Како се дијагностикује Довнов синдром

Довнов синдром (трисомија 21) може се дијагностиковати готово чим се роди беба, на основу посебних физичких карактеристика које захтевају тренутно тестирање. Довнов синдром се такође може дијагностиковати или барем сумњати на основу било ког од неколико пренаталних тестова, укључујући скрининг нухалне светлине, сонограм, четвороструки екран или друге тестове крви. Ево како се дијагностикује Довнов синдром у оба сценарија.

Имагинг

Савремене технике снимања могу пружити врло детаљне слике онога што се догађа у телу, укључујући особине фетуса који се још увек развија. Будући да су видљиве многе карактеристике Довновог синдрома, могуће је неке од њих покупити на ултразвуку пре рођења бебе.

Иако тестови слика могу помоћи да укажу на могућност Дауновог синдрома, они то не могу потврдити. Исто тако, негативни тест не искључује Довнов синдром.

Ултразвучни скрининг Нухалне провидности

Овај специјализовани ултразвук, који се изводи од 11 до 13 недеља, мери дебљину дела ткива на задњем делу врата фетуса који се назива нухални набор. Иако се овај тест препоручује свим трудницама, ово је тешко мерење да прибави и то може само неко ко је посебно обучен и сертификован за извођење овог скрининга.

Генерално, мерење испод 3 милиметра (мм) сматра се нормалним (или негативно на екрану), а мерење веће од 3 мм сматра се абнормалним (или позитивно на екрану). У другом случају, биће важно да се упознате са генетским саветник да разговара о вашим резултатима скрининга, шта они значе и вашим дијагностичким опцијама испитивања, попут узорковања хорионских ресица (ЦВС) или амниоцентезе (видети доле).

Ултразвучни (Сонограм) скрининг

Ултразвук делује тако што користи звучне таласе да би створио слику фетуса. Ови таласи не представљају ризик за мајку или бебу. Стандардни ултразвук се ради између 18 и 22 недеље трудноће и може открити низ физичких карактеристика повезаних са повећаним ризиком да беба у развоју има Довнов синдром.

Лекар ће вам трљати специјални гел на трбуху, а затим преко стомака превући претварач, апарат попут штапића који преноси звучне таласе у стомак. Звучни таласи путују кроз амнионску течност, одбијајући се од структура које се налазе у материце. Брзина којом се таласи одбијају разликује се у зависности од густине удара. Рачунар претвара ове информације у слику фетуса. Што је структура тврђа или гушћа, то ће се светлије приказати на монитору.

Повремено, али не увек, новорођенчад са Довновим синдромом показују суптилне знакове, назване меким маркерима, на ултразвуку који сугеришу да могу имати Довнов синдром:

• Кост бутне кости (бедрене кости) краћа од нормалне
• Недостајала носна кост у првом тромесечју
• Дуоденална атрезија: Ова абнормалност дуоденума, дела танког црева, приказаће се на ултразвуку као двоструки мехур узрокован додатном течношћу и отоком у дванаестопалачном цреву и желуцу. Дуоденална атрезија понекад се може открити већ од 18 до 20 недеља, али обично се види тек након 24 недеље. Још један знак атрозије дуоденума у ​​трудноћи је прекомерна амнионска течност. Ако се атрезија дуоденума покаже на ултразвуку, постоји 30% шансе да ће беба имати Довнов синдром.
• Одређене срчане мане
• Гастроинтестиналне блокаде

Ови знаци не значе да беба сигурно има Довнов синдром. Опет, потребно је даље испитивање да би се потврдила дијагноза.

Такође је важно напоменути да већина фетуса са Довновим синдромом не показује абнормалности на ултразвуку, што може бити лажно умирујуће за родитеље који су посебно забринути због овог поремећаја.

Тестови крви мајке

Важно је знати да се тестови крви користе за скрининг и, као и сликовни тестови за стање, показују само нивомогућностда дете има Довнов синдром.

Негативни резултати скрининга значе да су ваше шансе за бебу са Довновим синдромом мале, али не гарантују да нема урођених оштећења. Ако имате негативан резултат, вероватно вам неће бити понуђено накнадно дијагностичко тестирање.

Позитивни резултати скрининга значе да су шансе да фетус има Довнов синдром веће од нормалних, па ће се понудити накнадно дијагностичко тестирање. Међутим, већина жена са позитивним резултатима на екрану имаће нормалне здраве бебе.

Четвороструки екран

Овај тест крви мајке, који је део рутинске пренаталне неге за све будуће маме, обично се ради између 15. и 18. недеље трудноће и мери ниво четири специфичне супстанце. Две од ових су повезане са Довновим синдромом:

• ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин): ХЦГ је хормон који ствара плацента, а заправо је врло рано у трудноћи супстанца која се користи за откривање трудноће у кућним тестовима на трудноћу, јер се такође појављује у урину. Ниво ХЦГ у крви жена које рађају бебе са Довновим синдромом обично је већи од просека.
• ПАПП-А (протеин А плазме повезан са трудноћом): Жена са ниским нивоом ПАПП-А у крви има веће шансе да ће њена беба имати Довнов синдром. Низак ниво ПАПП-А такође може указивати на повећани ризик за ограничење интраутериног раста, превремени порођај, прееклампсија и мртворођено дете.

Пренатални скрининг ДНК без ћелија (цфДНА)

Овај релативно нови тест издваја ДНК и из мајке и из фетуса користећи узорак мајчине крви и екране за хромозомске проблеме попут Довновог синдрома (као и трисомије 13 и трисомије 18. Може се урадити већ у трудноћи од 10 недеља али се рутински не ради.

Према Америчком колеџу акушера и гинеколога (АЦОГ), лекари ће препоручити цфДНА само женама са одређеним факторима ризика за феталне дефекте, укључујући напредну старост мајке (35 или више година); ултразвук фетуса који показује повећани ризик од абнормалности хромозома; претходна трудноћа са трисомијом; позитиван тест скрининга мајке у првом или другом тромесечју; или позната уравнотежена транслокација хромозома код мајке или оца.

Важно је схватити да тестирање цфДНА може указати само на то да ли је фетус повећан ризик од проблема са хромозомом или ако је мало вероватно да ће га имати. То није дијагностички тест. Такође је скуп, иако тест може бити покривен здравственим осигурањем за жене напредне мајчине доби.

Иако ови прегледи могу бити корисни, једини начин да се дефинитивно дијагностикује Довнов синдром је добијање дијагностичког теста.

Дијагностичка испитивања

Ако пренатални скрининг тест укаже да постоји могућност да ваше дете има Довнов синдром или ако имате факторе ризика за рођење детета са поремећајем, тада ћете се можда суочити са предузимањем следећег корака и потврђивањем дијагнозе. Ово је изузетно лична одлука, која је испуњена двобојем емоционалних и практичних импликација.

Одлучивање о одржавању теста за потврђивање

Било би корисно поставити себи врло конкретна питања о томе да ли је пренатално тестирање за потврду дијагнозе Дауновог синдрома (или било које урођене мане) права ствар за вас и вашу породицу. На пример, желећете да размотрите своје личност: Да ли се боље носите са стварима када знате шта можете очекивати? Или би вам сазнање да носите дете са трисомијом 21 узроковало силну анксиозност?

У прагматичном смислу, да ли би вам знање унапред омогућило да се припремите за потенцијалне здравствене проблеме са којима се може родити ваша беба са Довновим синдромом? И, колико год је тешко размишљати о овом сценарију, да ли би вам сазнање да имате дете са урођеном маном навело да размислите о прекиду трудноће?

Будите отворени према својим размишљањима док разговарате са својим лекаром и знајте да је дијагностички тест у потпуности ваш избор.

Водич за дискусију лекара Довновог синдрома

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Пошаљите себи или вољеној особи.

Овај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.

Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.

Кариотипизација

Ако одлучите да напредујете са дијагностичким испитивањем, понудиће вам се узорковање амниоцентезе и хорионских ресица, а ткиво дохваћено са било којим од ових поступака биће кариотипско.

Кариотип је анализа генетског састава бебе која под микроскопом гледа на број хромозома које он или она има.

У нормалним околностима постоји 46 хромозома организованих у 23 пара. Парови хромозома броје се од један до 23. У случају Довновог синдрома, постоји додатни хромозом на 21. месту, што значи да постоје три ова хромозома. (Због тога је клиничко име Даунов синдромтрисоми 21.)

Кариотип се може извести помоћу готово било које врсте ћелија. На пример, када се дијагноза потврди након рођења, ћелије се обично узимају из узорка бебине крви. Током трудноће, кариотипизација се може обавити извођењем једног од следећих тестова. Ни једно ни друго се не сматра рутинским делом пренаталне неге, мада се често препоручују женама које су старије од 35 година или имају друге факторе ризика за рађање детета са хромозомском абнормалношћу.

• Амниоцентеза: Овај тест, који се ради између 15. и 20. недеље трудноће, ствара кариотип користећи узорак плодне воде. Лекар користи ултразвук како би помогао да се дугачка, танка игла уведе у стомак жене и до материце како би се из амниотске врећице извадио узорак течности. Ова течност садржи ћелије коже које су се одвојиле од плода који ће се потом тестирати.
  • Потребно је само неколико тренутака да се извади амнионска течност, али већина жена извештава да осећа нелагодност и благе грчеве. Амниоцентеза је релативно сигурна: носи ризик од побачаја један према 400. Процес култивисања ћелија како би се могле кариотификовати може трајати и до две недеље.
  • Према Националном друштву за Довнов синдром (НДСС), тест је скоро 100 посто тачан у пренаталној дијагнози Довновог синдрома. Штавише, може разликовати потпуну трисомију 21, транслокацијски Довнов синдром и мозаични Довнов синдром.
• Узорковање хорионских вили (ЦВС): Као и код амнио, ЦВС тестирање користи кариотипизацију за дијагнозу Довновог синдрома. Међутим, испитиване ћелије су узете из структура у плаценти названих хорионске ресице.
  • ЦВС се изводи у периоду од 11 до 13 недеља трудноће и ради се на један од два начина: Или се игла убацује директно у стомак или се провлачи кроз грлић материце (слично као да се уради Папа тест).
  • Уметање игле може бити болно, али поступак је врло брз. ЦВС представља исти мали ризик од побачаја као и амниоцентеза, готово је 100 посто тачан и способан је да открије коју врсту трисомије 21 има беба. Обично треба неколико недеља да би се завршили пуни резултати испитивања ЦВС.

ТЕСТИРАЊЕ РИБА

Флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ тестирање или ФИСХ анализа) је релативно нова техника која може да одреди колико копија одређеног хромозома има ћелија. Обично се ради на истом узорку ткива из амниоцентезе или ЦВС теста.

Да би се извршила ФИСХ анализа, обојене боје се користе за истицање одређених хромозома, што омогућава њихово бројање. Једна предност коришћења ФИСХ анализе уместо кариотипизације је та што није неопходно култивисати ћелије пре него што их анализирате. То значи да резултати могу бити доступни за неколико дана, а не за неколико недеља.

Недостатак ФИСХ-а је тај што за разлику од кариотипизације може открити постоји ли додатни хромозом 21. Не нуди информације о структури хромозома које би биле потребне да би се Даунов синдром идентификовао као комплетна, мозаична или транслокациона трисомија 21. Разлике у овим врстама утичу на тежину стања и вероватноћу зачећа другог детета са Довновим синдромом.

Медицински преглед

Довнов синдром је обично очигледан чим се роди беба са поремећајем, јер су многе његове карактеристичне физичке карактеристике присутне при рођењу. Ту спадају:

• Округло лице равног профила и малих црта лица (нос, уста, уши и очи)
• Истурени језик
• Изврнуте очи у облику бадема са наборима епикантуса
• Беле флеке у обојеном делу очију (Брусхфиелд мрље)
• Кратки врат и мала глава која је донекле равна позади (брахикефалија)
• По један набор на длану сваке руке (обично их има два), кратки здепасти прсти и ружичасти прст се савијају према унутра - стање звано клинодактилија
• Мала стопала са већим од нормалног размака између великог и другог прста
• Хипотонија, или низак тонус мишића, због чега новорођенче изгледа „дискетирано“ због стања које се назива хипотонија.

Ове карактеристике су црвене заставице да новорођена беба има Довнов синдром. Да би се потврдила дијагноза, узеће се узорак крви који ће се користити за стварање кариотипа.