Старгардтова болест је најчешћи облик малолетне макуларне дегенерације, која погађа једно од 10.000 деце у Сједињеним Државама. Названа по Карлу Старгардту, немачком офталмологу, болест погађа оба ока и развија се негде између 5. године и ране одрасле доби. Код Старгардтове болести постоји генетски дефект који узрокује умирање фоторецептора ока. Губитак вида започиње полако, а затим брзо напредује, утичући на централни вид толико озбиљно да доводи до тога да погођена особа постане правно слепа уз очување периферног вида. Старгардтова болест се назива и Старгардтова макуларна дистрофија, малолетна макуларна дегенерација или фундус флавимацулатус.
Феррантраите / Гетти Имагес
Симптоми
Старгардтова болест погађа мало подручје у близини центра мрежњаче звано макула. Макула је одговорна за оштар централни вид.
Симптоми Старгардтове болести слични су симптомима старосне макуларне дегенерације (АРМД). Први симптом је смањен вид, а следећи симптоми могу бити следећи:
- Тешкоће при виђењу при слабом светлу
- Смањен оштар вид и блиски вид
- Губитак периферног (бочног) вида
- Лош вид у боји
- Откривање малих слепих тачака
- Замагљен и искривљен вид
- Смањена адаптација на мрак
- Осетљивост на светлост
Најчешћи симптом Старгардтове болести је постепени губитак централног вида на оба ока.
Различити људи ће напредовати кроз симптоме болести различитом брзином. Неки људи имају бржи губитак вида. Други могу испрва полако губити вид, а затим се брзо погоршавати како се поравнава. Већина људи са Старгардтовом болешћу на крају достигне вид 20/200, или још горе.
Узроци
Старгардтова болест се обично јавља из наследног рецесивног гена, што значи да оба родитеља носе ген. У већини случајева то је узроковано мутацијама гена АБЦА4.
Ако сваки родитељ носи ген, њихова деца имају 25% шансе да наследе ген од сваког родитеља.
Пошто су два гена потребна да би изазвала Старгардтову болест, родитељи је можда сами немају.
Ген АБЦА4 садржи протеин који уклања нуспродукте витамина А унутар фоторецептора очију. У ћелијама којима недостаје протеин, накупине липофусцина се граде, стварајући жуте накупине у мрежњачи.
Како се накупине липофусцина повећавају близу макуле, централни вид постаје ослабљен. На крају, фоторецептори умиру и вид постаје даље оштећен.
Дијагноза
Стручњак за негу очију можда ће моћи да дијагностикује Старгардтову болест након комплетног прегледа мрежњаче. Жуте мрље у мрежњачи или наслаге липофусцина често се могу идентификовати у макули. Жућкасте флеке се појављују у различитим облицима и величинама, обично у облику прстена.
Очни лекар ће користити разне тестове ока и вида да би поставио позитивну дијагнозу Старгардтове болести. Следећи тестови су корисни у процени симптома:
- Тестирање визуелног поља: Ово је мера вашег централног вида и најважнији је део вида. Међутим, то је само једно мерило ваше визуелне функције. Други аспект је ваше целокупно визуелно поље, које се понекад назива и периферни вид. Иако га многи људи погрешно сматрају погрешним тестом периферног вида, тест визуелног поља заправо је дизајниран да мери целокупно видно поље како га мозак тумачи у четири неуролошка квадранта.
- Испитивање боје: Губитак вида у боји повезан је са Старгардтовом болешћу. Најчешћи тест за дијагнозу далтонизма је Исхихара тест. Овај брзи и једноставни тест састоји се од низа слика састављених од тачака у боји. Међу тачкама је и фигура, обично број, састављена од тачака различите боје. Особа са нормалним видом у боји моћи ће да види број, али далтонизам ће видети други број или га уопште неће имати.
- Фотографија фундуса: Реч „фундус“ користи се за описивање унутрашње или задње стране ока. Фотографија фундуса приказује центар самог задњег дела ока или мрежњаче. Оптички нерв, макула и главни крвни судови мрежњаче могу се видети на типичној фотографији фундуса. Жуте мрље, или липофусцин, могу се лако снимити фотографијом фундуса, за ранију дијагнозу Старгардтове болести.
- Оптичка кохерентна томографија (ОЦТ): ОЦТ је неинвазивна технологија снимања која се користи за добијање слика пресека мрежњаче високе резолуције. ОЦТ је сличан ултразвучном тестирању, осим што се снимање врши мерењем светлости, а не звука. ОЦТ мери дебљину слоја нервног нервног влакна код глаукома и других болести оптичког нерва.
- Електроретинографија (ЕРГ): ЕРГ је тест ока који се користи за откривање функције мрежњаче, дела ока који детектује светлост. Ретина се састоји од слојева ћелија и фоторецептора, познатих као штапићи и чуњеви. Овај тест мери електрични одзив ћелија осетљивих на светлост.
Лечење
Не постоји ефикасан третман за Старгардтову болест. Међутим, ради се на истраживању могућих терапија попут ињекција матичних ћелија, генске терапије и лечења лековима.
Ако се чини да долази до цурења или пролиферације крвних судова, стање се често лечи интраокуларним ињекцијама, слично као и третмани који се користе за лечење „мокре“ сорте АРМД.
Истраживање је открило да исхрана и УВА / УВБ заштита очију могу успорити напредовање ове болести.
Како вид почиње да се погоршава, визуелна помагала се могу користити за максимализовање употребе периферног вида. Истраживачи су такође открили да вишак витамина А може имати штетне ефекте на очи људи са Старгардтовом болешћу и треба избегавати суплементацију, иако нема потребе за избегавањем витамина А у исхрани.
Сналажење
Ако сте суочени са изазовима дијагнозе Старгардтове болести, на располагању вам је неколико услуга и уређаја.
Помагала са слабим видом могу помоћи људима у обављању свакодневних активности и задатака, укључујући ручне сочива, машине за читање и уређаје за повећање видео записа. Сва ова помагала усмерена су ка одржавању независности.
Многи људи са Старгардтовом болешћу постају визуелно онеспособљени у раним 20-има. Емоционални утицај инвалидности може бити врло емотиван, утичући на важне аспекте живота, укључујући запошљавање и друштвени живот. Због велике количине потребне подршке, саветовање и радне терапије обично су део плана лечења.
