
Ако имате знаке Хунтингтонове болести или ако знате да ћете развити болест јер сте имали позитиван генетски тест, ваш лекар ће потражити ране знаке болести физичким прегледом. То ће обухватити детаљан неуролошки и когнитивни преглед.
Питања која могу сигнализирати Хунтингтонову болест укључују:
- Хореа: Дрхтање, трзање, грчење или трзаји. То се можда неће догодити док сте на прегледу код лекара, чак и ако се повремено појаве када сте код куће.
- Ненормалност хода: Можете имати смањену снагу или равнотежу, а то може утицати на вашу способност нормалног ходања.
- Умањена координација: Можете имати проблема са управљањем сврховитим покретима руку и / или ногу.
- Когнитивно оштећење: Можда ћете имати потешкоћа у концентрацији, праћењу упутстава или присећању чињеница или догађаја.
- Депресија: Ово се може манифестовати апатијом (незаинтересованошћу или мотивацијом) или недостатком изражајности осећања током вашег физичког прегледа.
Физички преглед није коначна дијагностичка карактеристика Хунтингтонове болести, али како болест напредује, појављиваће се физичке и когнитивне абнормалности које се могу уочити. Неке од ових абнормалности могу бити сличне онима код других болести, попут поремећаја кретања или деменције - и ови услови могу се узети у обзир током дијагностичке процене.
Функционалне ваге
Након дијагнозе Хунтингтонове болести, ваш медицински тим може пратити ваше стање помоћу мера као што су скала укупног функционалног капацитета (ТФЦ) или скала одраслих функционалних адаптивних понашања (АФАБ). Ове скале мере и оцењују ваше когнитивне и физичке способности .
Предности употребе ових врста вага укључују објективност и доследност. Они такође могу да послуже као начин процене прекретница које би вам могле бити од помоћи када одлучите када је време да унесете одређена прилагођавања у свој свакодневни живот (као што је доношење одлуке о престанку вожње или рада).
Лабораторије и тестови
Коначни тест за Хунтингтонову болест је генетски тест који испитује вашу ДНК. Ово се ради са узорком крви. Овај тест може идентификовати присуство генетске мутације (промене) која узрокује Хунтингтонову болест.
Мутација се налази на гену ХТТ, који се налази на хромозому четири. Ако једна од ваших копија четвртог хромозома има мутацију (која је описана као понављање ЦАГ) у гену ХТТ, тада се очекује да развијете стање.У случају Хунтингтонове болести, образац ЦАГ нуклеотида се понавља приближно 30 пута .
Тачност генетског теста
Ако имате мутацију гена, развићете болест. А ако немате мутацију гена, нећете развити болест. Овај тест се сматра изузетно тачним, са високом осетљивошћу и специфичношћу и није повезан са лажно позитивним или лажно негативним резултатима.
Поред генетског теста, не постоје други биолошки маркери који могу указивати на присуство или одсуство Хунтингтонове болести, нити постоје други тестови који указују на вероватноћу да бисте могли или не бисте могли развити стање у неком тренутку у будућности .
Имагинг
Сликовни тестови се не сматрају предиктором или показатељем Хунтингтонове болести. Стање је повезано са атрофијом (скупљањем) у читавом мозгу, посебно у каудатном и путаменом подручју, које су повезане са когнитивним и моторичким способностима. Међутим, ове промене нису доследне и нису нужно присутне код свих који има Хунтингтонову болест.
Многе неуролошке болести карактеришу абнормалности које се могу видети у студијама снимања мозга. Ваш лекар може да нареди тест снимања магнетне резонанце мозга (МРИ) или скенирање компјутеризоване томографије мозга (ЦТ) ако се други услови сматрају узроком ваших симптома.
Даље, ако вам је дијагностикована Хунтингтонова болест, можда ће вам требати тестови за утврђивање коегзистентне болести (попут можданог удара) или компликација Хунтингтонове болести (попут трауме главе услед пада).
Диференцијална дијагноза
Бројни медицински услови могу имати симптоме сличне онима код Хунтингтонове болести. Понекад се ови услови могу разликовати од Хунтингтонове болести на основу симптома, физичког прегледа и дијагностичког испитивања. Али често, евентуални напредак током времена помаже у разјашњавању разлике.
Услови који могу бити слични Хунтингтоновој болести укључују:
- Пицк-ова болест
- Паркинсонова болест
- Левијева телесна деменција
- Прогресивна супрануклеарна парализа
- Амиотрофична латерална склероза
- Цреутзфелдт Јацобова болест
Могуће је да сте могли имати Хунтингтонову болест као и неко од ових прогресивних неуролошких стања, а комбинација може довести до збуњујућег и тешког дијагностичког процеса, уз сложено планирање лечења.
Реч од врло доброг
Дијагноза Хунтингтонове болести укључује процену ризика која се заснива на породичној историји и генетском тестирању. Потврда да је стање почело да има последице заснива се на вашој историји симптома и вашем неуролошком и когнитивном прегледу.
Ако имате болест, мораћете такође периодично да обављате лекарске процене како бисте идентификовали било какав пад који бисте могли доживети како болест напредује.
