Преглед Реттовог синдрома

Ретов синдром је ретко, ненаслеђено генетско стање које готово искључиво погађа оне којима је додељена жена при рођењу, узрокујући физичке, когнитивне и проблеме у понашању, као и нападаје. Иако се напади могу лечити антиконвулзивима, не постоји специфичан третман који може излечити сам Реттов синдром.

Реттов синдром је клиничка дијагноза постављена на основу групе знакова и симптома. Важно је искључити неуроразвојне болести пре него што се постави дијагноза Реттовог синдрома. Ово стање се понекад може дијагностиковати тражењем генетске мутације гена МЕЦП2 који се налази на Кс хромозому.

Ако имате ћерку са Ретовим синдромом, биће јој потребна нега и помоћ у свакодневним активностима, као и програмима специјалног образовања. Као родитељ можете да затражите смернице медицинског тима ваше ћерке, као и група за подршку.

Симптоми

Симптоми Реттовог синдрома почињу у раном детињству, али нису присутни при рођењу. Неки суптилни симптоми могу почети пре него што девојчица напуни 1 годину, а уочљивији симптоми почињу између 3 и 5 година.

Неки од симптома Реттовог синдрома описани су као регресивни, што значи да девојке које су имале одређене вештине почињу да их губе. Неки симптоми се манифестују као недостатак развојних прекретница, што значи да девојчице не постижу физичке, когнитивне и социјалне способности које се очекују за њихов узраст.

Симптоми Реттовог синдрома укључују:

• Недостатак физичких покрета: Понекад бебе са Ретовим синдромом можда нису толико физички активне као што се очекивало за њихове године. Не смеју се превртати или користити руке или ногама тако активно као типичне бебе. Недостатак физичке активности може почети око 1. године или пре и није увек приметан. Родитељи се често сећају да њихова ћерка није била активно дете, али чак иу тим ситуацијама обично постоји пад активности између 2 и 5 године.
• Недостатак контакта са очима: Ако ваша ћерка има Ретов синдром, један од најранијих симптома је недостатак контакта очима, који може започети пре навршене 1. године живота. Родитељи који немају старију децу ово можда неће приметити ако још немају познавање нормалних навика и понашања дојенчади. Типично, међутим, недостатак контакта очима започиње након детета и може се заменити са знаком аутизма.
• Недостатак социјалне интеракције: Деца са Ретовим синдромом могу изгубити интересовање за комуникацију са другима или интеракцију са другима, укључујући браћу и сестре и родитеље. Не обраћају пажњу на друге људе и могу постати узнемирени или уплашени када су родитељи одсутни, иако обично не показују снажну емоционалну везаност за родитеље.
• Регресија у развоју: Девојчице које имају Ретов синдром могу почети да уче да говоре, а затим се чини да губе своје језичке и комуникацијске способности. Слично томе, почињу да користе руке сврсисходно, али могу изгубити ову способност у раном детињству.
• Кашњење у развоју и недостаци: Девојчице које имају Ретов синдром се боре са учењем и моторичким вештинама и не играју видео игрице нити разумеју како се играти са загонеткама или блокира начин на који то раде деца њихових година.
• Недостатак способности за решавање проблема: Често деца и одрасли са Ретовим синдромом имају потешкоће у учењу како да реше проблеме и приступе изазовима било пасивно или нервозно.
• Оштећење језика: Чини се да говорне вештине и разумевање језика постају оштећени. Девојчице које имају Ретов синдром не говоре на нивоу који одговара узрасту, често говоре на нивоу детета које је током целог свог живота између 2 и 3 године и способне су да разумеју само једноставан говор и упутства.
• Губитак наменских покрета руку: Већина девојчица које имају Ретов синдром науче да користе руке, а затим губе ову способност, упркос чињеници да обично одржавају нормалну моторичку снагу и координацију руку.
• Уклањање руку: Како девојке губе способност или интерес за коришћење руку, почињу да се понављају покрети кршења руку без икаквог разлога.
• Понављајући покрети: Поред карактеристичног ручења Реттовог синдрома, девојчице често развијају и друге понављајуће се и бесциљне покрете. Ови покрети нису исти за све девојчице и можда ћете почети да препознајете типичне понављајуће покрете ваше ћерке.
• Губитак апетита и проблеми са исхраном: Девојке са Ретовим синдромом обично имају мали апетит или чак аверзију према храни. Поред тога, могу имати проблема са жвакањем и гутањем, као и затвор. То може довести до тежине на доњем крају нормале и може довести до неухрањености. Повремено девојчица са Ретовим синдромом може постати гладна и јести више него обично или имати повећано интересовање за одређену врсту хране неколико недеља, али се не очекује да ће то потрајати.
• Проблеми са спавањем: Проблеми са спавањем су врло чести, а младе девојке се обично буде ноћу или вриште или се претерано смеју током спавања. Старије девојчице имају повећану тенденцију да имају нападе током сна или да заспеју током дана.
• Проблеми са дисањем: Често девојчица са Ретовим синдромом може имати епизоде ​​успореног или убрзаног дисања. То обично није животно опасно, али у ретким случајевима девојчици са Ретовим синдромом може бити потребна респираторна подршка. Ако сте забринути због промена у обрасцима дисања ваше ћерке, о томе треба да разговарате са њеним лекарима.

Нападаји

Већина девојчица које имају Реттов синдром доживљавају нападаје, који могу укључивати генерализоване тонично-клоничне нападе, нападаје одсуства или миоклоничне нападе.

• Генерализовани тонично-клонички напади укључују тресење тела и обично оштећење свести са смањеним или никаквим одговором током напада. Типично постоји период смањеног одзива након напада.
• Напади одсуства су периоди буљења и неодговарања, без померања или тресења тела, али без намерног кретања тела. Напади одсуства могу се десити док особа седи или лежи и могу проћи непримећено.
• Миоклонске нападе карактерише кратко трзање тела, често са одређеним оштећењем свести.

Учесталост и врста напада могу се разликовати, код неких девојчица се јавља један тип нападаја, а код неких више врста. Ако ваша ћерка има нападе, научићете да препознате њену ауру или изглед и понашање пре напада и можда ћете моћи да спречите напад давањем лекова.

Узроци

Реттов синдром је узрокован генетском мутацијом гена МЕЦП2, гена смештеног у Кс хромозому. Болест је аутосомно доминантна, што значи да ће, ако девојчица има мутацију само једног од својих Кс хромозома, бити болесна. Дечаци који имају мутацију на свом Кс хромозому не преживе прошлост. Ова мутација обично није наследна. Типично се јавља спонтано, али ако девојчица са Ретовим синдромом затрудни, болест би могла пренети на своје дете, било да је реч о дечаку или девојчици.

Верује се да мутација која узрокује Ретов синдром узрокује недостатак функције протеина. Овај недостатак спречава ћелије у мозгу и телу да обављају нормалне функције, посебно у комуникацији између живаца, што производи ове широко распрострањене симптоме.

Дијагноза

Реттов синдром је клиничка дијагноза заснована на одређеним клиничким критеријумима, као и на дефинитивном искључењу других поремећаја који могу произвести сличне симптоме. Остали поремећаји који се у почетку могу чинити слични Ретовом синдрому укључују аутизам, церебралну парализу, Ангелманов синдром, Леннок-Гастаутов синдром (ЛГС), енцефалитис и метаболичке поремећаје у детињству.

Постоји неколико физичких налаза који су чести међу девојкама са Ретовим синдромом. Ове особине не морају бити присутне и не постоје постављени одсечени критеријуми, али подржавају дијагнозу.

• Мали раст и величина: Генерално, девојке са Ретовим синдромом су ниже, мање и теже мање од просека за своје године или оно што би се очекивало на основу породичне историје.
• Мали обим главе: Као и код ниског раста и мале величине, обим главе је такође мањи код девојчица са Ретовим синдромом, иако не постоји нумеричка вредност величине главе која потврђује дијагнозу.
• Сколиоза: Како девојчице досежу касно детињство, код већине се развија закривљеност кичме, која се погоршава и може постати онеспособљавајућа како старе.
• Низак тонус мишића: Током физичког прегледа, већина девојчица има нормалну или мало мању снагу мишића од нормалне, али то може бити тешко рећи због недостатка напора. Међутим, смањени тонус мишића са Ретовим синдромом је чешћи, а лекар ваше ћерке то може открити физичким прегледом, као и посматрањем.

Тестови за снимање

Генерално, тестови снимања мозга су нормални код девојчица које имају Ретов синдром, али важно је искључити и друге услове, као што су енцефалитис (инфекција мозга) или малформације мозга, пре него што се постави дијагноза Реттовог синдрома.

Лабораторијски тестови

Крвни тестови и лумбална пункција се обично раде када су присутни симптоми Реттовог синдрома, мада на овим тестовима не постоје специфични налази повезани са Реттовим синдромом. Сврха крвних тестова и лумбалне пункције је да се искључе друга стања као што су инфекције и метаболички поремећаји који могу узроковати симптоме.

Генетски тест

Генетски тест може идентификовати мутацију гена на Х хромозому. Ако девојчица има генску мутацију, ово подржава Реттов синдром, али не мора нужно значити да је у стању. Мутација МЕЦП2 може бити присутна са ППМ-Кс синдромом, неонаталном енцефалопатијом и стањима сличним аутизму, што су сви неуроразвојни поремећаји који не одговарају критеријумима за Реттов синдром.

Лечење

Не постоји специфичан третман самог Реттовог синдрома, али је важно да ваша ћерка буде на лечењу због напада. Такође може имати користи од когнитивне и физикалне терапије како би оптимизирала своју моторичку и когнитивну функцију што је више могуће.

Третмани који се користе за девојчице са Ретовим синдромом укључују:

• Лекови против напада: Постоји велики број антиконвулзива који се користе за контролу напада код девојчица које имају Реттов синдром. Одређени лекови који би били најкориснији за вашу ћерку заснивају се на њеном типу напада. Неке девојке су отпорне на узимање лекова путем уста, што је изазов јер антиконвулзиве треба узимати редовно. Ако имате овај проблем, можда ћете морати да се ослоните на течност или лекове за ињекције како бисте спречили нападе ваше ћерке.
• Физичка терапија: Када девојке могу сарађивати, терапија може помоћи у тонусу мишића и може спречити чиреве и контракције мишића који се могу развити услед недостатка употребе.
• Лечење сколиозе: Ово може укључивати подупираче или хируршки третман. Операција за сколиозу може да подразумева постављање шипке за потпору кичми, што помаже у спречавању проблема са покретљивошћу који могу настати због сколиозе.
• Додаци исхрани: Комбинација слабог апетита и потешкоћа у комуникацији може резултирати прехрамбеним дефицитима код девојчица које имају Ретов синдром. Можете својој ћерки понудити опције здраве хране, али ако она не жели да једе или не жели одређену врсту хране, обично је не можете уразумити или убедити да проба. Ако је потребно, можда ћете морати да јој доставите висококалоричне додатке исхрани, попут шејкова или протеинских плочица. Понекад ће девојчицама са Ретовим синдромом можда привремено требати постављање цеви за храњење како би одржавале исхрану током напада посебно слабог апетита.

Сналажење

Ако ваша ћерка има или може имати Ретов синдром, тада знате да је ово изазовна ситуација. Требаће јој помоћ и подршка за њене основне потребе током целог живота.У међувремену, она можда не показује везаност и може изгледати хладно и равнодушно према својим блиским неговатељима, док одбија друге који покушавају да ускоче или пруже медицинску негу.

Док се крећете кроз ове изазове, можете да развијете систем за ефикасну комуникацију са медицинским тимом вашег детета. Често клинике, које редовно збрињавају децу и одрасле са неуроразвојним поремећајима, имају успостављен систем за решавање озбиљних и мањих проблема. Ваша ћерка ће такође имати користи ако пронађете одговарајућу школу и одржите контакт са њеним наставницима и школским помоћницима.

Помоћ у нези ваше ћерке можете добити и од кућних здравствених радника који могу доћи код вас да вам помогну. Ако се брига више укључи и изазове, можда ћете морати да нађете место за боравак своје ћерке како би могла свакодневно да добија професионалну негу, а ви је можете посетити како бисте могли одржавати везу и бити блиски јој.

Реч од врло доброг

Брига о детету са озбиљним поремећајима неуролошког развоја није лака. Родитељи се могу исцрпити захтевима бриге о детету са посебним потребама, као и сређивањем здравствених и образовних ресурса. Можда ћете такође имати посао, другу децу, личне односе и своје здравље.

Родитељима у овој ситуацији може бити корисно да се повежу са групама за подршку које могу да дају савете и деле стратегије за сналажење.