СДИ Продуцтионс / Гетти Имагес
Кључне Такеаваис
- Паркинсонова фондација најавила је нову иницијативу под називом ПД ГЕНЕратион, која нуди бесплатно генетско тестирање људима који имају Паркинсонову болест.
- Заједно са бесплатним генетским тестирањем, ПД ГЕНЕратион нуди и бесплатно генетско саветовање како би се објаснили резултати тестова.
- Латинкови имају високу учесталост Паркинсонове болести, а проучавање генетских тестова може помоћи у побољшању лечења Латинкових људи којима је дијагностикована.
Они који имају Паркинсонову болест (ПД) сада могу да добију бесплатно генетско тестирање и саветовање кроз нову истраживачку иницијативу Паркинсонове фондације под називом ПД ГЕНЕратион.
Програм, који је покренут прошле године, нада се да ће испитати везу између ПД и генетике. Пружа бесплатно генетско тестирање за људе којима је дијагностикована Паркинсонова болест, као и бесплатне консултације са генетским саветником ради прегледа резултата теста. Генетски тестови су обично скупи и нису покривени осигурањем и често не укључују компоненту саветовања која објашњава резултате.
Тачан узрок ПД - неуролошке болести коју карактеришу дрхтање, дрхтање и потешкоће у ходању, кретању и балансирању, између осталих симптома - још увек није познат, али сумња се да генетски фактори и фактори околине делују да би покренули стање.
Марији ДеЛеон, докторки медицине, неурологици у Тексасу, сама је дијагностикована ПД и одлучила је да учествује у програму.
„За мене је знавање ризика који би могле имати моја ћерка и други чланови породице био велики фактор у мом учешћу у ПД ГЕНЕратион“, каже ДеЛеон за Веривелл. „Али исто тако је откривено да ли постоји добро познат ген повезан са мојом болешћу који би могао да омогући мени или другима попут мене да учествујемо у одређеним клиничким испитивањима за лечење моје јединствене болести.“
Будући да су студије откриле да популација Латинк има једну од најчешћих појава ПД, људи Латинк, посебно, могу имати користи од програма. Учествујући, појединци из Латинк-а попут ДеЛеон-а могу помоћи у побољшању разумевања истраживача о улози генетске улоге у ПД за популације Латинк-а.
„Латинци су у великој мери недовољно заступљени у генетским студијама. Веома мало епидемиолошких студија које су обухватиле појединце Латинк-а сугерирају да би могла бити већа учесталост (или барем онако висока као код људи европске националности) код појединаца Латинк-а “, др Игнацио Мата, истраживач у Лернер Ресеарцх Центер у Охио, каже Веривелл. Али Мата објашњава да су те студије користиле податке Медицаре-а и да ни на који начин нису коначне, углавном због великих разлика у социјалним, културним, али посебно факторима животне средине.
ПД ГЕНЕратион покушава да доведе више пацијената са Латинк ПД-ом тако што је прва национална студија ПД која нуди двојезично генетско тестирање код куће или у клиничком окружењу уз саветовање.
Шта је генетско тестирање?
Гени у нашим ћелијама садрже упутства за наше физичке атрибуте - попут боје косе и очију, висине и облика носа и колена - али такође доприносе нашим ризицима за развој болести.
„Сви носимо исте гене, али унутар тих гена постоје разлике које називамо варијантама“, каже Мата. Варијанте нас чине појединцима какви јесмо. „Ако о својим генетским информацијама размишљамо као о књизи, гени би била поглавља, а варијанте су речи. Понекад ове речи (варијанте) имају последице, узрокујући или повећавајући наш ризик од развоја одређених болести. Генетским тестирањем гледамо на те гене и покушавамо да пронађемо варијанте које би могле да узрокују болести “, каже он.
Мата објашњава да се генетске варијанте преносе са генерације на генерацију, па би генетско тестирање под надзором генетског саветника могло бити од велике помоћи у утврђивању могућег генетског узрока болести.
„Утицај на пацијента са Паркинсоновом болешћу могао би бити огроман, јер је у току неколико клиничких испитивања за појединце са одређеним генетским варијантама,“ каже Мата. „То значи да се стварају нове терапије усмјерене на биолошки узрок болести, па је потенцијално много ефикаснији у успоравању или заустављању напредовања болести код те одређене групе пацијената “.
У јулу је програм ПД ГЕНЕратион открио да је од 291 особе која је већ учествовала, 17% тестирало позитивно са генетском мутацијом повезаном са ПД.
„[ГЕНЕрација ПД] може бити животна шанса да откријемо шта нас чини рањивијима и другачијима како бисмо спречили [Паркинсонову болест] и обликовали будућност наше деце, као и будућности многих Паркинсонових пацијената“, ДеЛеон каже.
Шта ово значи за вас
Ако вам је дијагностикована ПД, можда имате право да се упишете у програм ПД ГЕНЕратион. Сазнајте више на веб локацији ПД ГЕНЕратион. Ако сте Латинк и имате дијагнозу ПД, размислите о учешћу у генетским студијама како бисте побољшали свеукупно разумевање како ова болест делује у различитим демографским категоријама.
Расне разлике под микроскопом
При разумевању разлике у учесталости ПД међу расним и етничким групама, Мата каже да треба узети у обзир факторе животне средине.
„Негенетски фактори доприносе развоју болести, па би они могли играти улогу у могућим разликама међу популацијама“, каже Мата. „На пример, многи латиноамериканци у САД-у раде у пољопривреди, где се користе велике количине пестицида, а излагање пестицидима је важан фактор животне средине у развоју Паркинсонове болести.“
Мата наглашава важност генетског тестирања за развој будућег лечења и разумевање неких од ових разлика.
„Морамо имати на уму да је коришћење генетских информација за одређивање, на пример, најбољег лечења, стварност многих болести (попут рака) и да ће ускоро бити [стварност] за неке неуролошке поремећаје“, каже Мата. „Стога, ако у наше студије не укључимо све популације, потенцираћемо већ постојеће здравствене разлике.“
Будући да мање људи Латинок учествује у генетским студијама, „не знамо какве варијанте носе или у којим генима, а које би могле бити узрочници болести у популацији Латинк“, каже Мата. „Поред разумевања генетских фактора присутних у овој популацији, надамо се да такође можемо идентификовати нове варијанте и нове гене који су укључени у изазивање Паркинсонове болести, што нам омогућава да боље разумемо биолошки механизам који стоји иза болести, као и нове терапијске циљеве . "
Шта учешће Латинк у испитивањима и лечењу одржава ниским?
Три главна фактора играју улогу у учешћу Латинка у испитивањима, лечењу код специјалиста или тражењу генетског тестирања, каже ДеЛеон.
Ови фактори укључују:
- Језик
- Културна пажња према ауторитету и вођству
- Норме заједнице
Први фактор на који она указује је језик. Она каже да многи Латинкси, који нису рођени у САД-у, можда више воле да посете лекара који говори шпански, што често значи посету лекару примарне здравствене заштите или клиници.
„Друго, у културном смислу, многи Латинци воде рачуна о ауторитету и вођству, што значи да можда неће испитивати свог лекара или тражити информације које им нису представљене“, каже ДеЛеон. “Дакле, ако њихов лекар не покрене тему за учешће у испитивањима, они се можда неће распитивати о томе - нити ће тражити упут за неуролога ако им лекар из примарне здравствене заштите не предложи посету “.
Нагласак који Латинкс ставља на то како се други у заједници лече од одређене болести такође игра улогу, према ДеЛеон-у. „Овде изградња свести у нашој заједници игра огромну улогу. Недостатак знања спречиће људе да траже лечење “, каже она.
Како учествовати
Ако вам је дијагностикована ПД, можда имате право да се упишете у програм ПД ГЕНЕратион да бисте добили бесплатно генетско тестирање, као и бесплатне консултације са генетским саветником ради прегледа резултата вашег генетског теста.
Да бисте учествовали, прво морате да проверите статус подобности попуњавањем кратког упитника на мрежи и заказивањем прегледа да бисте потврдили подобност и дали сагласност за генетско тестирање. Ако испуњавате услове за програм, комплет за брис образа биће послат кући. Учествоваћете на двочасовној видео конференцији ради обављања клиничких процена. Шест недеља након предаје узорка, заказаће вам телефон генетско саветовање. Сазнајте више о процесу на веб локацији ПД ГЕНЕратион.
Ако имате рођаке који имају ПД, али им сами не постављају дијагнозу, Мата каже да истраживачи раде на развоју неуропротективних терапија. То значи да ако случајно носите генетске варијанте, али још увек немате симптоме, студије које се сада одвијају на основу генетског тестирања могу вам потенцијално пружити могућности за будуће терапије када постану доступне.
-drugs.jpg)
