Полицистична болест бубрега или ПКД је специфични генетски облик болести бубрега. Као што термин сугерише, "поли" -цистични се односи на присуство вишеструких циста (затворених, празних врећица, понекад испуњених течношћу) у бубрегу. Цисте бубрега уопште нису неуобичајени налаз, али дијагноза циста у бубрезима није нужно ПКД.
ПКД је заправо само један од вишеструких разлога због којих би особа могла да развије цисте у бубрезима. Специфично генетско наслеђе и ток ПКД чине га врло специфичним ентитетом. То није бенигна болест и велики део пацијената могао би видети како им бубрези пропадају, што захтева дијализу или трансплантацију бубрега.
Мохаммед Ханеефа Низамудеен / Гетти ИмагесОстале врсте циста
Друга врста бубрежних циста (које нису цисте повезане са ПКД) укључују:
- Једноставне бенигне цисте, које су обично бенигни резултат процеса старења. Готово дванаест процената особа старих од 50 до 70 година и 22,1 процента свих особа старијих од 70 година имаће најмање једну цисту у бубрегу.
- Малигне (када би цисте могле бити представник рака у бубрезима, понекад зване сложене цисте).
- Стечено, као код пацијената са хроничном болешћу бубрега.
Стога, након што се цисте примете у бубрегу, следећи корак је разликовање да ли је то бенигни налаз повезан са узрастом, ПКД или нешто друго.
Генетика
ПКД је релативно чест генетски поремећај, погађа скоро 1 од 500 људи и остаје водећи узрок отказивања бубрега.Болест се обично наслеђује од једног од родитеља (90 процената случајева) или, ређе, развија „де-ново“ (која се назива спонтана мутација).
Разумевање генетике ПКД-а је од суштинског значаја за разумевање симптома и тока болести. Начин наслеђивања од родитеља до детета разликује две врсте ПКД.
Аутосомно доминантан ПКД (АД-ПКД) је најчешћи наследни облик и 90 посто случајева ПКД-а је овај тип. Симптоми се обично развијају касније у животу око 30 до 40 година, иако појава у детињству није непозната.
Ненормални гени могу бити такозвани ПКД1, ПКД2 или ПКД3 гени. Који од ових гена има мутацију и која врста мутације може бити, има огроман ефекат на очекивани исход ПКД-а. На пример, ген ПКД1, који се налази на хромозому 16, најчешће је место мутације виђено у 85 процената случајева АДПКД. Дефекти у гену (као што је случај и са другим мутацијама) доводе до повећаног раста епителних ћелија у бубрегу и последичног формирања цисте.
Аутосомно рецесивни ПКД (АР-ПКД) је много ређи и може почети рано, чак и док се беба развија током трудноће. Један од разлога зашто је ова врста ПКД ретка је зато што оболели пацијенти обично неће живети довољно дуго да би се потомствовали и пренели мутацију на своју децу.
Опет, да резимирамо, 90 процената случајева ПКД је наследно, а од наследних типова, 90 процената је аутосомно доминантно. Стога ће пацијенти са ПКД најчешће имати аутосомно доминантни ПКД (АД-ПКД).
Локација озбиљности и мутације
Место мутације имаће утицај на ток болести. Са мутацијом ПКД2, цисте се развијају много касније, а бубрежна инсуфицијенција се обично јавља тек средином 70-их. Упоредите ово са мутацијама гена ПКД1, где пацијенти могу развити отказивање бубрега средином 50-их.
Пацијенти са мутацијама ПКД2 често чак неће бити свесни породичне историје ПКД. У овом случају, увек је потпуно могуће да је предак који је носио мутацију умро пре него што је болест била довољно озбиљна да изазове симптоме или захтева дијализу.
Симптоми
Код ПКД се могу уочити различити симптоми. Уобичајени примери укључују:
- Бол на боку због повећања бубрега
- Инфекције мокраћних путева
- Камен у бубрезима (због спорог протока урина у цистама)
- Цисте могу бити присутне и у другим органима попут јетре и панкреаса
- Пацијенти имају висок крвни притисак с обзиром на улогу бубрега у регулацији крвног притиска
Дијагноза
Иако су мутације ПКД-а обично присутне при рођењу, цисте бубрега у то време можда нису очигледне. Ове цисте у првих неколико деценија прерасту у врећице испуњене течношћу, а тада могу почети да узрокују симптоме или знаке док неко напуни 30 година. Међутим, напредовање бубрежне болести до тачке неуспеха могло би да траје деценијама од тада.
Већина људи који знају за породичну историју ПКД имају низак праг дијагнозе ПКД, јер су и пацијенти и лекари добро свесни јаке породичне природе болести. У случајевима када породична историја можда није позната или је наизглед „нормална“, дијагноза је изазовнија и захтева нефролог. У овом случају, погођени родитељ је могао да умре пре него што је болест икада имала прилику да напредује до завршне фазе болести бубрега. Коначно, ако је реч о „спонтаној мутацији“, можда ниједан ПКД није присутан ни код једног родитеља.
Иницијална дијагноза ПКД се поставља помоћу сликовних студија попут ултразвука или ЦТ скенирања. Међутим, то што неко има вишеструке цисте у бубрезима не мора нужно значити да има ПКД. То би могао бити случај превише превише једноставних циста или других могућности попут медуларне цистичне болести бубрега (која није иста као ПКД).
Када је сумња у дијагнозу, генетско тестирање може потврдити или оповргнути дијагнозу. Генетско тестирање је ипак скупо и тако се углавном користи када је дијагноза двосмислена.
Курс болести
Колико треба онима који имају ПКД да развију бубрежну инсуфицијенцију? Ово је можда прво питање које ће имати људи који су тек дијагностиковани са ПКД. У најгорем случају када пацијенти напредују до потпуне бубрежне инсуфицијенције, што захтева дијализу или трансплантацију, функција бубрега (ГФР) могла би да опада за око 5 поена годишње. Дакле, неко ко започне са ГФР од 50 могао би да дође до ГФР од пет за око девет година, када би тада могла бити потребна дијализа или трансплантација.
Имајте на уму да неће сваки пацијент са ПКД нужно одбити да заврши отказивање бубрега. Оно што још треба нагласити је да неће сви са ПКД напредовати до тачке када им је потребна дијализа. Пацијенти са мутацијом гена ПКД2 очигледно имају веће шансе да избегну потпуну бубрежну инсуфицијенцију. Због тога ће се, у целини, дијагностиковати мање од половине случајева ПКД током живота пацијента, јер би болест могла бити клинички тиха.
