Преглед Прионске болести

Већини научника живот је посвећен репродукцији. На биолошком нивоу, о организмима попут човека, гљивица, биљака и бактерија може се сматрати сложеним начином заснивања протеина за делове деоксирибонуклеинске киселине (ДНК) да се ефикасније копирају.

У ствари, нагон за репродукцијом шири се и изван живих организама. Вируси су пример чудног лимба између живих и неживих. На неки начин, вирус је мало више од репродуктивне машине.

У случајевима неких вируса, попут вируса хумане имунодефицијенције (ХИВ), ДНК чак није ни молекул који покреће репродукцију. Још један нуклеотид, РНК (рибонуклеинска киселина), је покретачки фактор.

Шта је прионска болест?

Приони (изражени пре-онс у САД-у, заменљиви у Великој Британији) су још даље уклоњени из боље разумених механизама размножавања који укључују ДНК и РНК. ДНК и РНК су нуклеотиди, хемијска структура која се користи за стварање протеина, градивних блокова живих организама дизајнираних да осигурају успешну репродукцију. Прион је протеин којем није потребан нуклеотид за репродукцију - прион је више него способан да се брине о себи.

Када се абнормално пресавијени прионски протеин претвори у нормалан прионски протеин, нормални протеин се трансформише у други абнормално пресавијени прион који узрокује болест. Резултат је неумољива каскада мутираног протеина. У случајевима наследне прионске болести, мутација гена узрокује абнормално преклапање прионског протеина.

Нажалост, то су исти протеини које мождане ћелије користе да би правилно функционисале, па нервне ћелије као резултат тога умиру, што доводи до брзо прогресивне деменције. Иако прион који узрокује болест може годинама мировати, када симптоми коначно постану очигледни, смрт може уследити за само неколико месеци.

Тренутно је код људи препознато пет главних врста прионских болести: Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД), варијанта Цреутзфелдт-Јакобове болести (вЦЈД), куру, Герстманн-Страусслер-Сцхеинкер-ов синдром (ГСС) и фатална породична несаница (ФФИ). Међутим, откривају се новији облици прионске болести.

Узроци

Прионске болести могу се стећи на три начина: породично, стечено или спорадично. Чини се да је најчешћи начин развоја прионске болести спонтан, без извора заразе или наследства. Отприлике један од милион људи развије овај најчешћи облик прионске болести.

Неке прионске болести, попут ЦЈД, ГСС и ФФИ, могу се наследити. Други се шире блиским контактом са прионским протеином. На пример, куру се ширио канибалистичким ритуалима на Новој Гвинеји. Када би се мозак јео као део ритуала, гутали би се приони и болест би се ширила.

Мање егзотичан пример је вЦЈД, за који се зна да се шири са животиња на људе када уносимо месо. Ово је обично познато као „болест лудих крава“ и јавља се када прион постоји у живој крави. Откривено је да и друге животиње, попут лоса и оваца, понекад имају прионске болести. Иако је необично, прионске болести се такође могу ширити на хируршким инструментима.

Симптоми

Иако све прионске болести узрокују мало другачије симптоме, чини се да сви приони имају јединствену склоност нервном систему. Док се за бактеријске или вирусне инфекције често чује у многим различитим деловима тела - укључујући и мозак - прионске болести изгледа да искључиво узрокују неуролошке симптоме код људи, мада се сами протеини могу наћи у широком спектру људског ткива. Време може показати да механизам налик на прион стоји иза болести изван мозга.

Утицај на нервни систем је драматичан. Већина прионских болести узрокује оно што је познато као спонгиформна енцефалопатија. Реч спонгиформ значи да болест нагриза мождано ткиво, стварајући микроскопске рупе због којих ткиво изгледа попут сунђера.

Обично је крајњи резултат брзо прогресивна деменција, што значи да жртва за неколико месеци до неколико година изгуби способност размишљања као некада. Остали симптоми укључују неспретност (атаксија), ненормалне покрете попут хореје или дрхтања и промењене начине спавања.

Једна од застрашујућих ствари у вези са прионском болешћу је та што може постојати дужи период инкубације између када је неко изложен приону и када развије симптоме. Људи могу ићи годинама пре него што приони које носе постану очигледни, са типичним неуролошким проблемима.

Лечење

Нажалост, за прионску болест нема лека. У најбољем случају, лекари могу покушати да помогну у контроли симптома који узрокују неугодност. У малој европској студији, лек је проузроковао да Флупиртин (није доступан у Сједињеним Државама) благо побољшава размишљање код пацијената са ЦЈД, али им не побољшава животни век. Испитивање лекова хлорпромазин и квинакрин није показало побољшање. У овом тренутку прионске болести остају универзално фаталне.