Узроци Довновог синдрома

Довнов синдром настаје када нечији генетски код има додатну копију хромозома 21 (или његовог дела). Будући да хромозоми обично долазе у паровима, ово се често назива трисомија 21. Није увек јасно зашто се ова аномалија јавља. У већини случајева то је случајна појава у време када сперма оплоди јајну ћелију, иако су идентификовани одређени фактори ризика за Довнов синдром, а постоји и једна врста поремећаја која се може наследити.

Узроци

Трисомија за одређени хромозом, укључујући хромозом 21, резултат је погрешне поделе у сперми или јајној целици пре зачећа. Свака од три врсте трисомије 21 представља малу нијансу у погледу тачно како је узрокована:

• Комплетна трисомија 21: Хромозоми се поређају да би се поделили и створили јајашца или сперму у процесу који се назива мејоза. Са овом врстом Дауновог синдрома долази до нераздвајања. Односно, јаје је поклоњено са два 21. хромозома, а не са једним. Једном оплођено, то јаје има укупно три хромозома. Ово је најчешћи начин на који се јавља Довнов синдром.
• Транслокациона трисомија 21: У транслокацији постоје две копије хромозома 21, али додатни материјал из трећег 21. хромозома је везан (премештен у) други хромозом. Ова врста Довновог синдрома може се јавити пре или после зачећа и облик је који се понекад може пренети (наследити).
• Мозаична трисомија 21: Ово је најчешћи облик Довновог синдрома. Јавља се након зачећа из непознатих разлога и разликује се од друге две врсте трисомије 21 по томе што само неке ћелије имају додатну копију хромозома 21. Из тог разлога, особине некога са мозаичним Довновим синдромом нису толико предвидљиве као оне код комплетна и транслокациона трисомија 21. Могу изгледати мање очигледно у зависности од тога које ћелије и колико ћелија има трећи хромозом 21.

Водич за дискусију лекара Довновог синдрома

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Пошаљите себи или вољеној особи.

Овај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.

Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.

Генетика

Само једна врста Довновог синдрома - транслокацијски Довнов синдром - сматра се наследном. Ова врста је врло ретка. Од њих се сматра да је само трећина наследила транслокацију.

Транслокација која ће на крају довести до тога да дете има Довнов синдром често се дешава када је родитељ тог детета зачет. Део једног хромозома се прекида и везује се за други хромозом током дељења ћелија. Овим поступком настају три копије хромозома 21, а једна копија је причвршћена за други хромозом, често хромозом 14.

Ова аномалија неће утицати на нормалан развој и функцију родитеља јер је присутан сав генетски материјал потребан на 21. хромозому. То се назива уравнотежена транслокација. Међутим, када неко са уравнотеженом транслокацијом затрудни дете, постоји шанса да то дете доведе до додатног хромозома 21 и због тога му се дијагностикује Довнов синдром.

Повећана је вероватноћа да ће родитељи детета са Довновим синдромом због транслокације имати другу децу са поремећајем. Такође је важно да родитељи детета са транслокацијом знају да би њихова друга деца могла да буду носиоци и да би могла да ризикују да у будућности роде бебу са Дауновим синдромом.

Ако жена са Довновим синдромом затрудни, она је у повећаном ризику да роди бебу са Довновим синдромом, али је исто толико вероватно да ће имати дете које нема тај поремећај.

Већина објављених података сугерише да је 15% до 30% жена са Довновим синдромом способно да затрудне, а ризик да имају дете са Довновим синдромом је приближно 50%.

Фактори ризика

Не постоје фактори околине као што су токсини или канцерогени који могу да изазову Даунов синдром, нити одабир начина живота (попут пијења, пушења или узимања дрога) игра улогу. Једини познати негенетски фактор ризика за рађање детета са Довновим синдромом је оно што се понекад назива поодмакла старост мајке (старија од 35 година).

То, међутим, не значи да је беба пре 35. године поуздана стратегија за спречавање Довновог синдрома. Отприлике 80% деце са Довновим синдромом рођено је од жена млађих од 35 година.

Ево како се ризик од Довновог синдрома повећава с годинама мајки:

Неке жене старије од 35 година (или са другим факторима ризика) могу се одлучити за пренатално тестирање, попут амниоцентезе, како би се утврдило Даунов синдром. Амерички колеџ акушера и гинеколога заправо препоручује да се свим женама понуде ове могућности.

Одлука о томе да ли ће се то учинити је врло лична и треба да се донесе уз помоћ генетског саветовања. Такви тестови представљају значајне ризике о којима вреди знати више пре него што донесете одлуку.