Узроци миопатије, симптоми и лечење

Миопатија је термин који се користи за описивање болести мишића. Ако вам је дијагностикована миопатија или ако се тренутно врши процена могуће миопатије, постоји велика шанса да до сада нисте чули за миопатију, јер она није тако честа као друга медицинска стања.

Можда ћете имати питања о дијагностичком процесу, шта бисте требали предвидети у погледу прогнозе и лечења и да ли би и други чланови ваше породице могли да ризикују од миопатије.

Преглед

Миопатија се односи на болест мишића. У тим случајевима мишићи раде мање ефикасно него што би требало. То се може догодити када се мишићи не развијају правилно, када се оштете или када им недостају важне компоненте.

Мишићи нормално раде скупљањем, што значи да постају краћи. Мишић се састоји од протеина и других структурних компоненти које се координирано крећу да би стезале мишић. Када је било која од ових компоненти неисправна, то може изазвати миопатију.

Постоји читав низ различитих узрока болести мишића, па сходно томе постоји и низ различитих миопатија. Свака од различитих миопатија има своје специфично име, узрок, скуп дијагностичких тестова, предвиђану прогнозу и лечење.

Очекује се да ће се неке миопатије временом погоршати, док су неке прилично стабилне. Неколико миопатија је наследно, а многе нису.

Врсте миопатије

Конгенитална миопатија значи миопатију са којом је особа рођена. Верује се да су многа од ових стања наследна или их генетика преноси преко породица.

Иако симптоми урођених миопатија често почињу у врло младим годинама, то није увек случај. Понекад наследна медицинска болест не почиње да производи симптоме док особа није тинејџер или чак одрасла особа.

Наслеђен

Уобичајене наследне миопатије укључују:

• Митохондријска миопатија: Ово је болест узрокована дефектом у делу ћелије, који производи енергију, митохондријама. Постоји неколико врста митохондријске миопатије. Иако могу бити узроковане наследним мутацијама (абнормалности у генима), могу се јавити и без породичне историје.
• Метаболичка миопатија: Ову групу болести узрокују метаболички проблеми који ометају функцију мишића. Постоји низ наследних метаболичких миопатија узрокованих дефектима у генима који кодирају одређене ензиме који су неопходни за нормално кретање мишића.
• Немалинска миопатија: Ово је група поремећаја коју карактерише присуство структура названих „немалинске шипке“ у мишићима. Миопатија немалина је често повезана са слабошћу респираторних мишића.

Конгенитална

Урођене миопатије укључују:

• Миопатија централног језгра: Ово је наследна миопатија, која се назива и болест централног језгра, која узрокује слабост, проблеме са костима и озбиљне реакције на неке лекове. Тежина ове болести варира, узрокујући дубоку слабост код неких људи и само благу слабост код других.
• Мишићна дистрофија: Ово је група болести узрокованих дегенерацијом мишића или абнормално формираним мишићним ћелијама. Технички, мишићна дистрофија није миопатија, али се симптоми често преклапају, а почетна процена има за циљ да утврди коју имате.

Главна разлика између миопатије и мишићне дистрофије је у томе што мишићи не функционишу правилно у миопатији, док мишићи дегенеришу у мишићној дистрофији.

Стечено

Миопатију такође могу узроковати разне болести које производе низ физичких проблема поред проблема са контракцијом мишића.

Уобичајене стечене миопатије укључују:

• Упална / аутоимуна миопатија: То се дешава када се тело нападне, узрокујући дегенерацију мишића или ометајући функцију. Миопатије које карактерише упала у или близу мишића укључују полимиозитис, дерматомиозитис, саркоидозу, лупус и реуматоидни артритис.
• Токсична миопатија: То се дешава када токсин, лек или лек нарушавају структуру или функцију мишића.
• Ендокрина миопатија: То се дешава када поремећај хормона омета функцију мишића. Најчешћи узроци укључују проблеме са штитном жлездом или надбубрежном жлездом.
• Инфективна миопатија: То се може догодити када инфекција спречава мишиће да правилно функционишу.
• Миопатија која је секундарна због неравнотеже електролита: Проблеми са електролитима, као што су прекомерно високи или ниски нивои калијума, могу ометати функцију мишића.

Симптоми миопатије

Генерално, миопатија узрокује слабост мишића. Најчешћи образац слабости је проксимална слабост. То значи да су мишићи надлактица и натколеница очигледно ослабљени од мишића руку или стопала.

Понекад миопатија ослаби респираторне мишиће (мишиће који контролишу дисање).

Често, када људи годинама имају миопатију, атрофија мишића почиње да се развија, а то је проређивање и трошење мишића, што још више слаби снагу мишића.

Миопатија је често повезана са абнормалним обликом костију, често зато што слабост мишића спречава кости да одржавају свој нормалан облик.

Остале карактеристике миопатије укључују умор, недостатак енергије и погоршање слабости како дан пролази или прогресивна слабост током напора.

Дијагноза

Генерално, миопатија је тешка дијагноза. Ако имате симптоме миопатије, постоји велика шанса да ћете добити упутницу за неуролога или реуматолога, или обоје, у зависности од тога који од ваших симптома је најистакнутији.

Дијагностичко тестирање укључује пажљиву физичку процену, укључујући испитивање ваше коже, рефлекса, мишићне снаге, равнотеже и осећаја. Ваш лекар ће узети детаљну историју болести и питати вас о анамнези ваше породице.

Постоји и низ тестова који ће вам можда требати, у зависности од ваше историје болести и налаза вашег физичког прегледа. Ови тестови укључују тестове крви, као што су комплетна крвна слика (ЦБЦ) и ниво електролита.

Остали тестови крви укључују брзину седиментације еритроцита (ЕСР) која мери упале и тест антинуклеарних антитела (АНА) који траже аутоимунску активност. Креатин киназа у крви може проценити распад мишића. Можда ће бити потребни тестови штитњаче, метаболички и ендокрини тестови.

Други тест назван електромиографија (ЕМГ) је електрични тест који процењује функцију мишића помоћу игала које откривају неколико карактеристика ваше мишићне структуре и покрета. Понекад специјализовани тестови попут биопсије мишића и генетског тестирања могу помоћи у дијагнози одређених врста миопатије.

Лечење

Не постоје ефикасни третмани који могу обновити или излечити ваше мишиће да би излечили миопатију. Када постоји препознатљив узрок, као што је ендокрини проблем, исправљање узрока може помоћи у побољшању симптома миопатије или бар у спречавању њеног погоршања.

Често је респираторна подршка кључна компонента напредне миопатије, тако да се ваше дисање може безбедно одржавати.

Прогноза

Генерално се очекује да ће се урођена миопатија временом погоршати или стабилизовати и обично се не очекује да се побољша. Миопатије које нису урођене, попут заразних, метаболичких или токсичних миопатија, могу се побољшати када се узрок миопатије добро контролише.

Добро разумевање вашег специфичног стања је важно како бисте били сигурни да имате најбољи могући исход.

Ако имате неку врсту миопатије за коју се не очекује да се побољша, требало би да пажљиво обратите пажњу на проблеме попут атрофије, декубитуса и осигуравајући оптимално учешће у физикалној терапији како бисте могли да функционишете најбоље што можете.

Да ли је миопатија наследна?

Да, неке миопатије су наследне. Ако имате наследну миопатију, постоји шанса да би неки од ваше браће и сестара, деце, нећака или нећака или других рођака такође могли да развију миопатију.

Важно је да обавестите породицу о вашем стању, јер им рана дијагноза може помоћи да раније добију лечење и подршку.

Неке миопатије за које се не сматра да су урођене или наследне могу и даље имати тенденцију да се трче у породицама, па би ваша породица могла бити у повећаном ризику чак и ако имате миопатију за коју није познато да је наследна.

Реч од врло доброг

Миопатија није врло често стање. Мишићна болест сигурно може нарушити квалитет вашег живота. Међутим, многи појединци којима је дијагностикована миопатија способни су да одржавају продуктиван живот, укључујући одржавање задовољавајућег запослења и уживање у срећном породичном и друштвеном животу.